Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA che possono essere di diversi tipi. Le mutazioni non sono sempre ereditarie e possono avvenire in qualsiasi cellula. Negli organismi pluricellulari si distinguono due tipi di mutazioni: le mutazioni somatiche, che si verificano nel corpo dell'organismo e non vengono ereditate dalla prole, e le mutazioni nella linea germinale, che si verificano nelle cellule riproduttive e quindi vengono trasmesse alla progenie.
Le Mutazioni Somatiche e Germinale
Le mutazioni somatiche non sono ereditarie, mentre le mutazioni nella linea germinale si trasmettono alla progenie. In figura 20 è rappresentata l'ereditarietà delle mutazioni e come queste possono essere trasmesse.
Gli Effetti delle Mutazioni
Non tutte le mutazioni hanno effetti fenotipici, in quanto alcune possono essere silenti e non influenzare la funzione della proteina. Tuttavia, le mutazioni con perdita di funzione danneggiano la funzione della proteina, mentre le mutazioni con acquisto di funzione producono una proteina con una funzione alterata. Alcune mutazioni producono un fenotipo corrispondente soltanto in determinate condizioni.
Mutazioni e Fenotipo
Le mutazioni possono influenzare la funzione di una proteina e quindi il fenotipo dell'organismo. In figura 21 è mostrato come le mutazioni possono influenzare la funzionalità delle proteine.
L'Influenza dell'Ambiente sull'Espressione Genica
L'ambiente può influenzare l'espressione genica, come rappresentato in figura 22. Ad esempio, la temperatura può influenzare l'espressione del gene per il colore della pelliccia in alcuni animali.
Le Categorie di Mutazioni
Le mutazioni possono essere suddivise in mutazioni puntiformi, che riguardano una singola coppia di basi, e mutazioni cromosomiche, che riguardano un intero segmento di DNA. Inoltre, le mutazioni del cariotipo riguardano il numero dei cromosomi presenti in un individuo.
Le Mutazioni Puntiformi
Le mutazioni puntiformi possono essere causate da errori nella duplicazione del DNA o da agenti mutageni ambientali. Queste mutazioni interessano una singola base azotata e possono avere effetti diversi, come mostrato in figura 23. Alcune mutazioni possono essere silenti e non produrre cambiamenti nella sequenza amminoacidica, mentre altre possono causare la sostituzione di un amminoacido con un altro.
Conclusioni
Le mutazioni genetiche possono avere diverse conseguenze sull'organismo e possono essere influenzate dall'ambiente. È importante comprendere i diversi tipi di mutazioni e i loro effetti per poter affrontare le sfide legate alla genetica e all'ereditarietà.
