Quando Un Gene Fa Tutto: Pleiotropia e Malattie Genetiche
Un singolo gene può essere come un interruttore che controlla più luci contemporaneamente - questo è la pleiotropia. Nei gatti siamesi, per esempio, lo stesso allele determina sia il colore del pelo che quello degli occhi!
La fenilchetonuria (PKU) è un perfetto esempio di come una mutazione possa avere effetti a catena. Questa malattia autosomica recessiva colpisce l'enzima fenilalanina idrossilasi, che dovrebbe convertire la fenilalanina in tirosina.
Quando questo enzima non funziona, succede un disastro: la fenilalanina si accumula e diventa tossica per il cervello. Inoltre, senza tirosina non si producono correttamente melanina, ormone tiroideo e adrenalina.
💡 Buone notizie: La PKU si può diagnosticare subito con un semplice esame del sangue sui neonati!
Il risultato? Le persone con PKU hanno carnagione e occhi chiari, problemi ormonali e, se non trattate, ritardo mentale. Fortunatamente, con una dieta povera di fenilalanina e supplementi di tirosina, si può vivere normalmente. Ecco perché molti prodotti riportano "contiene fenilalanina" - è un avvertimento per chi ha questa condizione!