La genetica umana e le malattie ereditarie
Negli esseri umani le leggi di Mendel funzionano allo stesso modo, ma è più difficile vederle perché facciamo pochi figli e viviamo a lungo. Per questo si usano gli alberi genealogici per tracciare la trasmissione dei caratteri nelle famiglie.
Le malattie genetiche possono essere causate da alleli dominanti o recessivi. Se una malattia è dovuta a un allele dominante, basta ereditarlo da un solo genitore per ammalarsi.
Malattie da alleli dominanti: ogni persona malata ha almeno un genitore malato, circa metà dei figli si ammala. Malattie da alleli recessivi: i genitori sono spesso sani ma portatori, circa 1/4 dei figli si ammala.
Le malattie recessive sono più rare e si manifestano soprattutto quando i genitori sono consanguinei, perché aumenta la probabilità che entrambi siano portatori dello stesso allele raro.
💡 Importante: Se hai due genitori sani ma con nonni malati, potresti essere portatore sano di un allele recessivo!