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La biologia molecolare studia i meccanismi dell'espressione genica, dal DNA alle proteine. Il dogma centrale descrive il flusso dell'informazione genetica attraverso trascrizione e traduzione.
• L'ipotesi "un gene, un polipeptide" spiega la relazione tra geni e proteine
• La trascrizione produce mRNA dal DNA nel nucleo
• La traduzione sintetizza proteine dall'mRNA nel citoplasma
• Le mutazioni genetiche possono alterare questi processi causando patologie
10/12/2022
4864
Questa lezione introduce il concetto fondamentale della relazione tra geni e proteine nella biologia molecolare. Gli scienziati Beadle e Tatum condussero esperimenti pionieristici che portarono all'ipotesi "un gene, un enzima", successivamente raffinata in "un gene, un polipeptide".
Highlight: L'ipotesi "un gene, un polipeptide" afferma che la funzione principale di un gene è controllare la produzione di una specifica catena polipeptidica.
Gli esperimenti utilizzarono la Neurospora crassa, un fungo facilmente coltivabile, per studiare come le mutazioni genetiche influenzassero la sintesi di aminoacidi essenziali. Bombardando il fungo con radiazioni, crearono ceppi mutanti incapaci di sintetizzare determinati aminoacidi.
Example: Un ceppo mutante poteva crescere solo in presenza di arginina, indicando una mutazione nel gene responsabile della sua sintesi.
Questi studi rivelarono che ogni mutazione causava la perdita di funzionalità di uno specifico enzima, supportando l'idea che ogni gene codifica per un singolo polipeptide.
Definition: Un polipeptide è una catena di aminoacidi che forma la struttura di base delle proteine.
La comprensione moderna riconosce che non tutte le proteine sono enzimi e che molte hanno strutture quaternarie composte da multiple catene polipeptidiche, ognuna codificata da un gene distinto.
Vocabulary: La biologia molecolare del gene studia come l'informazione genetica viene tradotta in proteine funzionali.
Questa sezione approfondisce i due processi fondamentali dell'espressione genica: la trascrizione e la traduzione, che sono al cuore del dogma centrale della biologia molecolare.
La trascrizione avviene nel nucleo cellulare:
Definition: La trascrizione è il processo in cui l'informazione genetica del DNA viene copiata in una molecola di RNA messaggero (mRNA).
Durante questo processo, un filamento di DNA serve da stampo per la sintesi di una molecola di mRNA complementare. L'mRNA appena sintetizzato subisce poi un processo di maturazione prima di lasciare il nucleo.
Highlight: La trascrizione è il primo passo nella conversione dell'informazione genetica in proteine funzionali.
La traduzione, invece, avviene nel citoplasma:
Definition: La traduzione è il processo in cui la sequenza nucleotidica dell'mRNA viene utilizzata come modello per assemblare una catena polipeptidica.
Questo processo coinvolge i ribosomi e le molecole di tRNA, che fungono da "adattatori" tra il codice genetico e gli aminoacidi.
Vocabulary: Una catena polipeptidica è una sequenza lineare di aminoacidi che costituisce la struttura primaria di una proteina.
Il processo di traduzione può essere suddiviso in tre fasi principali: iniziazione, allungamento e terminazione. Durante queste fasi, i ribosomi "leggono" il messaggio genetico dell'mRNA e assemblano gli aminoacidi nella sequenza corretta.
Example: La sintesi dell'emoglobina coinvolge la traduzione di quattro catene polipeptidiche distinte, ognuna codificata da un gene separato.
È importante notare che questi processi sono soggetti a regolazione precisa e possono essere influenzati da vari fattori, incluse le mutazioni genetiche.
Highlight: Le mutazioni genetiche possono alterare la sequenza del DNA, influenzando potenzialmente la trascrizione e la traduzione, e portando a cambiamenti nella struttura o funzione delle proteine risultanti.
La comprensione di questi processi è fondamentale per la biologia molecolare dei tumori e per lo sviluppo di terapie mirate.
Questa sezione introduce il dogma centrale della biologia molecolare, un concetto fondamentale che descrive il flusso dell'informazione genetica dal DNA alle proteine.
Francis Crick, nel 1958, formulò questo principio chiave:
Quote: "Il gene è un tratto di DNA contenente le informazioni per la produzione di una catena polipeptidica, ma la proteina non contiene l'informazione per la produzione dell'RNA o del DNA."
Questo solleva due importanti questioni:
Per rispondere alla prima domanda, Crick propose il concetto di trascrizione:
Definition: La trascrizione è il processo in cui si forma una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare a un filamento di DNA di un particolare gene.
L'mRNA si sposta dal nucleo al citoplasma, dove serve da stampo per la sintesi delle proteine.
Per la seconda questione, Crick suggerì l'ipotesi dell'adattatore:
Highlight: Deve esistere una molecola adattatrice capace di legarsi in modo specifico a un amminoacido e di riconoscere una sequenza di nucleotidi.
Questa molecola è l'RNA transfer, o tRNA, che funge da ponte tra il codice genetico dell'mRNA e la sequenza aminoacidica delle proteine.
Vocabulary: Il dogma centrale della biologia descrive il flusso dell'informazione genetica dal DNA all'RNA alle proteine, attraverso i processi di trascrizione e traduzione.
Questi concetti sono fondamentali per comprendere come le mutazioni genetiche possano influenzare la sintesi proteica e potenzialmente causare patologie.
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