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Le Mutazioni Genetiche

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aesthetic moon - notes ☽

12/12/2025

Scienze

LE MUTAZIONI

1390

12 dic 2025

2 pagine

Le Mutazioni Genetiche

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aesthetic moon - notes ☽

@aesthetic_moon

Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi nel DNA che possono accadere... Mostra di più

fenomeni casuali e rari
# LE MUTAZIONI
< spontanea
indotta
le mutazioni sono dei cambiamenti improvvisi del patrimonio ereditario.
In qualsi

Le Mutazioni: Quando il DNA Cambia

Immagina il tuo DNA come un libro che viene copiato continuamente: a volte si fanno degli errori di battitura! Le mutazioni sono proprio questi "errori" che si verificano nel nostro patrimonio genetico durante la duplicazione del DNA.

Le mutazioni si classificano in tre tipi principali. Le mutazioni geniche (o puntiformi) colpiscono un singolo gene e le scopri solo con il sequenziamento del DNA. Le mutazioni cromosomiche interessano un intero cromosoma e sono visibili nel cariotipo. Infine, le mutazioni genomiche coinvolgono tutto il patrimonio genetico e spesso causano problemi gravi o incompatibilità con la vita.

Le mutazioni geniche si suddividono ulteriormente. Quelle per sostituzione cambiano un singolo nucleotide e possono essere: silenti (non cambiano la proteina finale), missenso (producono un amminoacido diverso) o nonsense (creano un segnale di stop prematuro che tronca la proteina).

💡 Ricorda: Non tutte le mutazioni sono negative! Alcune sono silenti e non causano alcun problema, mentre altre possono addirittura essere vantaggiose per l'evoluzione.

fenomeni casuali e rari
# LE MUTAZIONI
< spontanea
indotta
le mutazioni sono dei cambiamenti improvvisi del patrimonio ereditario.
In qualsi

Mutazioni Cromosomiche e Genomiche: Gli Errori Più Grandi

Le mutazioni non si limitano ai singoli geni. Le mutazioni per delezione o inserzione causano un effetto "frameshift" che sposta tutta la griglia di lettura del DNA, producendo proteine completamente alterate dal punto della mutazione in poi.

Le mutazioni cromosomiche avvengono durante il crossing-over meiotico. La delezione rimuove un pezzo di cromosoma, la duplicazione inserisce un segmento due volte, mentre la traslocazione sposta un frammento su un cromosoma diverso.

Le mutazioni genomiche sono le più drammatiche e derivano dalla non disgiunzione durante la meiosi. Questo errore può colpire gli autosomi (causando sindromi come Down, Edwards o Patau) oppure i cromosomi sessuali (provocando sindromi di Turner nelle femmine o Klinefelter nei maschi).

La non disgiunzione crea gameti con un numero sbagliato di cromosomi, portando a individui aneuploidi che hanno cromosomi in più o in meno rispetto al normale.

⚠️ Attenzione: Le aneuploidie autosomiche sono spesso letali, mentre quelle dei cromosomi sessuali sono generalmente più compatibili con la vita.



Pensavamo che non l'avreste mai chiesto....

Che cos'è l'assistente AI di Knowunity?

Il nostro assistente AI è costruito specificamente per le esigenze degli studenti. Sulla base dei milioni di contenuti presenti sulla piattaforma, possiamo fornire agli studenti risposte davvero significative e pertinenti. Ma non si tratta solo di risposte, l'assistente è in grado di guidare gli studenti attraverso le loro sfide quotidiane di studio, con piani di studio personalizzati, quiz o contenuti nella chat e una personalizzazione al 100% basata sulle competenze e sugli sviluppi degli studenti.

Dove posso scaricare l'applicazione Knowunity?

È possibile scaricare l'applicazione dal Google Play Store e dall'Apple App Store.

Knowunity è davvero gratuita?

Sì, hai accesso completamente gratuito a tutti i contenuti nell'app e puoi chattare o seguire i Creatori in qualsiasi momento. Sbloccherai nuove funzioni crescendo il tuo numero di follower. Inoltre, offriamo Knowunity Premium, che consente di studiare senza alcun limite!!

Non c'è niente di adatto? Esplorare altre aree tematiche.

Recensioni dei nostri utenti. Ci adorano - e anche tu, vedrai .

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

utente iOS

Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

Anna

utente iOS

È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

utente Android

Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

utente Android

moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

utente Android

L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

utente Android

A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

utente Android

Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

utente Android

L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

utente iOS

in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

utente IOS

Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

Andrea

utente iOS

L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

utente iOS

Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

Anna

utente iOS

È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

utente Android

Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

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moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

utente Android

L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

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A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

utente Android

Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

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L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

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in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

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Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

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Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi nel DNA che possono accadere a chiunque durante la divisione cellulare. Questi errori genetici si dividono in tre categorie principali e possono avere effetti diversi sulla nostra salute.

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Le Mutazioni: Quando il DNA Cambia

Immagina il tuo DNA come un libro che viene copiato continuamente: a volte si fanno degli errori di battitura! Le mutazioni sono proprio questi "errori" che si verificano nel nostro patrimonio genetico durante la duplicazione del DNA.

Le mutazioni si classificano in tre tipi principali. Le mutazioni geniche (o puntiformi) colpiscono un singolo gene e le scopri solo con il sequenziamento del DNA. Le mutazioni cromosomiche interessano un intero cromosoma e sono visibili nel cariotipo. Infine, le mutazioni genomiche coinvolgono tutto il patrimonio genetico e spesso causano problemi gravi o incompatibilità con la vita.

Le mutazioni geniche si suddividono ulteriormente. Quelle per sostituzione cambiano un singolo nucleotide e possono essere: silenti (non cambiano la proteina finale), missenso (producono un amminoacido diverso) o nonsense (creano un segnale di stop prematuro che tronca la proteina).

💡 Ricorda: Non tutte le mutazioni sono negative! Alcune sono silenti e non causano alcun problema, mentre altre possono addirittura essere vantaggiose per l'evoluzione.

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Mutazioni Cromosomiche e Genomiche: Gli Errori Più Grandi

Le mutazioni non si limitano ai singoli geni. Le mutazioni per delezione o inserzione causano un effetto "frameshift" che sposta tutta la griglia di lettura del DNA, producendo proteine completamente alterate dal punto della mutazione in poi.

Le mutazioni cromosomiche avvengono durante il crossing-over meiotico. La delezione rimuove un pezzo di cromosoma, la duplicazione inserisce un segmento due volte, mentre la traslocazione sposta un frammento su un cromosoma diverso.

Le mutazioni genomiche sono le più drammatiche e derivano dalla non disgiunzione durante la meiosi. Questo errore può colpire gli autosomi (causando sindromi come Down, Edwards o Patau) oppure i cromosomi sessuali (provocando sindromi di Turner nelle femmine o Klinefelter nei maschi).

La non disgiunzione crea gameti con un numero sbagliato di cromosomi, portando a individui aneuploidi che hanno cromosomi in più o in meno rispetto al normale.

⚠️ Attenzione: Le aneuploidie autosomiche sono spesso letali, mentre quelle dei cromosomi sessuali sono generalmente più compatibili con la vita.

Pensavamo che non l'avreste mai chiesto....

Che cos'è l'assistente AI di Knowunity?

Il nostro assistente AI è costruito specificamente per le esigenze degli studenti. Sulla base dei milioni di contenuti presenti sulla piattaforma, possiamo fornire agli studenti risposte davvero significative e pertinenti. Ma non si tratta solo di risposte, l'assistente è in grado di guidare gli studenti attraverso le loro sfide quotidiane di studio, con piani di studio personalizzati, quiz o contenuti nella chat e una personalizzazione al 100% basata sulle competenze e sugli sviluppi degli studenti.

Dove posso scaricare l'applicazione Knowunity?

È possibile scaricare l'applicazione dal Google Play Store e dall'Apple App Store.

Knowunity è davvero gratuita?

Sì, hai accesso completamente gratuito a tutti i contenuti nell'app e puoi chattare o seguire i Creatori in qualsiasi momento. Sbloccherai nuove funzioni crescendo il tuo numero di follower. Inoltre, offriamo Knowunity Premium, che consente di studiare senza alcun limite!!

Non c'è niente di adatto? Esplorare altre aree tematiche.

Recensioni dei nostri utenti. Ci adorano - e anche tu, vedrai .

4.9/5

App Store

4.8/5

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L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

utente iOS

Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

Anna

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È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

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Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

utente Android

moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

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L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

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A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

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Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

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L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

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in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

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Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

Andrea

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L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

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Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

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È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

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Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

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moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

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L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

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A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

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Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

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