Mutazioni Cromosomiche e Genomiche: Gli Errori Più Grandi
Le mutazioni non si limitano ai singoli geni. Le mutazioni per delezione o inserzione causano un effetto "frameshift" che sposta tutta la griglia di lettura del DNA, producendo proteine completamente alterate dal punto della mutazione in poi.
Le mutazioni cromosomiche avvengono durante il crossing-over meiotico. La delezione rimuove un pezzo di cromosoma, la duplicazione inserisce un segmento due volte, mentre la traslocazione sposta un frammento su un cromosoma diverso.
Le mutazioni genomiche sono le più drammatiche e derivano dalla non disgiunzione durante la meiosi. Questo errore può colpire gli autosomi (causando sindromi come Down, Edwards o Patau) oppure i cromosomi sessuali (provocando sindromi di Turner nelle femmine o Klinefelter nei maschi).
La non disgiunzione crea gameti con un numero sbagliato di cromosomi, portando a individui aneuploidi che hanno cromosomi in più o in meno rispetto al normale.
⚠️ Attenzione: Le aneuploidie autosomiche sono spesso letali, mentre quelle dei cromosomi sessuali sono generalmente più compatibili con la vita.