Le Basi della Genetica Mendeliana

Gregor Mendel scelse le piante di pisello per i suoi esperimenti perché erano perfette: facili da coltivare, crescevano rapidamente e si autoimpollinano. Le linee pure che utilizzò mantenevano sempre gli stessi caratteri di generazione in generazione, come il colore del seme.

Il metodo scientifico di Mendel fu geniale nella sua semplicità: studiava un carattere alla volta e seguiva tutte le generazioni successive. Quando incrociò semi gialli con semi verdi, la generazione F₁ produsse solo semi gialli, mentre la generazione F₂ mostrava semi gialli e verdi in proporzione 3:1.

La Legge della Dominanza spiega questo fenomeno: dall'incrocio tra individui che differiscono per un carattere, tutti i discendenti mostrano il carattere dominante. Il carattere recessivo non scompare, ma rimane "nascosto" per riapparire nella generazione successiva.

💡 Ricorda: La dominanza non significa "migliore" - è solo il carattere che si manifesta quando sono presenti entrambi gli alleli!

Le Leggi di Mendel e i Concetti Fondamentali

La Legge della Segregazione ci dice che ogni individuo ha coppie di fattori ereditari che si separano durante la formazione dei gameti. Questo spiega perché in F₂ ricompare il carattere recessivo nel rapporto 3:1.

Gli alleli sono le forme alternative dello stesso gene (come R dominante e r recessivo). Un organismo può essere omozigote (RR o rr) se ha alleli uguali, o eterozigote (Rr) se diversi. Il fenotipo è ciò che vedi (caratteristiche visibili), mentre il genotipo è la combinazione genetica presente.

La Legge dell'Assortimento Indipendente afferma che gli alleli di geni diversi si separano indipendentemente durante la formazione dei gameti. Questo permette infinite combinazioni genetiche nei discendenti.

Le malattie autosomiche recessive come la fenilchetonuria, l'anemia falciforme e la fibrosi cistica si manifestano solo in omozigosi recessiva. Quelle dominanti come la Corea di Huntington sono più rare ma bastano in eterozigosi.

💡 Trucco: Usa il quadrato di Punnett per prevedere facilmente genotipi e fenotipi degli incroci!

Eccezioni e Complessità della Genetica

La genetica non è sempre così semplice come le leggi di Mendel! La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi negli eterozigoti, mentre la codominanza esprime contemporaneamente entrambi i caratteri (come nel gruppo sanguigno AB).

Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi nei geni che creano nuovi alleli. Possono essere svantaggiose (albinismo) o vantaggiose (capacità di digerire il latte in età adulta). Gli alleli multipli significano che per un gene esistono più di due forme alternative nella popolazione.

L'eredità poligenica coinvolge più geni che influenzano un singolo carattere (come altezza o colore della pelle), creando una distribuzione a campana delle caratteristiche. Il contrario è la pleiotropia, dove un gene influenza più caratteri.

L'ambiente può modificare l'espressione genetica: gli stessi geni possono produrre caratteristiche diverse in condizioni ambientali diverse, dimostrando che genetica e ambiente lavorano insieme.

💡 Curiosità: I tuoi geni determinano il potenziale, ma l'ambiente decide come si esprime!

Cromosomi e Determinazione del Sesso

Walter Sutton collegò brillantemente le leggi di Mendel ai cromosomi: i geni si trovano sui cromosomi, gli alleli sono sui cromosomi omologhi e si separano durante la meiosi. Questa scoperta unì citologia e genetica.

I cromosomi sessuali determinano il sesso dell'organismo. Nei mammiferi, le femmine sono XX e i maschi XY. Tutti gli ovuli portano un cromosoma X, mentre gli spermatozoi possono portare X o Y, rendendo il padre responsabile della determinazione del sesso.

I caratteri legati al sesso non seguono le classiche leggi mendeliane. I geni sul cromosoma X hanno pattern di trasmissione particolari: i maschi manifestano sempre i caratteri recessivi presenti sull'X perché non hanno un secondo X per "coprirli".

Le femmine possono essere portatrici sane se eterozigoti, manifestando la malattia solo se omozigoti recessive. Questo spiega perché malattie come il daltonismo e l'emofilia colpiscono principalmente i maschi.

💡 Nota importante: Un maschio eredita sempre il cromosoma X dalla madre, quindi le malattie legate all'X passano spesso da madre a figlio maschio!

Malattie Legate ai Cromosomi Sessuali

Le malattie legate al cromosoma X seguono pattern ereditari specifici che le rendono facilmente riconoscibili negli alberi genealogici. I maschi sono più vulnerabili perché hanno un solo cromosoma X.

Il daltonismo è l'esempio classico: un maschio con l'allele recessivo sarà sempre daltonico, mentre una femmina deve essere omozigote recessiva. L'emofilia segue lo stesso pattern, causando problemi di coagulazione del sangue.

Altre malattie importanti includono la distrofia muscolare di Duchenne (gravi problemi muscolari), la sindrome dell'X fragile (zona fragile sul cromosoma X) e il favismo (carenza di un enzima nei globuli rossi).

Queste malattie mostrano come la genetica influenzi concretamente la nostra vita quotidiana. Comprendere i meccanismi ereditari è fondamentale per la consulenza genetica e la prevenzione.

💡 Applicazione pratica: Conoscere la genetica ti aiuta a capire i rischi ereditari nella tua famiglia e prendere decisioni informate!