La genetica ti sembra complicata? In realtà è la chiave... Mostra di più
Scienze4,201 visualizzazioni·Aggiornato May 21, 2026·5 pagineIntroduzione alla Genetica: Mendel, Quadrati di Punnet e Malattie Genetiche
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Emanuela Petralia@emanuelapetralia_jwjy
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I Fondamenti della Genetica
La genetica studia come le caratteristiche vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso il DNA. Questi caratteri ereditari possono essere interni (come alcune malattie) o esterni (colore degli occhi, capelli).
Mendel, un monaco del 1800, fu il primo a capirci qualcosa studiando i piselli. Scelse queste piante perché si riproducevano velocemente e avevano caratteristiche ben visibili. I suoi studi vennero ignorati per 35 anni, ma oggi sono la base della genetica!
La prima legge di Mendel (della dominanza) dimostra che incrociando piante pure con semi gialli e verdi, nella prima generazione nascono tutti gialli. Il carattere che "vince" sempre si chiama dominante, l'altro recessivo.
💡 Ricorda: ogni carattere è controllato da un gene che si divide durante la meiosi!
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Le Leggi di Mendel e le Malattie Genetiche
La seconda legge rivela che dall'autoimpollinazione nascono 3/4 gialli e 1/4 verdi. Usando il quadrato di Punnett capiamo che ogni individuo ha due alleli per carattere.
Esistono tre situazioni possibili: omozigoti dominanti (GG), omozigoti recessivi (gg) e eterozigoti (Gg). Il fenotipo è quello che vedi esternamente, il genotipo è la combinazione interna degli alleli.
Le malattie recessive più comuni sono: talassemia (problemi con l'emoglobina), fibrosi cistica (muco denso nei polmoni), PKU (problemi con un aminoacido) e albinismo (mancanza di melanina).
💡 Attenzione: due portatori sani (Tt x Tt) hanno il 25% di probabilità di avere figli malati!
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Malattie Dominanti e Terza Legge
Alcune malattie si manifestano con alleli dominanti: basta un solo allele alterato per essere malati, non esistono portatori sani. Esempi sono il nanismo acondroplastico e la Corea di Huntington (degenerativa del sistema nervoso che si manifesta dopo i 30 anni).
La terza legge (assortimento indipendente) dimostra che caratteri diversi vengono ereditati separatamente. Mendel incrociò piante con semi gialli-lisci e verdi-rugosi, scoprendo che ogni carattere si eredita indipendentemente.
Esistono anche eccezioni alle leggi di Mendel: la dominanza incompleta (come i fiori rosa dai genitori rossi e bianchi) e la codominanza dei gruppi sanguigni ABO.
💡 Curiosità: solo il 10% dei caratteri segue eccezioni alle leggi di Mendel!
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I Gruppi Sanguigni e la Codominanza
I gruppi sanguigni sono un esempio perfetto di allelia multipla con codominanza. Abbiamo tre alleli: A e B (codominanti) e O (recessivo).
Le combinazioni possibili sono: AA o AO (gruppo A), BB o BO (gruppo B), AB (gruppo AB) e OO (gruppo O). Questo significa che nel gruppo AB si esprimono entrambi gli alleli contemporaneamente.
Quando due genitori con gruppo A e B si incrociano, possono avere figli con tutti e quattro i gruppi sanguigni! È più complesso delle semplici leggi di Mendel ma segue gli stessi principi base.
💡 Ricorda: A e B sono codominanti tra loro ma dominanti su O!
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Le Malattie Legate ai Cromosomi Sessuali
Morgan studiò i moscerini della frutta e scoprì le malattie legate ai cromosomi sessuali. I maschi (XY) sono più colpiti perché hanno un solo cromosoma X.
Le principali malattie legate al cromosoma X sono: distrofia di Duchenne (perdita controllo muscolare), emofilia (sangue non coagula), favismo (intolleranza a fave e certi farmaci), X fragile (seconda causa di ritardo mentale) e daltonismo.
Le femmine (XX) possono essere portatrici sane perché il secondo X "compensa" quello difettoso. I maschi invece, avendo un solo X, manifestano sempre la malattia se ereditano l'allele recessivo.
💡 Importante: una madre portatrice sana ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli maschi!
Pensavamo che non l'avreste mai chiesto....
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Annautente iOS
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Emanuela Petralia@emanuelapetralia_jwjy
La genetica ti sembra complicata? In realtà è la chiave per capire perché hai gli occhi di tua mamma o perché alcune malattie "corrono" in famiglia. È lo studio di come i caratteri passano dai genitori ai figli attraverso il... Mostra di più
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Mendel, un monaco del 1800, fu il primo a capirci qualcosa studiando i piselli. Scelse queste piante perché si riproducevano velocemente e avevano caratteristiche ben visibili. I suoi studi vennero ignorati per 35 anni, ma oggi sono la base della genetica!
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Malattie Dominanti e Terza Legge
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I Gruppi Sanguigni e la Codominanza
I gruppi sanguigni sono un esempio perfetto di allelia multipla con codominanza. Abbiamo tre alleli: A e B (codominanti) e O (recessivo).
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