Gregor Mendel e la trasmissione dei geni

Didascalia alternativa:

malato, il fenotipo compare con la stessa frequenza ne die sessi DEF.. selvatico-allele + presente in natura DEF. polimorfico- lows occupato da allele selvatico in meno del 99% di casi ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL DOMINANZA INCOMPLETA 1 geni non sono ne dominant ne recessivi quindi gli eterozigot presentano un fenotipo intermedio. Nelle generazioni successive I tratti ricompaiono hella forma normale Fenilchetonuna causata da un allele recessivo rende inattivo L'enzima che catalizza la conversione di un amminoacido in hrosina. Questa Si accumula nell'organismo Producendo un complaso tossico che raggiunge L'encefalo causando ritardo mentale. prole aneuploide dingiunzione) XX XX XX XX XX 1 2 3 5 SINDROME DI TURNER: 4 individui XO O O O XX XX XX XX XX XX XX 11 12 19 XX XX XX XX XX XX 13 15 16 17 18 20 SINDROME DI KLINEFELTER O Individui XXY geni fenotipo PLEIOTROPIA INTERAZIONE CON L'AMBIENTE Genotipo e ambiente agiscono nella costruzione del fenotipo 21 femmine sterili A alterazioni fisione (collo corto, mandibola piccola ovare atrofiche, problemi cardiaa, un fode mal persone XX con una porzione di cromosoma y sono fenotipicamente maschi persone XY ma privi di una porzione di Y sono fenotipicamente femmine determinazione 1° 22 XO maschi stenu gambe e bracaa più lunghe della norma genital poco sviluppati GENE SRY (responsabile della determinazione del sesso nel X Y CODOMINANZA Due alleu in un lows producono due diversi fenotipi che si manifestano. entrambi ellule uovo BE Be bE geni 0000 be BbEe fenotipo POLIGENIA Spermatozoi Nero BbEE BE bE Nero Nero Nero Nero BBEE BBEE BbEE BbEe Be Nero Biondo Nero Biondo BBEe BbEe BBee Bbee BbEe Nero Marrone Marrone BbEe bbEE bbEe DETERMINAZIONE 2 La determinazione Secondaria dipende da geni sugu auto somi e sul cromosoma X che regolano gu ormoni be Nero Biondo Marrone Biondo BbEe Bbee bbEe bbee determinazione del Sesso in base all' ambiente: testudo gareca, Boneya vindis se induce lo sviluppo della proteina SRY si sviluppano i testicou DEF. pleiotropico singolo gene che Infwenza più fenona es. plume arricaate temperatura numero di uova DEF. epistasi-un gene sourasta l'espressione fenotipica di un altro gene DEF. allele soppressore= gene che agisce cancellando gu effetti fenotipic dell' allele mutante di un altro gene portando così al fenotipo selvatico DEF. penetranza=% di individui di un determinato gruppo con un determing to genotipo che mostrano il fenotipo atteso DEF. espessivitá- intensità della manifestazione di un fenotipo a partire da un genon po determinazione 1⁰ GENE DAX1 produce un fattore antitesticolare, nel maschio viene soppresso dal SRY DEF. emizigoh = maschi che hanno 1 sola copia del cromosoma X Il cromosoma Y é poverodi geni del cromosoma X che influenza numerosi caratteri •Y= 12 arca X=2000 arca 2400 In caso non sia presente gene e proteina Svilupperà le ovale EREDITARIETA CARATERI LEGATI AL SESSO I geni sul cromosoma X hanno una trasmissione in termini di rapporti diversi Xa xa X, Y l'esperimento. 1910 Morgan Il colore degli occhi della Drosophila femmine eterozigot con gli occhi rossi allee statio femmi ne eterozigoh con occhi cassi femmina omozigote con Or GENERAZIONE FILIALE F₁ maschio emizigote Con Ob femming amozigote con Ob - GENERAZIONE FILIALE FA Xr. Xr хау PROPRIETA MATERIALE EREDITARIO funzione genotipica= (replicazione) 'deve conservare e trasmettere il materiale genetico funzione fenotipica= (espressione genica) il materiale genetico deve controllare la crescita eil differenziamento dell'organismo funzione fenotipica = (mutazione) Oil materiale genetico deve poter Subire trasformazioni per potersi adattare all'ambiente che lo arconda CARATTERI LEGATI AL SESSO NELL'UOMO si presentano maggiormente nei maschi uomo trasmette la mutazione alla figlia PF 11. fenotipo puó saltare una generazione esi manifesta nel mpoh maschi gryyri di associazione lows. I maschi emizigoni con gli occhi ross maschi emizigan con occhi bianchi maschio emizigote Con Or BbFfx bbff Bbff bbff Bbff bbff 675 57,5 53-5 575 2.06 965 944 185 parte dall'esperimento diereditarietà di colore del compo e forma delle ali, asservando che non seguono le leggi dell' assortimento indipendente 2.Satarei (esperimento Avery Frederick Griffith Batten dogo Studia un vacano contro lo pneumococ co analizzando I ceppi. ipotesi: la natura chimica della sostanza é il DNA conclusione: conferma la tesi DEF. frequenza di ricombinazione % di prole ricombinante FR/FT CEPPO S: smooth = colonia usaa wada virulenta con capsula CEPPOR: rough = colonia ruvida, irregolare non virole Alfred Hershey & Martha Chase 1952 Scelgono il virus batteriofago 12 per determinare se nell' E. Cou vengono inettati proteine o DNA Verificano che inietta il DNA