Ereditarietà dei caratteri legati al sesso

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso riguarda i geni situati sui cromosomi sessuali, in particolare sul cromosoma X. Questo tipo di ereditarietà presenta alcune peculiarità:

1. I maschi sono emizigoti per i geni sul cromosoma X, avendo una sola copia.

Definizione: Emizigoti - individui che hanno una sola copia di un gene o cromosoma.

2. Il cromosoma Y è povero di geni rispetto al cromosoma X, che influenza numerosi caratteri.

3. La determinazione del sesso primaria dipende dal gene SRY sul cromosoma Y, mentre quella secondaria è influenzata da geni sugli autosomi e sul cromosoma X.

Esempio: La sindrome di Turner (XO) e la sindrome di Klinefelter (XXY) sono esempi di anomalie dei cromosomi sessuali.

4. In alcune specie, la determinazione del sesso può dipendere dall'ambiente (es. temperatura in alcune specie di tartarughe).

Questa modalità di ereditarietà spiega la trasmissione di caratteri come l'emofilia e il daltonismo, che mostrano pattern di ereditarietà diversi tra maschi e femmine.

Gregor Mendel e le leggi dell'ereditarietà

Gregor Mendel (1822-1884), monaco agostiniano con formazione scientifica, condusse esperimenti pionieristici sui piselli odorosi che portarono alla formulazione delle leggi fondamentali della genetica. Scelse questa pianta per la facilità di coltivazione, la possibilità di controllare l'impollinazione e la presenza di varietà con caratteri chiaramente riconoscibili.

Le tre leggi di Mendel emerse dai suoi studi sono:

1. Prima legge di Mendel o legge della dominanza: Gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti della generazione parentale (il dominante).

Definizione: Carattere - caratteristica fisica osservabile di un organismo.

2. Seconda legge di Mendel o legge della segregazione: Durante la formazione dei gameti, le due copie di un gene si separano in modo che ciascun gamete riceva solo una copia.

Definizione: Genotipo - insieme dei geni che compongono il DNA di un organismo. Definizione: Fenotipo - insieme dei caratteri osservabili di un organismo.

3. Terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente: Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l'uno dall'altro.

Esempio: Il quadrato di Punnett è un metodo per calcolare le frequenze genotipiche considerando tutte le varianti possibili.

Mendel utilizzò un approccio scientifico rigoroso:

1. Creò linee pure
2. Incrociò artificialmente le piante
3. Analizzò la generazione filiale F1 (ibridi)

Oltre ai piselli, altri organismi modello utilizzati in genetica includono Arabidopsis thaliana, Danio rerio e Drosophila melanogaster, scelti per caratteristiche come ciclo vitale breve e facilità di allevamento.