Gli esperimenti pionieristici di Morgan

Thomas Hunt Morgan nel 1910 ha fatto una scoperta che ha cambiato per sempre la genetica. Lavorando con i moscerini della frutta (Drosophila melanogaster), ha dimostrato che alcuni caratteri sono legati ai cromosomi sessuali.

Morgan scelse questi moscerini perché sono perfetti per gli esperimenti: costano poco, occupano poco spazio, si riproducono velocemente e hanno solo 4 cromosomi. Una combinazione ideale per studiare l'ereditarietà!

La caratteristica più evidente di questi moscerini è il colore rosso fuoco degli occhi. Morgan, seguendo l'esempio di Mendel, iniziò a fare incroci tra moscerini per capire come si trasmettevano le caratteristiche genetiche.

💡 Curiosità: Il Drosophila è ancora oggi uno degli organismi modello più usati nella ricerca genetica!

La scoperta degli occhi bianchi

Nel 1910 Morgan scoprì una mutazione che produceva moscerini con occhi bianchi invece che rossi. Questa scoperta gli permise di fare esperimenti rivoluzionari!

Quando incrociò femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi, tutta la progenie aveva occhi rossi. Il motivo? Il rosso domina sul bianco, e tutti avevano ereditato dalla madre un cromosoma X con l'allele per il rosso.

L'esperimento più interessante fu quello reciproco: femmina con occhi bianchi × maschio con occhi rossi. Il risultato fu sorprendente - tutti i maschi avevano occhi bianchi e tutte le femmine occhi rossi!

Questi risultati dimostrarono che il gene per il colore degli occhi si trova sul cromosoma X, con il rosso dominante e il bianco recessivo. Morgan aveva scoperto l'ereditarietà legata al sesso!

💡 Punto chiave: Morgan creò la prima mappa cromosomica della Drosophila, aprendo la strada alla genetica moderna.

Il daltonismo e l'ereditarietà umana

Seguendo l'esempio di Morgan, sono stati scoperti circa 2000 geni sul cromosoma X umano, tra cui quelli responsabili di daltonismo ed emofilia.

Il daltonismo è l'incapacità di distinguere i colori rosso e verde. È un fenotipo recessivo legato all'X, quindi si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti (che possiedono una sola copia del gene).

I fenotipi recessivi legati all'X mostrano caratteristiche particolari negli alberi genealogici:

• Un maschio con la mutazione può trasmetterla solo alle figlie
• Il fenotipo può saltare una generazione
• Compare più spesso nei maschi che nelle femmine

Per i maschi basta una sola copia dell'allele raro per esprimere il carattere, mentre le femmine ne servono due. Ecco perché il daltonismo è molto più frequente negli uomini!

💡 Da ricordare: Le mutazioni dominanti legate all'X sono rare perché spesso impediscono la sopravvivenza.

Cromosomi sessuali e autosomi

I cromosomi sono la sede dei geni e consistono in lunghe molecole di DNA associate a proteine specifiche. Ogni cromosoma contiene molti geni, non è un gene esso stesso.

Negli esseri umani il sesso è determinato dai cromosomi sessuali: le femmine hanno due cromosomi X (XX), i maschi hanno un X e un Y (XY). Gli altri 22 coppie di cromosomi sono chiamati autosomi.

I maschi producono due tipi di gameti: metà porta il cromosoma X e metà il cromosoma Y. Le femmine producono solo gameti con cromosoma X.

Il sesso del nascituro dipende quindi dallo spermatozoo del padre: se porta X nascerà una femmina, se porta Y nascerà un maschio. È una questione di probabilità 50-50!

💡 Fatto interessante: È sempre il padre a determinare il sesso del figlio, non la madre!

Le anomalie cromosomiche: Sindrome di Turner

Le anomalie dei cromosomi sessuali ci insegnano molto sulla loro funzione. Queste anomalie derivano dalla non-disgiunzione durante la meiosi, quando i cromosomi non si separano correttamente.

La non-disgiunzione può verificarsi nella meiosi I (tra cromosomi fratelli) o nella meiosi II (tra cromatidi fratelli). Il risultato è un gamete con un cromosoma in più o in meno del normale.

La Sindrome di Turner colpisce individui con un solo cromosoma X (XO). Queste persone:

• Hanno sesso femminile ma sono sterili
• Presentano bassa statura
• Talvolta hanno ritardo mentale

È l'unico caso noto di sopravvivenza con un solo membro di una coppia di cromosomi, anche se molti embrioni XO abortiscono spontaneamente.

💡 Importante: La Sindrome di Turner dimostra che un cromosoma X è essenziale per la sopravvivenza.

Altre sindromi cromosomiche

La Sindrome di Klinefelter colpisce individui XXY. Questi sono maschi sterili con testicoli piccoli, deficit mentali e arti più lunghi del normale. Questa sindrome conferma che il gene della mascolinità si trova sul cromosoma Y.

La Sindrome di Jacobs (XYY) presenta caratteristiche meno evidenti: altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale e talvolta problemi vascolari.

Casi particolari hanno aiutato i ricercatori a localizzare con precisione i geni:

• Individui XY privi di una porzione del cromosoma Y sono fenotipicamente femmine
• Individui XX con un pezzo di cromosoma Y sono fenotipicamente maschi

Questi studi hanno portato alla scoperta del gene SRY (regione della determinazione del sesso), responsabile dello sviluppo maschile.

💡 Concetto chiave: Il corretto bilanciamento dei cromosomi sessuali è necessario per un normale sviluppo sessuale.

La determinazione del sesso

La determinazione del sesso avviene su due livelli. La determinazione primaria riguarda il tipo di gameti prodotti e gli organi che li fabbricano.

In presenza della proteina SRY, un embrione sviluppa testicoli che producono spermatozoi. Se manca il cromosoma Y (e quindi il gene SRY), si sviluppano le ovaie.

La determinazione secondaria riguarda le manifestazioni esteriori della mascolinità e femminilità. Queste caratteristiche sono controllate da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X.

Questi geni controllano l'azione di ormoni come testosterone ed estrogeni, responsabili dello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie durante la pubertà.

💡 Ricorda: Il gene SRY è il "interruttore" principale che avvia tutto lo sviluppo maschile!