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Malattie genetiche ereditarie: elenco, caratteristiche e leggi di Mendel

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perla_stationery

15/12/2022

Scienze

Genetica e malattie

Malattie genetiche ereditarie: elenco, caratteristiche e leggi di Mendel

La genetica mendeliana e le malattie ereditarie costituiscono un campo fondamentale della biologia moderna, che spiega i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le malattie genetiche ereditarie.

Punti chiave:

  • I fattori ereditari di Mendel sono oggi conosciuti come geni
  • Le malattie genetiche ereditarie rare possono essere dominanti o recessive
  • La comprensione degli alleli dominanti e recessivi è fondamentale per capire l'ereditarietà
  • Le malattie genetiche gravi possono essere monogeniche o multifattoriali
  • Gli alleli multipli gruppi sanguigni determinano il gruppo sanguigno di un individuo
...

15/12/2022

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<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

Vedi

Interpretazione delle Leggi di Mendel

La seconda e terza legge di Mendel spiegano come i caratteri vengono trasmessi attraverso le generazioni. Questa sezione approfondisce i meccanismi di ereditarietà.

Example: Nell'incrocio tra piante con fiori rossi RRRR e bianchi rrrr, la prima generazione produce solo pianti con fiori rossi RrRr.

Quote: "Gli ibridi formano 4 tipi di gameti ottenendo 16 incroci con 4 combinazioni di caratteri"


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

Vedi

Genotipo e Fenotipo: L'Espressione dei Geni

Il patrimonio genetico e la sua manifestazione esterna sono concetti fondamentali per comprendere l'ereditarietà.

Definition: Genotipo: patrimonio genetico di un individuo; Fenotipo: manifestazione esterna del genotipo.

Highlight: L'ambiente influenza l'espressione dei geni, modificando il fenotipo.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

Vedi

Dominanza Incompleta e Variazioni Genetiche

La genetica moderna ha rivelato modalità di trasmissione più complesse rispetto alle leggi mendeliane classiche.

Example: L'incrocio tra fiori rossi e bianchi può produrre fiori rosa, mostrando dominanza incompleta.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Alleli Multipli e Gruppi Sanguigni

Gli alleli multipli sono fondamentali per comprendere l'ereditarietà dei gruppi sanguigni.

Definition: I gruppi sanguigni sono determinati da tre alleli: A, B e O.

Highlight: A e B sono codominanti tra loro e dominanti rispetto a O.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

Vedi

Malattie Genetiche: Classificazione

Le malattie genetiche ereditarie possono essere classificate in diverse categorie.

Definition: Malattie monogeniche: causate dalla mutazione di un singolo gene. Definition: Malattie multifattoriali: causate dall'interazione tra geni e ambiente.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Malattie Autosomiche

Le malattie genetiche autosomiche si dividono in dominanti e recessive.

Example: L'acondroplasia è una malattia autosomica dominante che causa nanismo. Example: L'anemia mediterranea è una malattia autosomica recessiva.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Malattie Genetiche Legate al Sesso

Alcune malattie genetiche gravi sono legate al cromosoma X.

Highlight: Le femmine possono essere portatrici sane mentre i maschi manifestano la malattia.

Example: Il daltonismo e l'emofilia sono esempi di malattie legate al cromosoma X.


<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Trasmissione delle Malattie Genetiche

La trasmissione delle malattie genetiche segue pattern specifici basati sul tipo di ereditarietà.

Highlight: Le malattie recessive sono più diffuse perché i portatori sani possono trasmettere la malattia senza manifestarla.

Example: L'albinismo è un esempio di malattia genetica recessiva che colpisce la produzione di melanina.

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Adoro questa applicazione [...] consiglio Knowunity a tutti!!! Sono passato da un 5 a una 8 con questa app

Stefano S, utente iOS

L'applicazione è molto semplice e ben progettata. Finora ho sempre trovato quello che stavo cercando

Susanna, utente iOS

Adoro questa app ❤️, la uso praticamente sempre quando studio.

 

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15 dic 2022

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Malattie genetiche ereditarie: elenco, caratteristiche e leggi di Mendel

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perla_stationery

@perla_stationery

La genetica mendeliana e le malattie ereditarie costituiscono un campo fondamentale della biologia moderna, che spiega i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le malattie genetiche ereditarie.

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  • I fattori ereditari di Mendel sono oggi conosciuti come... Mostra di più


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Interpretazione delle Leggi di Mendel

La seconda e terza legge di Mendel spiegano come i caratteri vengono trasmessi attraverso le generazioni. Questa sezione approfondisce i meccanismi di ereditarietà.

Example: Nell'incrocio tra piante con fiori rossi RRRR e bianchi rrrr, la prima generazione produce solo pianti con fiori rossi RrRr.

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Genotipo e Fenotipo: L'Espressione dei Geni

Il patrimonio genetico e la sua manifestazione esterna sono concetti fondamentali per comprendere l'ereditarietà.

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Alleli Multipli e Gruppi Sanguigni

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Definition: I gruppi sanguigni sono determinati da tre alleli: A, B e O.

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Definition: Malattie monogeniche: causate dalla mutazione di un singolo gene. Definition: Malattie multifattoriali: causate dall'interazione tra geni e ambiente.


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Malattie Autosomiche

Le malattie genetiche autosomiche si dividono in dominanti e recessive.

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Malattie Genetiche Legate al Sesso

Alcune malattie genetiche gravi sono legate al cromosoma X.

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Trasmissione delle Malattie Genetiche

La trasmissione delle malattie genetiche segue pattern specifici basati sul tipo di ereditarietà.

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Fattori e Geni: Le Basi dell'Ereditarietà

I fattori ereditari identificati da Mendel sono oggi conosciuti come geni, presenti nei cromosomi omologhi. Questa sezione introduce i concetti fondamentali della genetica moderna.

Definizione: Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene presenti sui cromosomi omologhi.

Vocabulary: Omozigote: individuo con alleli uguali; Eterozigote: individuo con alleli diversi.

Highlight: La prima legge di Mendel stabilisce che ogni carattere è determinato da coppie di alleli che si separano durante la formazione dei gameti.

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Recensioni dei nostri utenti. Ci adorano - e anche tu, vedrai .

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L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

utente iOS

Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

Anna

utente iOS

È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

utente Android

Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

utente Android

moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

utente Android

L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

utente Android

A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

utente Android

Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

utente Android

L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

utente iOS

in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

utente IOS

Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

Andrea

utente iOS

L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

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Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

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Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

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Anastasia

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moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

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L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

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A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

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Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

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L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

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in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

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Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

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