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Malattie genetiche ereditarie: elenco, caratteristiche e leggi di Mendel

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Malattie genetiche ereditarie: elenco, caratteristiche e leggi di Mendel
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La genetica mendeliana e le malattie ereditarie costituiscono un campo fondamentale della biologia moderna, che spiega i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le malattie genetiche ereditarie.

Punti chiave:

  • I fattori ereditari di Mendel sono oggi conosciuti come geni
  • Le malattie genetiche ereditarie rare possono essere dominanti o recessive
  • La comprensione degli alleli dominanti e recessivi è fondamentale per capire l'ereditarietà
  • Le malattie genetiche gravi possono essere monogeniche o multifattoriali
  • Gli alleli multipli gruppi sanguigni determinano il gruppo sanguigno di un individuo

15/12/2022

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<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Interpretazione delle Leggi di Mendel

La seconda e terza legge di Mendel spiegano come i caratteri vengono trasmessi attraverso le generazioni. Questa sezione approfondisce i meccanismi di ereditarietà.

Example: Nell'incrocio tra piante con fiori rossi (RR) e bianchi (rr), la prima generazione produce solo pianti con fiori rossi (Rr).

Quote: "Gli ibridi formano 4 tipi di gameti ottenendo 16 incroci con 4 combinazioni di caratteri"

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Genotipo e Fenotipo: L'Espressione dei Geni

Il patrimonio genetico e la sua manifestazione esterna sono concetti fondamentali per comprendere l'ereditarietà.

Definition: Genotipo: patrimonio genetico di un individuo; Fenotipo: manifestazione esterna del genotipo.

Highlight: L'ambiente influenza l'espressione dei geni, modificando il fenotipo.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Dominanza Incompleta e Variazioni Genetiche

La genetica moderna ha rivelato modalità di trasmissione più complesse rispetto alle leggi mendeliane classiche.

Example: L'incrocio tra fiori rossi e bianchi può produrre fiori rosa, mostrando dominanza incompleta.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Alleli Multipli e Gruppi Sanguigni

Gli alleli multipli sono fondamentali per comprendere l'ereditarietà dei gruppi sanguigni.

Definition: I gruppi sanguigni sono determinati da tre alleli: A, B e O.

Highlight: A e B sono codominanti tra loro e dominanti rispetto a O.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Malattie Genetiche: Classificazione

Le malattie genetiche ereditarie possono essere classificate in diverse categorie.

Definition: Malattie monogeniche: causate dalla mutazione di un singolo gene. Definition: Malattie multifattoriali: causate dall'interazione tra geni e ambiente.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Malattie Autosomiche

Le malattie genetiche autosomiche si dividono in dominanti e recessive.

Example: L'acondroplasia è una malattia autosomica dominante che causa nanismo. Example: L'anemia mediterranea è una malattia autosomica recessiva.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Malattie Genetiche Legate al Sesso

Alcune malattie genetiche gravi sono legate al cromosoma X.

Highlight: Le femmine possono essere portatrici sane mentre i maschi manifestano la malattia.

Example: Il daltonismo e l'emofilia sono esempi di malattie legate al cromosoma X.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Trasmissione delle Malattie Genetiche

La trasmissione delle malattie genetiche segue pattern specifici basati sul tipo di ereditarietà.

Highlight: Le malattie recessive sono più diffuse perché i portatori sani possono trasmettere la malattia senza manifestarla.

Example: L'albinismo è un esempio di malattia genetica recessiva che colpisce la produzione di melanina.

<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

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Fattori e Geni: Le Basi dell'Ereditarietà

I fattori ereditari identificati da Mendel sono oggi conosciuti come geni, presenti nei cromosomi omologhi. Questa sezione introduce i concetti fondamentali della genetica moderna.

Definizione: Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene presenti sui cromosomi omologhi.

Vocabulary: Omozigote: individuo con alleli uguali; Eterozigote: individuo con alleli diversi.

Highlight: La prima legge di Mendel stabilisce che ogni carattere è determinato da coppie di alleli che si separano durante la formazione dei gameti.

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  • Le malattie genetiche ereditarie rare possono essere dominanti o recessive
  • La comprensione degli alleli dominanti e recessivi è fondamentale per capire l'ereditarietà
  • Le malattie genetiche gravi possono essere monogeniche o multifattoriali
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Genotipo e Fenotipo: L'Espressione dei Geni

Il patrimonio genetico e la sua manifestazione esterna sono concetti fondamentali per comprendere l'ereditarietà.

Definition: Genotipo: patrimonio genetico di un individuo; Fenotipo: manifestazione esterna del genotipo.

Highlight: L'ambiente influenza l'espressione dei geni, modificando il fenotipo.

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Dominanza Incompleta e Variazioni Genetiche

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Example: L'incrocio tra fiori rossi e bianchi può produrre fiori rosa, mostrando dominanza incompleta.

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Definition: I gruppi sanguigni sono determinati da tre alleli: A, B e O.

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<p>Quello che Mendel chiamava "Fattori ereditari" oggi viene chiamato geni, che sono frammenti di DNA con 2 coppie di cromosomi omologhi.</

Malattie Genetiche: Classificazione

Le malattie genetiche ereditarie possono essere classificate in diverse categorie.

Definition: Malattie monogeniche: causate dalla mutazione di un singolo gene. Definition: Malattie multifattoriali: causate dall'interazione tra geni e ambiente.

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Fattori e Geni: Le Basi dell'Ereditarietà

I fattori ereditari identificati da Mendel sono oggi conosciuti come geni, presenti nei cromosomi omologhi. Questa sezione introduce i concetti fondamentali della genetica moderna.

Definizione: Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene presenti sui cromosomi omologhi.

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