Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Didascalia alternativa:

era un Monaco agostiniano, faceva parte di una comunità scientifica, e iniziò a porsi domande sulle varie somiglianze genetiche, da qui inizia uno studio che lo porterà ad una scomunica da parte degli stessi scienziati perché non approvavano quello che lui stava dimostrando. sono di facile riproduzione (4 mesi) i petali esterni e quelli interni contengono gli organi della riproduzione, i pistilli contengono la cellula uovo e gli stami contengono gli spermatozoi È possibile controllarne l'impollinazione Hanno molte varietà con caratteri Facilmente riconoscibili Il controllo dell'impollinazione: producono organi sessuali e gameti di entrambi sessi all'interno di uno stesso fiore, queste piante tendono ad autoimpollinarsi; ma Mendel utilizzò una tecnica di Fecondazione artificiale chiamata impollinazione incrociata. Impollinazione incrociata tra fiori di pisello Pianta parentale 1. Il polline viene trasferito dalle antere di un fiore viola allo stigma di un fiore bianco, le cui antere sono state rimosse. 2.1 semi vengono fatti germogliare per dare origine a nuove piante di pisello. Polline Baccello (frutto) La scelta dei caratteri: lui iniziò ad esaminare le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari che presentassero delle modalità adatte allo Studio. Il carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore del fiore. Il tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il viola o il bianco come colore del fiore. Il tratto ereditario è quello che si trasmette da un genitore a un figlio. La prima legge di Mendel per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata: prese due piante, ad una toglieva gli stami e con un pennello passava il polline di altri fiori, chiudeva il fiore di nuovo attraverso una procedura; questo permetteva loro di non autofecondarsi. Le piante che fornivano o ricevevano il polline costituivano la generazione parentale, indicata con la lettera P. I semi e le nuove piante prodotte dalla generazione parentale costituivano la prima generazione filiale O F1. Questi individui possono essere definiti ibridi in quanto figli di organismi che differenziano per uno o più caratteri. I risultati ottenuti possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, detta legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Quindi possiamo dire che tutti i figli della generazione parentale avevano il carattere dominante. La scelta della generazione parentale: Mendel Studiò i vari incroci da fare: è partito da una generazione parentale, dove i caratteri dovevano essere allo Stato puro, cioè che il tratto prescelto deve essere costante per molte generazioni. Pianta parentale L'approccio matematico: Mendel analizzò un'enorme massa di dati raccolti, facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità, i genetisti successivi hanno utilizzato gli stessi Strumenti matematici. METODO Semi parentali (P) 1.Si effettua l'incrocio reciproco dell'impollinazione. Semi F, 2. Viene piantato un seme liscio F, Tutti i semi F, sono isci. -Semi di pisello Plante parentali (P) Pianta F₁ Pianta di linea pura per i semi lisci Pianta di linea pura per i semi rugosi Accrescimento Maturazione Polline Accrescimento La seconda legge di Mendel: la segregazione Mendel successivamente coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Queste piante furono lasciate libere di autoimpollinarsi e quindi di generare la seconda generazione filiale O F2. In tutti gli incroci eseguiti Mendel notò due dati importanti: - Il tratto che non si era espresso nella generazione F1, quindi il tratto recessivo, ricompariva nella generazione F2. Il rapporto numerico tra i due tratti era sempre lo stesso per ciascuno dei sette caratteri studiati, all'incirca 3:1. Mendel quindi concluse che, le unità che sono responsabili dell'eredità dei caratteri si presentano come parti distinte che, in ogni pianta, si trovano in coppia; durante la formazione dei gameti queste parti si separano e ogni gamete ne eredita soltanto una. - Pianta F₁ 3. Autoimpollinazione delle piante F₁. Polline RISULTATI praticamente Mendel aveva scoperto i geni e gli alleli, i geni sono gli elementi uniti, mentre gli alleli sono le forme diverse dello stesso gene.ogni gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus. Queste conclusioni possono essere espresse nella seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene si separano o segregando, così ciascun gamete riceve soltanto una copia. In sintesi: per ogni carattere esistono due fattori, chiamati fattori mendeliano, lui diceva che questi fattori si separavano e si combinavano per far uscire il carattere recessivo. un allele è come se fosse la forma alternativa di Semi F₂ ottenuti dalle piante F₁ Accrescimento 4. Semi F,: 3/4 dei semi sono lisci e 1/4 sono rugosi (rapporto 3:1). uno stesso gene.la linea pura agli alleli uguali, quindi omozigoti, mentre un ibrido agli alleli diversi, quindi eterozigoti. Mendel hai elaborato la legge della segregazione senza sapere l'esistenza di cromosomi e meiosi, oggi invece sappiamo che la disgiunzione degli alleli di un gene avviene durante la separazione dei cromosomi durante la meiosi 1. Verificare la seconda legge di Mendel Il quadrato di Punnett Gli alleli si rappresentano con una lettera: - Maiuscola se è dominante - minuscola se recessivo. L'insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile e detta fenotipo.se hai due alleli del genotipo sono uguali l'individuo è omozigoti, se hai due alleli sono diversi l'individuo è eterozigote. In generale, un allele recessivo se non si manifesta nel fenotipo dell'eterozigote. Per prevedere i genotipici risultanti da un incrocio si usa il quadrato di Punnett. La griglia riporta sul lato tutti i possibili genotipi Del gamete maschile e lungo l'altro lato tutti i possibili genotipici quello femminile. La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide di ciascuna combinazione gametica. 1. Si testa una pianta a semi lisci con genotipo sconosciuto... 3a. Se la pianta è omozigote... Uova LL DO Spermatozoi L 11 LI LI LI 4a.... allora tutta la progenie manifesta il fenotipo dominante (semi lisci). Gameti Uova 11 U D LI 1 Generazione F, X Generazione parentale (P) Gameti femminili Generazione F₂ Spermatozoi Gameti femminili O 11 La verifica del test cross per verificare che nella generazione F1 a seme liscio esistessero due possibili genotipi (LL, II), Mendel eseguì un test cross. È un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo con un carattere dominante è omozigote o eterozigote. L'individuo sotto analisi indicato come L_, È incrociato con un omozigoti per il carattere recessivo ovvero II, le possibilità sono due: 1. se l'individuo è omozigote dominante (LL), la prole avrà semi lisci e sarà LI se l'individuo è eterozigote (LI), metà della prole sarà eterozigote (LI), mentre l'altra metà sarà omozigote (II) 2. U 11 O U LO Gameti maschili U 2.... incrociandola con semi rugosi con genotipo noto (omozigoti recessivi). Gameti LL U Gameti 00 Gameti maschili L O 3b. Se la pianta è eterozigote... U 4b.... allora metà della progenie sarà con semi rugosi, l'altra metà lisci. U U L 11 1. Una pianta omozigote per L viene incrociata con una pianta omozigote perl. 2.1 gameti parentali si combinano in modo da produrre piante F, con genotipo L e fenotipo «seme liscio. 3. Le piante F, (tutte eterozigoti) producono gameti aploidi e ognuna si autoimpollina. 4. Combinazioni diverse degli alleli derivanti da ciascun genitore producono nella F, due diversi fenotipi del seme. 5. I fenotipi del seme compaiono in un rapporto di 3:1 La terza legge di Mendel La terza legge di Mendel: Lassortimento indipendente Mendel, successivamente, progettò un'altra serie di esperimenti: cominciò con dei ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme: la forma e il colore. un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli (GGLL), mentre l'altro ceppo produceva soltanto semi rugosi e verdi (llgg). Nella generazione F1 le piante avevano tutte genotipo LIGg: quindi i semi erano tutti lisci e gialli. Mendel continuò l'esperimento, compì un incrocio diibrido, cioè un incrocio tra individui che sono doppiamente eterozigoti. Gli alleli Lel Si distribuirono in modo indipendente rispetto a Geg. Hanno prodotto in egual misura quattro tipi di gameti: GL, LG, LG, Ig. dalla combinazione casuale di questi gameti si è generata uno effe due con nove genotipi differenti: liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde. se inseriamo questi dati in un quadrato di Punnett possiamo vedere che questi fenotipi si presentano in rapporto di 9:3:3:1. Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: durante la formazione dei gameti, Generazione parentale (P) Generazione F, 2. Un incrocio diibrido (*) è un incrocio tra due eterozigoti identici. Generazione F LG Lg Uova Ig LG LLGG LLGg LIGG LIGg LLGG Gameti Spermatozoi LLGg LIGg LLgg Lg (IG). Ig LIGg Ligg 1. Ciascun gamete prende una copia di ciascun gene. LIGG LIGg IGG gg IlGg 3. La generazione F, è caratterizzata da quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. LIGg Ligg IIGg Igg geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. Nella terza legge di Mendel, i geni di carattere diverso si trovano su cromosomi diversi per questo i geni dei caratteri sono indipendenti. con il crossing over se i geni di uno stesso carattere sono + vicini ci e' più possibilità di rimanere uniti. La genetica umana rispetta le leggi di Mendel Mendel hai elaborato le sue leggi e seguendo molti incroci programmati e numerosi conteggi della prole.ovviamente queste procedure non sono applicabili agli esseri umani, per questo la genetica umana può contare solo sulle genealogie. Quando un uomo e una donna eterozigoti (AA) hanno figli, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere omozigoti recessivo. se questa coppia avesse dozzine di figli, un quarto di essi sarebbe omozigoti recessivo, ma, come spesso accade, la prole di una coppia è troppo scarsa per mostrare la proporzione esatta di un quarto. In una famiglia con due figli, per esempio, essi potrebbero essere entrambi aª, oppure Аа о АA. Le malattie genetiche dovute ad alleli dominanti o recessivi Le malattie genetiche possono essere dovute da allele dominante o recessivo. I genetisti per scoprirlo si aiutano con gli alberi genealogici, cioè un albero familiare che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati. La corea di Huntington è una malattia degenerativa data da un allele dominante, compare dopo i 30 anni e l'unica cura è quella genica. Facciamo un quadrato di Punnet: A q a Aq aa a Aа aa Il problema di questa malattia è che magari questa persona, non sa di averia perché si sviluppa dopo i 30 anni, e magari fanno dei figli che potrebbero nascere malati. un altra malattia è ipercolesterolemia, che ha un allele dominante. se invece la malattia è data da allele recessivo: I neri non potrebbero sopravvivere nei paesi freddi, perchè sarebbero soggetti a rachitismo, cioè a mancanza di vitamina D, che porta ad una malformazione delle ossa. La loro pelle è molto pigmentata e più protetta, quindi hanno difficoltà ad assorbire vitamina D; ovviamente in Africa c'è molto sole e riescono a produrre vitamina D, mentre nei paesi freddi c'e' meno sole e non riescono, quindi cadono nel rachitismo. A a A AA AQ a Aq aa A Ereditarietà dominante -Padre malato, madre sana 50% di possibilità di avere figli malati e 50% di avere figli sani L'albinismo è dato da un allele recessivo. L'anemia mediterranea ha questo nome perché in passato, nel mediterraneo, era molto diffusa la malaria, una malattia mortale data dalla zanzara anopheles: essa fece una selezione naturale perchè non riusciva a riprodursi nei malati e nei portatori sani di anemia. Quindi solo loro sopravvivevano. Generazione I (genitori) Generazione Il Generazione Ill O Entrambi i genitori sono portatori sani: -25% AA: sani - 50% Ad: portatori sani - 25% aa: malati Femmina Maschio Unione C- Unione fra consanguinei Eterozigote Sano Malato (fenotipo sano) Ogni individuo affetto dalla malattia di Huntington possiede un genitore affetto dalla malattia. Circa metà dei figli (di entrambi i sessi) di un genitore affetto dalla malattia è a sua volta malato. BEreditarietà recessiva Generazione I (genitori) Generazione II Generazione III Generazione IV Uno dei genitori è eterozigote... Entrambi questi cugini sono eterozigoti. .. e l'allele recessivo viene trasmesso a metà della progenie fenotipicamente normale. L'unione di individui eterozigoti recessivi può dare origine a figli omozigoti recessivi di fenotipo albino. Come interagiscono gli alleli Alleli mutanti e alleli selvatici una mutazione può dare origine a un nuovo allele di un gene. I genetisti definiscono selvatico quel particolare allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. ESSO dà origine a un tratto atteso, mentre gli altri alleli del gene detti alleli mutanti producono un fenotipo diverso. L'allele selvatico e gli alleli mutanti occupano lo stesso locus e sono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel. Un gene il cui locus è occupato dall'allele selvatico in meno del 99% dei casi è detto polimorfico, cioè se presenta un allele mutato con una frequenza maggiore dell'1%. La poliallelia Nell'ambito di una specie succede qualche mutazione, quindi per uno stesso gene possiamo avere più di un allele, questo fenomeno si chiama poliallelia, fenomeno che fa avere più tipi di alleli, tra cui un individuo deve "scegliere". Genotipi CC, CC, CC, Cc Fenotipo Grigio scuro Genotipi , ec Fenotipo Colourpoint Cdc cdc Cincillà CC Albino per esempio il coniglio ha questi alleli: -C→ dominante su c(chd) → colore: Grigio scuro → sia se è eterozigote che omozigote, quindi basta un allele. -C (chd)- → dominante su c(h) → color: cincillà→ può essere c(cha), C(cha) o c(chd), c(h) → eterozigote e omozigote -C(h)→ dominante su c→>> colore: colourpoint → può essere c(h), c(h) O C(h), c→ eterozigote e omozigote -C→ recessivo - colore: albino → può essere solo c, c→ omozigote A B Dominanza incompleta La legge della dominanza ha delle eccezioni: la dominanza non è sempre completa, per esempio, nelle melanzane viola e bianche. se uniamo abbiamo piante violette, perché effettivamente l'allele dominante non è poi così tanto dominante sul recessivo. Nella generazione F1 avremo - 1 melanzana viola (25 %) - 2 melanzane violetto (50%) 1 bianca (25%) AB O (recessivo) genotipo |^1^, 1ª 10 1⁰ 18 18 18 10 |A|B (codominanza) 1º, 1º antigeni antigene A Antigene B Antigene A Antigene B NO ↓ Quindi entra come neutro, non viene riconosciuto. Dona a tutti. anticorpi + Si Rh antigene (dominante) - no Rh antigene (recessivo) Anti-B Anti-A Generazione parentale (P) Gameti Anti-A Anti-B Generazione F, Generazione F, Uova Frutti viola Frutti bianchi ℗ PP ℗ ℗ ℗ Fecondazione Frutto violetto Frutto violetto Gameti ℗ ℗ La codominanza La codominanza si ha quando entrambi gli alleli si vogliono imporre (striature), un buon caso di codominanza si può avere nei gruppi sanguigni umani. Pp Fecondazione Spermatozoi (P) PP ℗ ℗ Pp ℗ Pp 1. Quando piante di linea pura che producono melanzane viola o bianche vengono incrociate, le piante F, producono tutte frutti violetti PP 2. Plante eterozigoti producono frutti violetti perché l'allele per il viola è dominante incompleto sull'allele per il bianco. 3. Quando le piante F, vengono incrociate tra loro, producono una progenie con frutti viola, violetto e bianco con un rapporto 1:2:1. (perché conosce solo l'antigene A e se entra l'antigene в non lo riconosce e lo elimina) NO -> perché ha sia A Che B, quindi non ha corpi estranei Gli antigeni sono delle proteine che se entrano in un gruppo sanguigno diverso scatenano il sistema immunitario. se la madre è negativa e il padre è positivo, il figlio prenderà il dominante, quindi positivo e potrebbe verificarsi l'eritroblastosi feto-neonatale cioè quando, a partire dal secondo parto, il sangue del figlio e della madre si mescolano e se la madre aveva degli anticorpi anti Rh allora il figlio viene attaccato e muore. Per impedire questo si somministrano alla madre delle emoglobine che però non sempre funzionano. (DE La pleiotropia: un solo allele determina più fenotipi una gallina ha diverse caratteristiche: piume arricciate M - temperatura numero uova deposte. Questi vengono controllati da un solo allele, questo fenomeno viene chiamato pleiotropia. Quindi la pleiotropia si ha quando un solo allele può controllare più di un fenotipo. La poligamia è il contrario della - pleiotropia, quindi abbiamo più geni che "controllano" un carattere, quindi interagiscono tra di loro per far venir fuori un carattere. Questo è dovuto alle generazioni precedenti, quindi anche dagli alleli dei nonni (esempio: colore degli occhi). Quindi abbiamo tutte le sfaccettature intermedie. Un Labrador con ale Bed Ene I geni interagiscono tra di loro e con l'ambiente Più geni interagiscono per lo stesso fenotipo I caratteri possono essere: - monofattoriali: sono dovuti all'azione di un gene - Poligenici: sono il risultato dell'interazione dei prodotti di più geni un caso particolare di poligamia è l'epistasi, che si ha quando un gene influenza e sovrasta l'espressione fenotipica di un altro gene. Nero, B Un Labrador con al bbed Eémarrone Ne, Bondo Be Blondo be Un Labrador con all re biondo, indipendentemente da quali siano i suoi alle Ne fe Marrone E be Nem, Be Marrone, be Per esempio i labrador: -il colore nero → è dato da вe E (eterozigote, omozigote) -il colore marrone → è dato da be E (eterozigote, omozigote) -il colore biondo → è dato da e, e comozigote) Gli alleli soppressori cancellano gli effetti fenotipici dell'allele mutante di un altro gene, portando così al fenotipo selvatico. Esempio: moscerino della frutta: -pd: allele recessivo mutante: occhi porpora -su: allele recessivo: occhi rossi L'allele su blocca l'allele Pd e si formano dei recessivi papd che fa uscire occhi rossi. L'ambiente influenza l'azione dei geni Genotipo e ambiente interagiscono per determinare il fenotipo di un organismo.questa relazione si può osservare all'interno di un formicaio: le differenze morfologiche fra formiche operaie e formiche soldato sono dovute esclusivamente a fattori ambientali come la dieta e le cure ricevute in Pase larvale. Questi effetti non modificano il DNA ma creano delle condizioni particolari che facilitano, ostacolano o impediscono il processo che consente ai geni di produrre una determinata caratteristica fenotipica. un altro esempio è la colorazione del pelo dei gatti siamesi. Questi animali hanno un allele mutato per un gene che controlla la crescita della pelliccia scura su tutto il corpo. Il risultato della mutazione è che questa proteina Si inattiva a temperature maggiori di 35°. I gatti mantengono una temperatura corporea superiore a questo livello e quindi gran parte della pelliccia chiara, ma le estremità come zampe, orecchie, muso e coda sono più fredda e quindi la pelliccia in queste regioni è più scura. In diverse specie, le formiche operaie. La temperatura del corpo è più alta e il pelo appare chiaro. ..sono molto diverse dalle formiche soldato pur avendo un genoma identico AER 230874 La temperatura più assa alle estremità del corpo consente la manifestazione del tratto -pelo scuro. La penetranza e l'espressività L'epigenetica è la relazione tra la genetica e gli alimenti. per descrivere l'azione tra geni e ambienti si utilizzano due parametri: la penetranza: è la percentuale di individui con un dato genotipo che mostrano effettivamente il fenotipo atteso. se il 100% degli individui mostra il fenotipo allora si parla di penetranza incompleta. l'espressività: mostra l'intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un genotipo non uniforme ma variabile. I fenotipi complessi Mendel riuscì a formulare le sue tre leggi perché i caratteri dei suoi esperimenti erano semplici e discontinui: erano caratteri fenotipici qualitativi: senza vie di mezzo. Tuttavia la maggior parte dei caratteri varia in modo continuo con valori estremi e valori intermedi.(l'altezza è variabile si può avere un'altezza media, bassa, alta) questa variabilità è associata caratteri fenotipici quantitativi. In molti casi i caratteri dipendono da più fattori sia genetici che ambientali e si definiscono caratteri multifattoriali, cioè che dipendono da più loci, con il contributo variabile dell'ambiente. In sintesi → un determinato genotipo non stabilisce un valore preciso del carattere ma un intervallo; il valore reale che il carattere può assumere sarà poi influenzato dall'ambiente. Le relazioni tra geni e cromosomi I geni sullo stesso cromosoma sono accociati Nel 1900 Morgan effettua diversi esperimenti per verificare la terza legge di Mendel. usa il moscerino della frutta, perché era di facile riproduzione, in soli quattro mesi e si nutriva di zucchero: ne esistevano due tipi: - BbFf: tipo selvatico, aveva il corpo grigio e le ali normali (eterozigote) bbff: aveva il corpo nero e le ali vestigiali (omozigote) - METODO BbFf Tipo selvatico (corpo grigio, ali normali) 오 RISULTATI Genotipi Frequenze attese Frequenze osservate (numero di individui) 965 Individuo eterozigote prodotto dall'incrocio BBFFx bbff BbFf Bbff bbFF Grigio bbff Nero Grigio Nero vestigiali vestigiali normali normali 575 575 575 575 Questi sono i risultati attesi in base alla terza legge di Mendel (assortimento indipendente). Fenotipi non ricombinanti 944 I risultati effettivi sono diversi da quelli attesi. 206 bbff (corpo nero, ali vestigiali) 185 Fenotipi ricombinanti Incrociando tra loro questi due individui, Morgan Si aspettava di osservare quattro fenotipi in rapporto di 1:1:1:1, ma non fu così.i due geni non Si distribuivano in modo indipendente, anzi spesso venivano ereditati congiuntamente; solo un piccolo numero di individui presentava la ricombinazione prevista da Mendel.questi risultati trovare una spiegazione quando Morgan considerò la possibilità che i due loghi fossero sullo stesso cromosoma, quindi fossero associati. Effettivamente dato che in una cellula il numero di geni è molto superiore a quello dei cromosomi ogni cromosoma doveva per forza contenere parecchi geni. L'intera serie di loci che si trovano su un cromosoma costituiscono il gruppo di associazione. Il numero di questi gruppi corrisponde al numero di coppie di cromosomi omologhi. Tra i cromatici fratelli può avvenire uno scambio di geni se l'associazione fosse assoluta la legge di Mendel dell'assortimento indipendente si applicherebbe soltanto ai loci Situati su cromosomi diversi. I cromosomi si possono spezzare, quindi la possibilità che si verifichi una ricombinazione di geni è molto alta questo accade durante la profase uno della meiosi: le coppie di cromosomi omologhi si avvicinano e Formano le tetradi. Gli episodi di scambio coinvolgono soltanto due cromatidi di una tetrade e vengono chiamati crossing over, e possono verificarsi in un qualsiasi punto lungo il cromosoma. Avviene uno scambio reciproco quindi tutti e due i cromatidi che partecipano al crossing over diventano ricombinanti. MEIOSII Cromosomi omologhi Crossing over MBOSI I Cromosomi ricombinanti -Tetrade Cromatidio Igeni in loci diversi su un cromosoma possono segregare e ricombinare grazie al crossing over IDEE Il risultato è che ogni evento di ricombinazione porta alla formazione di gameti ricombinanti. La frequenza di ricombinazione si calcola dividendo il numero di figli ricombinanti per il numero totale di figli. Le mappe genetiche se i due loci si trovano vicini nel cromosoma le probabilità che un crossing over si verifichi proprio nel mezzo sono scarse, se invece sono lontani esistono molti punti intermedi nei quali può avvenire un crossing over. Nel 1911 un laureando del laboratorio di Morgan si rese conto che questa semplice intuizione poteva servire per scoprire la posizione reciproca dei geni sul cromosoma. Il gruppo di Morgan aveva stabilito le frequenze di ricombinazione per molte coppie di geni associati della Drosophila. Questo laureando utilizzò questi valori per costruire mappe genetiche che mostrassero la disposizione dei geni lungo il cromosoma.a partire dal primo utilizzo questo metodo è servito di genetisti yè stato scelto arbitrariamente come punto di riferimento 0. Map in unità di mappa (CM) Frequenze di ricombinazione Corpo giallo y w 01 Occhio bianco Ali Occhio vermiglio miniaturizzate Cromosoma y-w=0,010 W-V=0,300 y-v=0,322 w-m=0,327 y-m=0,355 31 34 H v-m=0,030 v=r=0,269 Ali -rudimentali per mappare i genomi di procarioti, eucarioti e virus esprimendo le distanze tra geni in unità di mappa, corrispondenti a una frequenza di ricombinazione di 0,01; questa unità è nota anche come centrimorgan. Come si esegue la mappatura Prendiamo 3 geni: a, b, c: All'inizio non sappiamo né la distanza fra loro, né l'ordine sequenziale. 1. Effettuiamo un incrocio AABB X aabb 2. Otteniamo una generazione filiale F1 con genotipi: AaBb 3. Effettuiamo un test cross con individui di genotipo aabb 4. Nei primi 1000 individui Otteniamo: 450 AⱭвb e 450 Ɑabb (tipi parentali), 50 Aabb e 50 aaвb (tipi ricombinanti) 5. Dobbiamo calcolare la frequenza di ricombinazione tra i geni a e b. (50 +50)/ 1000 = 0,01 (ricombinanti: figli totali) 6. La distanza di mappa è 100 x la frequenza di ricombinazione: 100 × 0,1 = 10 centrimorgan 7. Dobbiamo fare lo stesso con i geni a e c, da cui fuoriesce che la distanza di mappa è 8 centrimorgan 8. Infine dobbiamo fare lo stesso con i geni B e c, da cui fuoriesce che la distanza di mappa è 2 centrimorgan 9. A questo punto dobbiamo ragionare in questo modo: dato che a e в sono più distanti tra loro, ci deve essere necessariamente localizzato fra questi. 1 All'inizio non conosciamo né la distanza fra i geni né l'ordine sequenziale (a-b-c, a-c-b, b-a-d). c b Effettuando un incrocio AABB x aabb, si ottiene una generazione F, di genotipo AaBb. Si effettua un testcross con individui di genotipo aabb, ecco i genotipi dei primi 1000 individui ottenuti: 450 AaBb, 450 aabb, 50 Aabbe 50 aaBb (tipi parentali) (tipi ricombinanti) 2 Quanto sono distanti i geni ae b? Cioè a quanto corrisponde la frequenza di ricombinazione? Quali sono i tipi ricombinanti e quali sono i tipi parentali? La frequenza di ricombinazione (a verso b) = (50+50)/1000 = 0,1. Di conseguenza la distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,1 = 10 CM 10 CM 3 A quale distanza si trovano i geni a e c? Effettuando ora l'incrocio AACC X aacc si ottiene la generazione F, e facendo poi l'incrocio di prova si ottiene: 460 AaCc, 460 aacc, 40 Aacce 40 aaCc La frequenza di ricombinazione (a verso d) è (40+40)/1000 = 0,08. La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,08 = 8 CM. -8 CM A quale distanza si trovano i geni be c? Incrociando il genotipo BBCC con bbcc e facendo poi l'incrocio di prova con gli individui della generazione F₁, si ha: 490 BbCc, 490 bbcc, 10 Bbcce 10 bbCc La frequenza di ricombinazione (b verso c) è (10+ 10)/1000 = 0,02. La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,02 = 2 cm. -2 CM- 5 Quale dei tre geni si trova allora al centro fra gli altri due? Poiché ae b sono più distanti tra loro, c deve essere necessariamente localizzato fra questi. -8 CM -2 CM- Figura 27 Mappatura di alcuni geni Lo scopo di questo esercizio è di stabilire l'ordine con cui tre loci (a, b e c) compaiono su un cromosoma e di individuare la distanza (espressa in CM) che li separa uno dall'altro. La determinazione del sesso I cromosomi sessuali e gli qutocomi Gli organismi monoici, presentano entrambi gli organi riproduttivi,con tessuti geneticamente identici (esempio, la pianta di mais); mentre gli organismi che hanno un solo gamete sono detti dioici. Cromosoma Y Cromosoma X Negli organismi dioici, il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche (il sesso è determinato da una coppia di cromosomi, cromosomi sessuali). → Maschi(XY), Femmine (XX). Il sesso dipenderà dal cromosoma dato dallo spermatozoo durante la meiosi. Le coppie degli altri cromosomi sono dette autosomi. Negli uccelli invece i maschi producono due cromosomi sessuali identici (zz) e le femmine due cromosomi sessuali diversi (ZW); il sesso della prole dipende quindi dall'ovulo della femmina. Anomalie dei cromosomi sessuali Durante la meiosi abbiamo la disgiunzione dei cromosomi (anafase), ma può succedere che questo non accada e che si verifichi una non-disgiunzione con la conseguente nascita di progenie aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale. Nel caso di un cromosoma in meno (cioè la presenza di un cromosoma y e la mancanza del cromosoma x )non si genera lo zigote (aborto naturale). se si presenta un cromosoma in più si va incontro a una serie di sindromi. La sindrome di Turner e quella di Klinefelter La sindrome di Turner è presente negli individui femminili xo (45 cromosomi), caratterizzati da infertilità e alcune alterazioni fisiche, ma mentalmente normali (anche se normalmente gli embrioni xo abortiscono spontaneamente nelle prime fasi di sviluppo embrionale). La sindrome di Klinefelter si presenta è maschi con assetto XXY(47 cromosomi) e si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale e con sterilità. 一路 * * * * * # La determinazione primaria del sesso Il gene SRY (Situato sul cromosoma y) codifica una proteina implicata nella determinazione primaria del sesso, cioè la determinazione del tipo di gamete prodotto dell'individuo e degli organi che li fabbricano. → se l'embrione è privo di cromosomi y, la proteina sry non viene sintetizzata e l'embrione produce le ovaie. come funziona la proteina SRY? sul cromosoma x esiste un gene detto DAX1, che produce un fattore anti- testicolare, perciò la proteina sRY ha il compito di sopprimere l'inibitore della mascolinità codificato da DAX1. La determinazione secondaria del sesso La determinazione secondaria del sesso ha come risultato le manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità. Queste caratteristiche sono determinate dai geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma x, che controllano l'azione degli ormoni come testosteroni e estrogeni. L'eredità dei caratteri legati al sesso I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani. I caratteri espressi da questi geni vengono chiamati caratteri legati al sesso. A Allele di tipo- selvatico Uova Tutte le femmine sono Femmina omozigote con occhi rossi eterozigoti con occhi rossi Maschio emizigote con occhi bianchi 오 Ir Allele per- gli occhi XR XR bianchi Spermatozoi -Non c'è alcun allele X Y corrispondente 8 Tutti i maschi sono emizigoti con occhi rossi. B Uova U Tutte le femmine sono eterozigoti con occhi rossi. Femmina omozigote con occhi bianchi Maschio emizigote con occhi rossi Ir XR Y Spermatozoi 8 Tutti i maschi sono emizigoti con occhi bianchi. Gli esseri umani presentano caratteri legati al sesso sui cromosomi sessuali della specie umana sono presenti molti geni, le cui varianti alleliche seguono modelli ereditari legati al sesso. un esempio è il daltonismo. A Generazione I (genitori) Generazione Il Generazione Ill Questa donna è portatrice per l'allele mutato, ma è un eterozigote fenotipicamente normale. Generazione IV Questa donna ha ereditato un cromosoma X mutato dalla madre e un cromosoma X normale dal padre. Quest'uomo ha ereditato il cromosoma X mutato dalla madre e un cromosoma Y normale dal padre e manifesta la mutazione. Egli ha trasmesso il cromosoma X mutato a sua figlia, che a sua volta lo ha passato al proprio figlio. Due fratelli hanno ereditato il cromosoma X mutato dalla madre. Il maschio esprime la mutazione, la femmina è portatrice sana. B Chi è affetto da daltonismo non riesce a distinguere il numero 12 nel cerchio.