Genetica e gli esperimenti di Mendel

La genetica è lo studio di come i caratteri vengono trasmessi da una generazione all'altra. Fu Gregor Mendel (1822-1884), un monaco della Repubblica Ceca, a condurre per primo esperimenti sistematici sull'ereditarietà, rivoluzionando le precedenti teorie.

Mendel scelse come modello sperimentale il pisello odoroso per vari motivi pratici: queste piante sono facili da coltivare e permettono di controllare l'impollinazione. Normalmente queste piante si autoimpollinano, ma Mendel utilizzò la tecnica dell'impollinazione incrociata per studiare la trasmissione dei caratteri, fecondando l'ovulo di una pianta con il polline di un'altra.

Per i suoi studi, Mendel selezionò piante con caratteri allo stato puro (presenti in molte generazioni) come generazione parentale. Ciò che rese rivoluzionario il suo approccio fu l'analisi matematica e statistica dei dati raccolti da centinaia di incroci e migliaia di piante.

💡 Tieni a mente la differenza tra carattere (caratteristica fisica osservabile), tratto (forma particolare di un carattere) e tratto ereditario (quello che passa dai genitori ai figli). Questa distinzione è fondamentale per comprendere gli studi di Mendel!

Gli incroci e le scoperte di Mendel

Immagina di essere Mendel che incrocia piante a semi gialli (linea pura) con piante a semi verdi (linea pura). Cosa succede? Nella prima generazione filiale (F₁) otterrai sorprendentemente solo piante a semi gialli. Il tratto "seme verde" sembra sparito!

Ma la sorpresa arriva quando lasci che le piante F₁ si autoimpollinino: nella seconda generazione (F₂) ricompare il tratto "seme verde" in proporzione di 3:1 (¾ semi gialli e ¼ semi verdi). Mendel dedusse che il tratto "seme verde" non era scomparso ma era stato "coperto" temporaneamente, definendo così i concetti di tratto dominante (quello che si manifesta sempre) e tratto recessivo (quello che può rimanere nascosto).

Studiando la trasmissione simultanea di due caratteri, Mendel scoprì che nella generazione F₂ comparivano anche combinazioni nuove rispetto ai genitori. Questo lo portò a formulare tre importanti conclusioni:

1. Gli elementi dell'eredità si presentano come coppie di fattori discreti
2. Se i fattori sono diversi, quello dominante è osservabile mentre quello recessivo rimane nascosto
3. Durante la formazione dei gameti, i fattori si separano e ogni gamete ne eredita solo uno

💡 Il rapporto 3:1 nella generazione F₂ è la chiave per capire la prima legge di Mendel! Questa proporzione matematica ti aiuterà a risolvere molti problemi di genetica.

Geni e alleli: le basi dell'ereditarietà

Gli studi di Mendel, pubblicati nel 1865, rimasero ignorati fino agli inizi del '900. Solo nel 1909 si capì che i caratteri ereditari sono determinati da elementi presenti sui cromosomi, chiamati geni. Un gene è una sequenza di DNA situata in un punto specifico del cromosoma e codifica per un preciso carattere.

Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene. L'allele dominante si indica con una lettera maiuscola (es. L per seme liscio), mentre quello recessivo con la stessa lettera minuscola (l). Nelle cellule somatiche umane, che contengono 23 coppie di cromosomi, ogni gene è presente come coppia di alleli: uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

Mendel formulò tre leggi fondamentali che ancora oggi usiamo:

• Legge della dominanza: gli individui ibridi manifestano solo il tratto dominante
• Legge della segregazione: durante la produzione dei gameti, gli alleli si separano
• Legge dell'assortimento indipendente: geni diversi si distribuiscono indipendentemente l'uno dall'altro

Il genotipo è l'insieme degli alleli che controllano un carattere, mentre il fenotipo è la caratteristica osservabile. Un individuo con due alleli uguali è omozigote (LL o ll), mentre con alleli diversi è eterozigote (Ll).

💡 Ricorda che un genotipo eterozigote (Ll) mostra il fenotipo dominante, ma può trasmettere entrambi gli alleli alla prole. Questo spiega perché caratteri "scomparsi" possono riapparire nelle generazioni successive!

Prevedere l'ereditarietà

Per prevedere le combinazioni di alleli in un incrocio, possiamo usare un pratico strumento chiamato quadrato di Punnett. Questo ci permette di visualizzare tutti i possibili genotipi della prole e di calcolarne le probabilità.

Negli studi genetici umani utilizziamo invece gli alberi genealogici, che mostrano la distribuzione dei caratteri all'interno di una famiglia attraverso più generazioni. Grazie a questi strumenti, possiamo analizzare la trasmissione di malattie ereditarie e prevederne la comparsa.

Riassumendo i concetti fondamentali:

• La genetica nasce con Gregor Mendel, che ha identificato i principi fondamentali dell'ereditarietà
• I tratti possono essere dominanti (si manifestano sempre) o recessivi (si manifestano solo in assenza del dominante)
• Il genotipo (composizione genetica) determina il fenotipo (caratteristica osservabile)
• Un individuo può essere omozigote (due alleli uguali) o eterozigote (alleli diversi)
• Le tre leggi di Mendel descrivono come i geni si trasmettono da una generazione all'altra

💡 Prova a disegnare un quadrato di Punnett per un incrocio tra due individui eterozigoti (Aa × Aa). Vedrai che otterrai un rapporto fenotipico di 3:1, proprio come Mendel osservò nei suoi esperimenti!