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Le leggi di Mendel e le malattie genetiche

Le leggi di Mendel e le malattie genetiche

 ☆☆
La prima e la seconda legge di
Mendel
Gregor Mendel e la genetica dell'Ottocento
La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi ch
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La prima e la seconda legge di
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Sintesi

• La genetica: concetti chiave • Le tre leggi di Mendel • Le malattie genetiche

Non c'è niente di adatto? Esplorare altre aree tematiche.

☆☆ La prima e la seconda legge di Mendel Gregor Mendel e la genetica dell'Ottocento La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all'altra, che nasce come scienza sperimentale nella seconda metà dell'Ottocento. Mendel nacque nel 1822 e morì nel 1894 e fu proprio grazie a lui che la genetica ottenne veridicità scientifica. Egli era un monaco agostiniano e naturalista che condusse esperimenti di genetica in un orto nel monastero di Brno, nell'odierna Repubblica Ceca. Siccome visse nel 1800, Mendel non conosceva ancora l'esistenza del DNA, che detiene le informazioni genetiche, ma anzi, a quei tempi a malapena si conosceva la definizione di cellula: perciò egli condusse i suoi esperimenti basandosi esclusivamente sull'osservazione di ciò che si manifestava ai suoi occhi. A quel tempo gli studi sull'ereditarietà si basavano sulla cosiddetta teoria della mescolanza, che era fondata su due presupposti, di cui Mendel conferma uno, mentre l'altro viene smentito dai suoi studi: 1. I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole vero! 2. Nella prole i fattori ereditari si mescolano sbagliato! Cromosomi, Geni e Alleli La prima e la seconda legge di Mendel 1 Prima di cominciare con le 3 leggi di Mendel introduciamo dei concetti principali introdotti in seguito ma che sono fondamentali per la...

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loro comprensione: 1. Il cromosoma è la forma in cui il DNA va a condensarsi quando vuole replicarsi. Quindi il cromosoma è una porzione di DNA che detiene l'informazione genetica, cioè dove è scritto come deve essere fatto un determinato carattere. 2. il gene è proprio quel tratto di DNA che codifica per una determinata proteina. Esso è situato sul cromosoma in un punto particolare, chiamato locus. La proteina prodotta dal gene andrà poi ovviamente a determinare uno specifico carattere. Ad esempio sul gene del nostro cromosoma potrebbe esserci scritto di che colore abbiamo i capelli. Se sul gene c'è scritto che i capelli devono essere rossi, allora esso produrrà una proteina chiamata melanina che determinerà il carattere dei capelli rossi. Dobbiamo però ricordare che noi esseri umani abbiamo due cromosomi omologhi: un cromosoma paterno e uno materno, perciò, tenendo in considerazione lo stesso esempio di prima, avremo un gene sul cromosoma paterno e uno sul cromosoma materno che codificano entrambi per lo stesso carattere, in questo caso di che colore sono i nostri capelli. Ma ciò non significa che i geni siano gli stessi: ad esempio se sul cromosoma paterno c'è scritto che i capelli devono essere castani e su quello materno c'è scritto che i capelli devono essere rossi, abbiamo due geni diversi (perché il colore dei capelli è diverso), ma che codificano per uno stesso carattere, cioè che indicano di che colore devono essere i capelli. 3. I due geni presenti su due cromosomi omologhi, e che codificano per lo stesso carattere sono chiamati alleli. Un'altra cosa molto importante da conoscere per comprendere bene le leggi di Mendel è il genotipo. Il genotipo è ciò che abbiamo scritto nel nostro DNA, e cioè cosa c'è scritto sugli alleli dei nostri cromosomi. Quindi sempre ricorrendo all'esempio di prima sul colore dei capelli, il nostro genotipo sarà “capelli rossi, capelli castani”. Ma quale dei due prevarrà sull'altro? Possiamo scoprirlo soltanto se sappiamo cos'è il fenotipo, cioè il carattere osservabile all'esterno. Infatti nel nostro DNA possiamo avere scritte tante cose, ma se ne manifesteranno solo alcune, perciò sui nostri cromosomi potrebbe esserci scritto qualcosa di nascosto ma che non si vede nel fenotipo. Andiamo subito a vedere perché analizzando la prima legge di Mendel. La modernità del metodo di Mendel Mendel studiò la genetica sulla pianta del pisum sativum, cioè sulla pianta di piselli. Mendel scelse Questa pianta Innanzitutto perché era facile da coltivare, è possibile tenerne sotto controllo l'impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente La prima e la seconda legge di Mendel 2 riconoscibili. • La pianta di pisum sativum era ermafrodita, cioè presentava sia organi sessuali maschili che femminili all'interno dello stesso fiore. Ciò permetteva alla pianta di autoimpollinarsi. Oltre all'autoimpollinazione, Mendel utilizzò anche una tecnica di fecondazione artificiale, cioè l'impollinazione incrociata, trasportando manualmente il polline da una pianta all'altra. • Mendel focalizza la sua attenzione sui caratteri genetici unitari, come ad esempio il colore del fiore o la forma del seme, che potevano presentarsi in due sole forme alleliche alternative. • Mendel scelse una generazione parentale che originava sempre piante con lo stesso carattere, cioè di linee pure, e iniziò a eseguire degli incroci. • Infine, uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi dei dati facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità. Mendel incrociò più volte le piante per ottenere due linee pure, cioè dei fiori omozigoti bianchi e omozigoti viola. Con omozigoti intendiamo dire che nel genotipo: • il fiorellino bianco ha alleli bianco-bianco il fiorellino viola ha alleli viola-viola. Perciò ovviamente se nel genotipo del fiorellino bianco c'è scritto bianco-bianco, allora avremo che il fenotipo sarà bianco, e viceversa con i fiori viola. Mendel non conosceva il termine omozigoti, perciò chiamava i suoi individui "di razza pura". La prima legge di Mendel: la dominanza Nel suo primo esperimento, noto come prima legge di Mendel, egli incrociò i fiori di linea pura bianchi con i fiori di linea pura viola: vediamo cosa ottenne. Per capire come sarà la prole che verrà fuori da questo incrocio, dobbiamo utilizzare il pannello di Punnet. Nella riga superiore c'è il fiorellino viola, mentre in quella a sinistra c'è il fiorellino bianco, di cui sono riportati gli alleli. Per conoscere i genotipi della prole, dobbiamo semplicemente incrociare le lettere della tabella, come se stessimo giocando a battaglia navale. Perciò se il fiore viola ha alleli VV e quello bianco bb, allora la prole avrà SEMPRE un genotipo Vb, nel 100% dei casi. Da ciò deriva l'osservazione di Mendel che incrociando i fiori omozigoti viola con quelli omozigoti bianchi si ottenevano sempre dei fiori viola. Bisogna però fare una precisazione importantissima: nonostante il fenotipo della prole fosse viola, e cioè tutti i fiori provenienti La prima e la seconda legge di Mendel 3 da questo incrocio fossero viola, geneticamente erano ETEROZIGOTI, e cioè presentavano un allele bianco e uno viola (infatti hanno genotipo Vb e non VV, ma sono comunque viola). Da qui deriva la prima legge di Mendel, chiamata legge della dominanza, che afferma che: Incrociando due individui di linea pura che differiscono per una coppia allelica si ottiene una generazione di individui che manifestano tutti il carattere dominante. Perciò Mendel scoprì che un allele dominava sull'altro: nel nostro caso il carattere dominante è quello viola, mentre il bianco viene definito recessivo. La seconda legge di Mendel: la segregazione Mendel proseguì ancora con i suoi esperimenti, decidendo di incrociare fra loro i fiori ibridi ottenuti nella prima generazione dell'esperimento precedente. Essi avevano tutti fenotipo viola, ma nel loro DNA, dunque il loro genotipo, c'era scritto viola bianco, perciò erano eterozigoti. Per vedere cosa ottenne utilizziamo sempre il quadrato di Pannett e osserviamo che: • Un quarto degli individui (cioè il 25%) era omozigote viola, perciò di razza pura, con entrambi gli alleli viola • Metà (quindi il 50%) erano eterozigoti viola, cioè fenotipicamente vila ma genotipicamente sia viola che bianchi Ed infine un quarto (cioè il restante 25%) omozigote bianco, quindi di razza pura bianca, con tutti e due gli alleli bianchi. Dopo questo esperimento Mendel si rese conto che in questa seconda generazione ritornava di nuovo fuori il fenotipo bianco, che nella prima era rimasto nascosto perché recessivo. Perciò enunciò la seconda legge, detta legge della segregazione, che afferma che: ● Nella seconda generazione, che incrocia due individui ibridi, il carattere recessivo ricompare in minor presenza di quello dominante. Infatti da questo incrocio otteniamo 3 genotipi diversi: Un quarto dominante puro, cioè omozigote Metà dominante ibrido, ovvero eterozigote Un quarto recessivo puro, ossia omozigote. La prima e la seconda legge di Mendel 4 Perciò si dice che i fenotipi del fiore compaiono in un rapporto di 3:1. Per verificare la natura genotipica di un individuo a fenotipo dominante (omozigote dominante o eterozigote?), occorre eseguire un testcross, ovvero un incrocio di controllo con un omozigote recessivo, con due possibili risultati: 1. se l'incrocio produce tutti individui con fenotipo dominante, possiamo dedurre che l'individuo porta un genotipo omozigote dominante (in accordo con la prima legge di Mendel); 2. se l'incrocio produce individui con fenotipo dominante e recessivo in rapporto 1:1, possiamo dedurre che l'individuo porta un genotipo eterozigote. La prima e la seconda legge di Mendel 5 La terza legge di Mendel La terza legge di Mendel: l'assortimento indipendente Mendel a questo punto considerò un incrocio fra due linee pure per due coppie diverse di geni considerate contemporaneamente incrocia dei ceppi di pisello che differivano per forma e colore, ovvero: ceppo di pisello con semi lisci e gialli Ilgg padre ceppo di pisello con semi verdi e rugosi Così ottenne una generazione F1 che presentava genotipo LIGg a caratteri fenotipici esclusivamente dominanti, cioè tutti semi lisci e gialli (perchè L e G sono dominanti). Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione F2 lasciando che queste si autoimpollinassero, compiendo quindi un incrocio diibrido (incrocio fra 2 eterozigoti identici) fra piante F1, e verificò che gli alleli L e 1 si distribuivano indipendentemente da come si distribuivano G e g, producendo quattro tipi di gameti: LG, Lg, IG, lg, dalla cui combinazione casuale si sarebbe generata una F2 con nove genotipi e 4 fenotipi differenti. I rapporti fenotipici comparivano in rapporto 9:3:3:1. Infatti Mendel capì che i gameti potevano venire prodotti in 2 modi diversi: 1. potevano essere associati, come quelli della generazione parentale, quindi LLGG e llgg, dando rispettivamente semi gialli e lisci oppure verdi e rugosi ● LLGG madre → La terza legge di Mendel 1 2. oppure distribuirsi in maniera indipendente, producendo quattro tipi di gameti, cioè LG, lg + Lg, IG consequenzialmente si ottennero anche delle nuove varianti fenotipiche che mai aveva visto prima, cioè piselli gialli rugosi e verdi lisci! Questi risultati indussero Mendel a formulare la legge dell'assortimento indipendente dei caratteri (terza legge di Mendel): Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. La genetica umana rispetta le leggi di Mendel La genetica umana si basa sulle genealogie delle famiglie e parte dal presupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sono molto rari in una popolazione. Per esempio, quando un uomo e una donna eterozigoti hanno figli, Ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere omozigote recessivo, secondo la seconda legge di Mendel. Ma spesso la proporzione di 14 non si verifica in maniera netta come negli incroci programmati di Mendel, perché la prole della coppia è troppo scarsa. Perciò in una famiglia con due figli, per esempio, essi potrebbero essere entrambi aa oppure Aa o AA. Le malattie genetiche dovute ad alleli dominanti o recessivi Spesso i genetisti umani vogliono sapere se un allele raro, responsabile di un fenotipo anomalo, è dominante oppure recessivo. La trasmissione ereditaria di un allele è ben visibile negli alberi genealogici, che mostrano la comparsa di un fenotipo (e gli alleli) in molte generazioni di individui imparentati. Negli alberi genealogici c'è una simbologia ben precisa: femmina → → maschio sesso non ancora determinato individui malati eterozigoti per condizioni recessive • linee orizzontali incroci tra 2 individui o doppia linea orizzontale incrocio tra consanguinei La terza legge di Mendel 2 Malattie autosomiche dominanti Nelle malattie autosomiche dominanti vengono colpiti allo stesso modo sia i maschi che le femmine: ● ● linee verticali figli generati, fratelli fra loro ☐) saranno gli unici sani In un incrocio tra un genitore sano e uno malato, entrambi eterozigoti (uno dominante e uno recessivo ) quindi, tutti i figli saranno malati, perchè saranno eterozigoti ( gli idividui omozigoti dominanti ( saranno affetti dalla malattia in realtà gli omozigoti dominanti tendono a morire molto presto, perciò sono abbastanza rari saranno a loro volta malati gli individui eterozigoti dominanti ( Se invece si incrocia un eterozigote malato () con un omozigote sano ( ) si otterranno il 50% dei figli malati e il 50% dei figli sani. Gli esempi più noti di malattie genetiche autosomiche dominanti sono: 1. malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale; chi ne è affetto manifesta un progressivo declino dele capacità cognitive (memoria, pensiero, giudizio...) ● gli individui eterozigoti recessivi ( 2. osteogenesi imperfetta → la cosiddetta malattia della "ossa di cristallo", cioè persone che hanno ossa fragilissime, incapaci di resistere persino alla forza di gravità ● Malattie autosomiche recessive Nelle malattie autosomiche recessive: ) sono sani ) sono malati gli individui eterozigoti recessivi, a differenza di prima, ora sono definiti portatori sani ( ☐): fenotipicamente non manifestano la malattia, ma presentano comunque un allele recessivo malato, perchè sono eterozigoti L'incrocio tra un genitore sano (omozigote dominante recessivo ▶) genererà solo figli portatori (■●). Mentre se si incorciano due genitori portatori ( ) si otterranno: • 2 figli portatori • 1 figlio malato gli individui omozigoti dominanti ( gli individui omozigoti recessivi ( La terza legge di Mendel ) e un genitore malato (omozigote 3 • 1 figlio completamente sano Alcuni esempi di malattie autosomiche recessive sono: 1. albinismo malattia genetica molto rara riduzione o dall'assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi 2. sordità congenita problemi d'udito La terza legge di Mendel 4

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Dobbiamo però ricordare che noi esseri umani abbiamo due cromosomi omologhi: un cromosoma paterno e uno materno, perciò, tenendo in considerazione lo stesso esempio di prima, avremo un gene sul cromosoma paterno e uno sul cromosoma materno che codificano entrambi per lo stesso carattere, in questo caso di che colore sono i nostri capelli. Ma ciò non significa che i geni siano gli stessi: ad esempio se sul cromosoma paterno c'è scritto che i capelli devono essere castani e su quello materno c'è scritto che i capelli devono essere rossi, abbiamo due geni diversi (perché il colore dei capelli è diverso), ma che codificano per uno stesso carattere, cioè che indicano di che colore devono essere i capelli. 3. I due geni presenti su due cromosomi omologhi, e che codificano per lo stesso carattere sono chiamati alleli. Un'altra cosa molto importante da conoscere per comprendere bene le leggi di Mendel è il genotipo. Il genotipo è ciò che abbiamo scritto nel nostro DNA, e cioè cosa c'è scritto sugli alleli dei nostri cromosomi. Quindi sempre ricorrendo all'esempio di prima sul colore dei capelli, il nostro genotipo sarà “capelli rossi, capelli castani”. Ma quale dei due prevarrà sull'altro? Possiamo scoprirlo soltanto se sappiamo cos'è il fenotipo, cioè il carattere osservabile all'esterno. Infatti nel nostro DNA possiamo avere scritte tante cose, ma se ne manifesteranno solo alcune, perciò sui nostri cromosomi potrebbe esserci scritto qualcosa di nascosto ma che non si vede nel fenotipo. Andiamo subito a vedere perché analizzando la prima legge di Mendel. La modernità del metodo di Mendel Mendel studiò la genetica sulla pianta del pisum sativum, cioè sulla pianta di piselli. Mendel scelse Questa pianta Innanzitutto perché era facile da coltivare, è possibile tenerne sotto controllo l'impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente La prima e la seconda legge di Mendel 2 riconoscibili. • La pianta di pisum sativum era ermafrodita, cioè presentava sia organi sessuali maschili che femminili all'interno dello stesso fiore. Ciò permetteva alla pianta di autoimpollinarsi. Oltre all'autoimpollinazione, Mendel utilizzò anche una tecnica di fecondazione artificiale, cioè l'impollinazione incrociata, trasportando manualmente il polline da una pianta all'altra. • Mendel focalizza la sua attenzione sui caratteri genetici unitari, come ad esempio il colore del fiore o la forma del seme, che potevano presentarsi in due sole forme alleliche alternative. • Mendel scelse una generazione parentale che originava sempre piante con lo stesso carattere, cioè di linee pure, e iniziò a eseguire degli incroci. • Infine, uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi dei dati facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità. Mendel incrociò più volte le piante per ottenere due linee pure, cioè dei fiori omozigoti bianchi e omozigoti viola. Con omozigoti intendiamo dire che nel genotipo: • il fiorellino bianco ha alleli bianco-bianco il fiorellino viola ha alleli viola-viola. Perciò ovviamente se nel genotipo del fiorellino bianco c'è scritto bianco-bianco, allora avremo che il fenotipo sarà bianco, e viceversa con i fiori viola. Mendel non conosceva il termine omozigoti, perciò chiamava i suoi individui "di razza pura". La prima legge di Mendel: la dominanza Nel suo primo esperimento, noto come prima legge di Mendel, egli incrociò i fiori di linea pura bianchi con i fiori di linea pura viola: vediamo cosa ottenne. Per capire come sarà la prole che verrà fuori da questo incrocio, dobbiamo utilizzare il pannello di Punnet. Nella riga superiore c'è il fiorellino viola, mentre in quella a sinistra c'è il fiorellino bianco, di cui sono riportati gli alleli. Per conoscere i genotipi della prole, dobbiamo semplicemente incrociare le lettere della tabella, come se stessimo giocando a battaglia navale. Perciò se il fiore viola ha alleli VV e quello bianco bb, allora la prole avrà SEMPRE un genotipo Vb, nel 100% dei casi. Da ciò deriva l'osservazione di Mendel che incrociando i fiori omozigoti viola con quelli omozigoti bianchi si ottenevano sempre dei fiori viola. Bisogna però fare una precisazione importantissima: nonostante il fenotipo della prole fosse viola, e cioè tutti i fiori provenienti La prima e la seconda legge di Mendel 3 da questo incrocio fossero viola, geneticamente erano ETEROZIGOTI, e cioè presentavano un allele bianco e uno viola (infatti hanno genotipo Vb e non VV, ma sono comunque viola). Da qui deriva la prima legge di Mendel, chiamata legge della dominanza, che afferma che: Incrociando due individui di linea pura che differiscono per una coppia allelica si ottiene una generazione di individui che manifestano tutti il carattere dominante. Perciò Mendel scoprì che un allele dominava sull'altro: nel nostro caso il carattere dominante è quello viola, mentre il bianco viene definito recessivo. La seconda legge di Mendel: la segregazione Mendel proseguì ancora con i suoi esperimenti, decidendo di incrociare fra loro i fiori ibridi ottenuti nella prima generazione dell'esperimento precedente. Essi avevano tutti fenotipo viola, ma nel loro DNA, dunque il loro genotipo, c'era scritto viola bianco, perciò erano eterozigoti. Per vedere cosa ottenne utilizziamo sempre il quadrato di Pannett e osserviamo che: • Un quarto degli individui (cioè il 25%) era omozigote viola, perciò di razza pura, con entrambi gli alleli viola • Metà (quindi il 50%) erano eterozigoti viola, cioè fenotipicamente vila ma genotipicamente sia viola che bianchi Ed infine un quarto (cioè il restante 25%) omozigote bianco, quindi di razza pura bianca, con tutti e due gli alleli bianchi. Dopo questo esperimento Mendel si rese conto che in questa seconda generazione ritornava di nuovo fuori il fenotipo bianco, che nella prima era rimasto nascosto perché recessivo. Perciò enunciò la seconda legge, detta legge della segregazione, che afferma che: ● Nella seconda generazione, che incrocia due individui ibridi, il carattere recessivo ricompare in minor presenza di quello dominante. Infatti da questo incrocio otteniamo 3 genotipi diversi: Un quarto dominante puro, cioè omozigote Metà dominante ibrido, ovvero eterozigote Un quarto recessivo puro, ossia omozigote. La prima e la seconda legge di Mendel 4 Perciò si dice che i fenotipi del fiore compaiono in un rapporto di 3:1. Per verificare la natura genotipica di un individuo a fenotipo dominante (omozigote dominante o eterozigote?), occorre eseguire un testcross, ovvero un incrocio di controllo con un omozigote recessivo, con due possibili risultati: 1. se l'incrocio produce tutti individui con fenotipo dominante, possiamo dedurre che l'individuo porta un genotipo omozigote dominante (in accordo con la prima legge di Mendel); 2. se l'incrocio produce individui con fenotipo dominante e recessivo in rapporto 1:1, possiamo dedurre che l'individuo porta un genotipo eterozigote. La prima e la seconda legge di Mendel 5 La terza legge di Mendel La terza legge di Mendel: l'assortimento indipendente Mendel a questo punto considerò un incrocio fra due linee pure per due coppie diverse di geni considerate contemporaneamente incrocia dei ceppi di pisello che differivano per forma e colore, ovvero: ceppo di pisello con semi lisci e gialli Ilgg padre ceppo di pisello con semi verdi e rugosi Così ottenne una generazione F1 che presentava genotipo LIGg a caratteri fenotipici esclusivamente dominanti, cioè tutti semi lisci e gialli (perchè L e G sono dominanti). Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione F2 lasciando che queste si autoimpollinassero, compiendo quindi un incrocio diibrido (incrocio fra 2 eterozigoti identici) fra piante F1, e verificò che gli alleli L e 1 si distribuivano indipendentemente da come si distribuivano G e g, producendo quattro tipi di gameti: LG, Lg, IG, lg, dalla cui combinazione casuale si sarebbe generata una F2 con nove genotipi e 4 fenotipi differenti. I rapporti fenotipici comparivano in rapporto 9:3:3:1. Infatti Mendel capì che i gameti potevano venire prodotti in 2 modi diversi: 1. potevano essere associati, come quelli della generazione parentale, quindi LLGG e llgg, dando rispettivamente semi gialli e lisci oppure verdi e rugosi ● LLGG madre → La terza legge di Mendel 1 2. oppure distribuirsi in maniera indipendente, producendo quattro tipi di gameti, cioè LG, lg + Lg, IG consequenzialmente si ottennero anche delle nuove varianti fenotipiche che mai aveva visto prima, cioè piselli gialli rugosi e verdi lisci! Questi risultati indussero Mendel a formulare la legge dell'assortimento indipendente dei caratteri (terza legge di Mendel): Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. La genetica umana rispetta le leggi di Mendel La genetica umana si basa sulle genealogie delle famiglie e parte dal presupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sono molto rari in una popolazione. 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Gli esempi più noti di malattie genetiche autosomiche dominanti sono: 1. malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale; chi ne è affetto manifesta un progressivo declino dele capacità cognitive (memoria, pensiero, giudizio...) ● gli individui eterozigoti recessivi ( 2. osteogenesi imperfetta → la cosiddetta malattia della "ossa di cristallo", cioè persone che hanno ossa fragilissime, incapaci di resistere persino alla forza di gravità ● Malattie autosomiche recessive Nelle malattie autosomiche recessive: ) sono sani ) sono malati gli individui eterozigoti recessivi, a differenza di prima, ora sono definiti portatori sani ( ☐): fenotipicamente non manifestano la malattia, ma presentano comunque un allele recessivo malato, perchè sono eterozigoti L'incrocio tra un genitore sano (omozigote dominante recessivo ▶) genererà solo figli portatori (■●). Mentre se si incorciano due genitori portatori ( ) si otterranno: • 2 figli portatori • 1 figlio malato gli individui omozigoti dominanti ( gli individui omozigoti recessivi ( La terza legge di Mendel ) e un genitore malato (omozigote 3 • 1 figlio completamente sano Alcuni esempi di malattie autosomiche recessive sono: 1. albinismo malattia genetica molto rara riduzione o dall'assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi 2. sordità congenita problemi d'udito La terza legge di Mendel 4