Le Leggi di Mendel e i Fondamenti della Genetica
Gregor Mendel scelse di studiare le piante di pisello per le loro caratteristiche ideali: possiedono sia gameti maschili che femminili, possono autoimpollinarsi e presentano caratteri con tratti chiaramente distinguibili. Mendel osservò vari caratteri come la forma del seme (liscio o rugoso) e il colore (giallo o verde), notando che alcuni tratti erano dominanti mentre altri recessivi.
La prima legge di Mendel (legge della dominanza) dimostra che gli individui ibridi della prima generazione manifestano solo uno dei due caratteri parentali, quello dominante. Quando Mendel incrociò piante con semi lisci (dominante) e rugosi (recessivo), tutti i discendenti della prima generazione avevano semi lisci.
La seconda legge di Mendel (legge della segregazione) stabilisce che quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene si separano e ogni gamete riceve una sola copia. Questo spiega perché nella seconda generazione filiale (F2) ricompaiono caratteri recessivi in proporzione 3:1.
La terza legge di Mendel (legge dell'assortimento indipendente) afferma che geni diversi si distribuiscono nei gameti indipendentemente l'uno dall'altro, a meno che non siano sullo stesso cromosoma. Questa legge spiega la comparsa di nuove combinazioni di caratteri nelle generazioni successive.
Nota importante: Gli alberi genealogici sono strumenti fondamentali per comprendere la trasmissione genetica delle malattie. Permettono di determinare se una malattia è causata da un allele dominante o recessivo e se è legata ai cromosomi sessuali o autosomici.