Struttura del DNA e Replicazione

Il DNA (Acido Desossiribonucleico) è formato da nucleotidi, piccole molecole che contengono uno zucchero (desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata. Le quattro basi azotate sono A, T, C, G e si dividono in purine (A, G) e pirimidine (C, T).

La cosa fantastica è che il DNA ha una struttura a doppia elica: due catene complementari e antiparallele che si avvolgono come una scala a chiocciola. A si appaia sempre con T, mentre C si appaia sempre con G attraverso ponti idrogeno. Ogni 10 coppie di basi la doppia elica compie un giro completo.

La replicazione semiconservativa è il processo con cui il DNA si duplica. L'enzima elicasi separa i due filamenti, la primasi crea i primer (punti di partenza), e la DNA polimerasi costruisce i nuovi filamenti. Un filamento viene costruito continuamente (filamento veloce), mentre l'altro viene fatto a pezzetti chiamati frammenti di Okazaki (filamento lento).

💡 Ricorda: I telomeri si accorciano ad ogni replicazione, per questo le cellule invecchiano!

Correzione Errori e Geni-Enzimi

Anche il DNA può sbagliare! Per fortuna esistono tre meccanismi di riparazione: la correzione di bozze (errori corretti subito), la riparazione delle anomalie di appaiamento e la riparazione per escissione. Il sistema riconosce gli errori perché il filamento nuovo non è ancora metilato.

Gli esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora hanno dimostrato l'ipotesi "un gene, un enzima" (oggi più precisamente "un gene, un polipeptide"). Sottoponendo organismi ai raggi X, hanno scoperto che ogni mutazione in un gene causa la perdita di funzionalità di un enzima specifico.

Il dogma centrale della biologia stabilisce che l'informazione passa sempre in un senso: dal DNA all'RNA alle proteine. Questo flusso unidirezionale è fondamentale per capire come funziona la vita.

💡 Ricorda: Non tutte le proteine sono enzimi, ma ogni gene controlla la produzione di una specifica catena polipeptidica!

Sintesi Proteica: Trascrizione e Traduzione

La sintesi proteica avviene in due fasi principali. Prima la trascrizione: l'RNA polimerasi legge il DNA e produce un filamento di RNA messaggero (mRNA) nel nucleo. Questo mRNA deve essere processato prima di essere usato.

Poi arriva la traduzione: l'mRNA esce dal nucleo e raggiunge i ribosomi nel citoplasma. I ribosomi leggono il codice dell'mRNA tre basi alla volta (codoni) e traducono questa informazione in una sequenza di amminoacidi.

I protagonisti sono tre tipi di RNA: l'mRNA porta le istruzioni, l'rRNA costituisce i ribosomi, e il tRNA trasporta gli amminoacidi giusti. Il tRNA ha una struttura tridimensionale speciale con un anticodone che si appaia al codone dell'mRNA.

Il processo è come una catena di montaggio: ogni tripletta di basi richiama uno specifico tRNA che porta l'amminoacido corrispondente, costruendo così la catena proteica.

💡 Ricorda: L'RNA usa l'uracile (U) al posto della timina (T) e ha il ribosio invece del desossiribosio!

Codice Genetico e Meccanismi di Traduzione

Il codice genetico è un sistema di 64 codoni (triplette di basi) che specifica gli amminoacidi. È ridondante perché diversi codoni possono codificare lo stesso amminoacido, ed è universale per tutti gli esseri viventi. Ci sono 3 codoni di stop (UAA, UAG, UGA) e 1 codone di inizio (AUG) associato alla metionina.

I ribosomi hanno due subunità con tre siti importanti: il sito A dove entra il nuovo tRNA, il sito P dove avviene il legame peptidico, e il sito di uscita. La trascrizione inizia quando l'RNA polimerasi si lega al promotore (TATA box nei procarioti).

La traduzione segue tre fasi: inizio (formazione del complesso con la metionina), allungamento (aggiunta successiva degli amminoacidi), e terminazione (quando arriva un codone di stop). Il processo si ferma grazie ai fattori di rilascio che liberano la catena proteica.

💡 Ricorda: La direzione di lettura è sempre 5'→3' per l'RNA polimerasi, ma produce un filamento complementare antiparallelo!

RNA Processing e Mutazioni del DNA

Lo splicing dell'RNA rimuove gli introni (sequenze non codificanti) e aggiunge un cappuccio all'estremità 5' e una coda all'estremità 3'. Senza questo processo, si produrrebbero proteine non funzionanti.

Le mutazioni sono cambiamenti ereditari del DNA. Quelle somatiche colpiscono le cellule del corpo, mentre quelle della linea germinale si trasmettono ai figli. Gli effetti variano: mutazioni silenti (nessun effetto), con perdita o acquisto di funzione.

Esistono tre categorie principali: mutazioni puntiformi (un solo gene), cromosomiche (un filamento di DNA) e cariotipiche (numero di cromosomi). Le puntiformi includono sostituzioni, inserzioni o delezioni che possono causare scorrimento della finestra di lettura.

Le mutazioni cromosomiche avvengono durante il crossing over: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Tutte possono alterare profondamente le proteine prodotte.

💡 Ricorda: Le mutazioni silenti non cambiano la proteina grazie alla ridondanza del codice genetico!

Mutazioni Cariotipiche e Agenti Mutageni

Le mutazioni cariotipiche alterano il numero di cromosomi. La trisomia 21 (sindrome di Down) è la più conosciuta e deriva da non-disgiunzione meiotica. Le trisomie 13 e 18 sono letali nei primi mesi di vita.

Anche i cromosomi sessuali possono essere coinvolti: la sindrome di Turner (XO) colpisce le femmine, mentre quella di Klinefelter (XXY) colpisce i maschi. Entrambe derivano da errori nella separazione dei cromosomi durante la meiosi.

Le mutazioni si classificano anche per origine: spontanee (senza causa esterna) o indotte da agenti mutageni esterni come radiazioni o sostanze chimiche.

Paradossalmente, le mutazioni sono essenziali per l'evoluzione! Offrono variabilità genetica su cui può agire la selezione naturale, permettendo alle specie di adattarsi e evolversi nel tempo.

💡 Ricorda: Non tutte le mutazioni sono negative - molte sono neutre o addirittura vantaggiose per l'evoluzione!