Da Mendel ai Modelli di Ereditarietà

Prima di Mendel, gli scienziati credevano nella teoria della mescolanza - l'idea sbagliata che i caratteri dei genitori si mischiassero come due colori di inchiostro, senza più potersi separare. Mendel ha dimostrato che non funziona così!

Il segreto del successo di Mendel? I suoi metodi rivoluzionari. Prima di tutto, controllavano l'impollinazione delle piante di pisello, decidendo esattamente chi erano i "genitori" attraverso l'impollinazione incrociata. Poi sceglieva con cura i caratteri da studiare, cercando tratti ben definiti come fiori viola o bianchi.

La cosa più furba? Mendel partiva sempre da generazioni pure - piante che mostravano lo stesso tratto per molte generazioni consecutive. Infine, usava la matematica per analizzare centinaia di incroci, diventando il primo vero scienziato quantitativo della genetica.

🧬 Ricorda: Mendel confutò per sempre l'idea che i caratteri ereditari si "mescolino" - in realtà rimangono separati e distinti!

Le Prime Due Leggi di Mendel

Quando Mendel incrociò piante pure, scoprì qualcosa di incredibile nella generazione F1: tutti i figli mostravano solo uno dei due caratteri parentali! Ecco la prima legge di Mendel (dominanza): negli ibridi si manifesta solo il carattere dominante.

Ma la vera sorpresa arrivò nella generazione F2. Lasciando che le piante F1 si autoimpollinassero, il carattere "scomparso" riappariva magicamente! Questo portò Mendel a intuire che esistono caratteri dominanti (che si vedono sempre) e recessivi (che si nascondono ma non spariscono mai).

La seconda legge di Mendel (segregazione) spiega tutto: ogni individuo ha due copie di ogni gene (chiamate alleli), ma nei gameti se ne trova solo una. Durante la fecondazione, gli alleli si ricombinano in nuove coppie.

Il quadrato di Punnett ti aiuta a calcolare le probabilità di ogni incrocio. Ricorda: genotipo = la combinazione di alleli che hai, fenotipo = come appari esternamente.

🔬 Trucco per l'interrogazione: Il testcross ti permette di scoprire se un individuo con carattere dominante è omozigote (AA) o eterozigote (Aa)!

La Terza Legge e le Malattie Genetiche

Mendel non si fermò qui! Studiando due caratteri insieme (forma E colore del seme), scoprì la terza legge dell'assortimento indipendente. I geni diversi si distribuiscono in modo indipendente durante la formazione dei gameti - come se fossero due lotterie separate.

Negli incroci diibridi (tra individui doppiamente eterozigoti) ottenne il famoso rapporto 9:3:3:1 nella F2, confermando che i geni si comportano in modo indipendente.

Queste leggi spiegano perfettamente le malattie genetiche umane! Negli alberi genealogici, riconosci facilmente i pattern: le malattie da alleli dominanti compaiono in ogni generazione (metà dei figli è malato), mentre quelle recessive "saltano" generazioni e colpiscono circa un quarto dei figli di genitori sani.

Le mutazioni creano continuamente nuovi alleli. L'allele selvatico è quello più comune in natura, mentre gli alleli mutanti producono fenotipi diversi. Quando un gene ha più versioni, parla di polimorfismo.

⚗️ Curiosità: I matrimoni tra parenti aumentano il rischio di malattie recessive rare perché entrambi potrebbero essere portatori dello stesso allele recessivo!

Oltre Mendel: Dominanza e Associazione

La genetica è più complicata di quanto pensasse Mendel! Alcuni geni hanno alleli multipli (poliallelia) - come il colore del manto nei conigli con ben quattro possibili alleli.

La dominanza non è sempre "tutto o niente". Nella dominanza incompleta, gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio (come le melanzane violetto chiaro). Nella codominanza, invece, si esprimono entrambi gli alleli contemporaneamente.

Un singolo allele può influenzare più caratteri: questo si chiama pleiotropia. I gatti siamesi ne sono un esempio perfetto - lo stesso allele causa sia il pelo chiaro con estremità scure sia gli occhi strabici.

Morgan, studiando la drosofila, scoprì che non tutti i geni seguono l'assortimento indipendente. I geni associati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme, formando gruppi di associazione.

Durante la meiosi può verificarsi il crossing-over: i cromosomi si spezzano e si scambiano pezzi, creando nuove combinazioni genetiche. La frequenza di ricombinazione indica quanto spesso questo accade.

🧪 Insight: Il numero di gruppi di associazione di una specie corrisponde al suo numero di coppie di cromosomi!

I Cromosomi Sessuali e l'Ereditarietà

Negli organismi dioici (con sessi separati), il sesso è determinato dai cromosomi sessuali. Le femmine di mammifero hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un X e un Y (XY). Gli altri cromosomi si chiamano autosomi.

L'ereditarietà legata al sesso segue regole speciali. I maschi sono emizigoti per i geni sul cromosoma X - hanno una sola copia invece di due. Morgan lo dimostrò studiando il colore degli occhi nella drosofila.

Negli incroci con caratteri legati all'X, i risultati sono sorprendenti! Incrociando una femmina a occhi rossi con un maschio a occhi bianchi, tutti i figli hanno occhi rossi. Ma nell'incrocio reciproco (femmina bianca × maschio rosso), tutti i maschi hanno occhi bianchi e tutte le femmine occhi rossi.

Perché? I figli maschi ereditano l'unico X dalla madre (che ha occhi bianchi), mentre le figlie ricevono un X da ciascun genitore e sono eterozigoti.

👁️ Esempio pratico: Il daltonismo umano segue questo stesso pattern - è molto più comune nei maschi perché basta una sola copia dell'allele recessivo!