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CICLO CELLULARE
Il ciclo vitale di una cellula è definito ciclo cellulare ed è diviso in 4 fasi distinte: GAP1 (G1),
sintesi DNA (S), GAP2 (
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È divisa in: della - PROFASE: condensazione cromatina sotto forma di cromosomi; scompare la membrana nucleare e si forma il fuso mitotico (vedi immagine) - MET FASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: cromatidi fratelli si separano ed iniziano a migrare ai poli TELOFASE: i cromosomi figli raggiungono i poli, si riforma l'involucro nucleare ed i nucleoli Cinetocore Microtubulo del cinetocore Centro mitotico centrosoma) Centriolo Microtubulo polare I microtubuli del cinctocone si attaccano ai cintocori e ai poli del fuso mitoticn I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuses Segue alla mitosi la CITODIERESI: divisione del citoplasma diversa tra cellule animali (invaginazione membrana) e vegetali (formazione della piastra cellulare). La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. Fra la meiosi 1 e meiosi 2 avviene CITODIERESI, una breve interfase durante la quale il DNA non si duplica. • I cromatidi fratelli sono l'uno la copia identica dell'altro e costituiscono il cromosoma durante la fase S • I cromosomi omologhi hanno stessa lunghezza, centromero nella stessa posizione e contengono geni che codificano per gli stessi caratteri ma possono avere alleli diversi (uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre) Il crossing over è il processo che avviene nella profase della meiosi-1 durante il quale i cromosomi omologhi si appaiano per formare le tetradi attraverso le quali avviene il rimescolamento tra parti di cromosoma (ricombinazione); si può visualizzare nei chiasmi. Divisione cellulare: mitosi e meiosi La mitosi è il processo che avviene nelle cellule somatiche durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide dando origine a due nuclei identici a quello di partenza. È divisa in: della - PROFASE: condensazione cromatina sotto forma di cromosomi; scompare la membrana nucleare e si forma il fuso mitotico (vedi immagine) - MET FASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: cromatidi fratelli si separano ed iniziano a migrare ai poli TELOFASE: i cromosomi figli raggiungono i poli, si riforma l'involucro nucleare ed i nucleoli Cinetocore Microtubulo del cinetocore Centro mitotico centrosoma) Centriolo Microtubulo polare I microtubuli del cinctocone si attaccano ai cintocori e ai poli del fuso mitoticn I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuses Segue alla mitosi la CITODIERESI: divisione del citoplasma diversa tra cellule animali (invaginazione membrana) e vegetali (formazione della piastra cellulare). La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. 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La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. Fra la meiosi 1 e meiosi 2 avviene CITODIERESI, una breve interfase durante la quale il DNA non si duplica. • I cromatidi fratelli sono l'uno la copia identica dell'altro e costituiscono il cromosoma durante la fase S • I cromosomi omologhi hanno stessa lunghezza, centromero nella stessa posizione e contengono geni che codificano per gli stessi caratteri ma possono avere alleli diversi (uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre) Il crossing over è il processo che avviene nella profase della meiosi-1 durante il quale i cromosomi omologhi si appaiano per formare le tetradi attraverso le quali avviene il rimescolamento tra parti di cromosoma (ricombinazione); si può visualizzare nei chiasmi. Divisione cellulare: mitosi e meiosi La mitosi è il processo che avviene nelle cellule somatiche durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide dando origine a due nuclei identici a quello di partenza. È divisa in: della - PROFASE: condensazione cromatina sotto forma di cromosomi; scompare la membrana nucleare e si forma il fuso mitotico (vedi immagine) - MET FASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: cromatidi fratelli si separano ed iniziano a migrare ai poli TELOFASE: i cromosomi figli raggiungono i poli, si riforma l'involucro nucleare ed i nucleoli Cinetocore Microtubulo del cinetocore Centro mitotico centrosoma) Centriolo Microtubulo polare I microtubuli del cinctocone si attaccano ai cintocori e ai poli del fuso mitoticn I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuses Segue alla mitosi la CITODIERESI: divisione del citoplasma diversa tra cellule animali (invaginazione membrana) e vegetali (formazione della piastra cellulare). La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. Fra la meiosi 1 e meiosi 2 avviene CITODIERESI, una breve interfase durante la quale il DNA non si duplica. • I cromatidi fratelli sono l'uno la copia identica dell'altro e costituiscono il cromosoma durante la fase S • I cromosomi omologhi hanno stessa lunghezza, centromero nella stessa posizione e contengono geni che codificano per gli stessi caratteri ma possono avere alleli diversi (uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre) Il crossing over è il processo che avviene nella profase della meiosi-1 durante il quale i cromosomi omologhi si appaiano per formare le tetradi attraverso le quali avviene il rimescolamento tra parti di cromosoma (ricombinazione); si può visualizzare nei chiasmi. Divisione cellulare: mitosi e meiosi La mitosi è il processo che avviene nelle cellule somatiche durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide dando origine a due nuclei identici a quello di partenza. È divisa in: della - PROFASE: condensazione cromatina sotto forma di cromosomi; scompare la membrana nucleare e si forma il fuso mitotico (vedi immagine) - MET FASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: cromatidi fratelli si separano ed iniziano a migrare ai poli TELOFASE: i cromosomi figli raggiungono i poli, si riforma l'involucro nucleare ed i nucleoli Cinetocore Microtubulo del cinetocore Centro mitotico centrosoma) Centriolo Microtubulo polare I microtubuli del cinctocone si attaccano ai cintocori e ai poli del fuso mitoticn I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuses Segue alla mitosi la CITODIERESI: divisione del citoplasma diversa tra cellule animali (invaginazione membrana) e vegetali (formazione della piastra cellulare). La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. Fra la meiosi 1 e meiosi 2 avviene CITODIERESI, una breve interfase durante la quale il DNA non si duplica. • I cromatidi fratelli sono l'uno la copia identica dell'altro e costituiscono il cromosoma durante la fase S • I cromosomi omologhi hanno stessa lunghezza, centromero nella stessa posizione e contengono geni che codificano per gli stessi caratteri ma possono avere alleli diversi (uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre) Il crossing over è il processo che avviene nella profase della meiosi-1 durante il quale i cromosomi omologhi si appaiano per formare le tetradi attraverso le quali avviene il rimescolamento tra parti di cromosoma (ricombinazione); si può visualizzare nei chiasmi. Divisione cellulare: mitosi e meiosi La mitosi è il processo che avviene nelle cellule somatiche durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide dando origine a due nuclei identici a quello di partenza. È divisa in: della - PROFASE: condensazione cromatina sotto forma di cromosomi; scompare la membrana nucleare e si forma il fuso mitotico (vedi immagine) - MET FASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: cromatidi fratelli si separano ed iniziano a migrare ai poli TELOFASE: i cromosomi figli raggiungono i poli, si riforma l'involucro nucleare ed i nucleoli Cinetocore Microtubulo del cinetocore Centro mitotico centrosoma) Centriolo Microtubulo polare I microtubuli del cinctocone si attaccano ai cintocori e ai poli del fuso mitoticn I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuses Segue alla mitosi la CITODIERESI: divisione del citoplasma diversa tra cellule animali (invaginazione membrana) e vegetali (formazione della piastra cellulare). La meiosi è il processo che avviene nelle gonadi durante il quale il nucleo di una cellula eucariotica si divide due volte (meiosi-1 meiosi-2) mentre il DNA si duplica solo una volta dando origine a quattro gameti diversi tra loro e dal nucleo di partenza. MEIOSI 1 (RIDUZIONALE: dimezzamento numero cromosomi): - PROFASE (può essere suddivisa in altre sottofasi): come nella mitosi, in più avviene il crossing over METAFASE: coppie di omologhi allineate sul piano equatoriale della cellula - ANAFASE: i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti della cellula - TELOFASE: la cellula si divide in due cellule aploidi diverse tra loro (corredo cromosomico n) MEIOSI 2 (EQUAZIONALE: numero cromosomi invariato): È uguale alla MITOSI ma con cromatidi ricombinati. Fra la meiosi 1 e meiosi 2 avviene CITODIERESI, una breve interfase durante la quale il DNA non si duplica. • I cromatidi fratelli sono l'uno la copia identica dell'altro e costituiscono il cromosoma durante la fase S • I cromosomi omologhi hanno stessa lunghezza, centromero nella stessa posizione e contengono geni che codificano per gli stessi caratteri ma possono avere alleli diversi (uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre) Il crossing over è il processo che avviene nella profase della meiosi-1 durante il quale i cromosomi omologhi si appaiano per formare le tetradi attraverso le quali avviene il rimescolamento tra parti di cromosoma (ricombinazione); si può visualizzare nei chiasmi. Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Questo meccanismo sta alla base della variabilità genetica individuale essendo un evento casuale. PROFASE Cromosomi duplicati (due cromatidi fratelli) METAFASE ANAFASE TELOFASE 2n MITOSI Loy Cellula madre (prima della duplicasione dei cromosomi) Duplicazione del cromosomi Cellule figlie della Mitosi 2n-4 I cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale I cromatidi fratelli si separano durante l'anafase 2n Duplicazione del cromosomi Le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale I cromosomi omologhi si separano (anafase); i cromatidi fratelli rimangono insieme Nessuna ulteriore duplicazione dei cromosomi icromatidi fratelli si separano (anafase ) MEIOSI Sito del crossing-over Celule figlie della Meiosi i PROFASE I Si formano le tetradi atraverso la sinapsi del cromosomi Cellule figlie della Melosi METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Aploidi n=2 MO ERRORI NELLA MEIOSI: - TRASLOCAZIONE: spostamento di un pezzo di cromosoma che si attacca su un altro cromosoma - NON DISGIUNZIONE: una coppia di cromosomi omologhi (meiosi-1) o cromatidi fratelli (meiosi-2) non si separa correttamente, si ottiene una o più cellule aneuploidi (variazione del numero di cromosomi). TRISOMIA: 2n+1; es. SINDROME DI DOWN o TRISOMIA 21 (3 copie del cromosoma 21) - MONOSOMIA: 2n-1; es. SINDROME DI TURNER (un solo cromosoma X) Duplicazione del DNA È un processo che avviene prima che la cellula si divida (fase S del ciclo cellulare) È semiconservativa: le nuove molecole di DNA sono formate da un filamento vecchio e un filamento neosintetizzato Meccanismo di replicazione: • ELICASI: rompe i ponti ad idrogeno tra i due filamenti nella forcina di replicazione (elica aperta) • PRIMASI: lega il filamento stampo e sintetizza RNA primer • DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento partendo dal primer a RNA La sintesi avviene SEMPRE in direzione 5'-3' pertanto si ha la formazione di due filamenti: Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU Filamento veloce o guida: sintetizzato in modo continuo • Filamento lento: sintetizzato in modo discontinuo a partire dasegmenti piccoli e isolati detti frammenti di Okazaki successivamente uniti dalla ligasi. Stampo per i flamento veloce Filamento veloce Filamento lento Stampo per Slamento lento Frammento di Okazaki La DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. RNA primer U UUA UUG CLU UUU UUC Fonilalanina La primasi sintetizza un primer. Nelle cellule che continuano a dividersi la telomerasi impedisce che si perdano le estremità dei cromosomi (telomeri) NB: si pensa che non sia il complesso di duplicazione a spostarsi ma che il filamento di DNA scorra attraverso esso Trascrizione del DNA Loucina . L'informazione contenuta in un gene è copiata in una molecola di RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA) per mezzo della RNA polimerasi, in corrispondenza della quale la doppia elica viene srotolata e il filamento di DNA funziona da stampo per RNA complementare (I'RNA complementare in corrispondenza dell'adenina inserisce URACILE e non timina). La DNA elicasi svolge la doppia elica La trascrizione Inizia in corrispondenza del promotore e finisce nel sito di terminazione Avviene sempre in direzione 5'-3'. • Nei procarioti avviene nel citoplasma, negli eucarioti avviene nel nucleo. Codice genetico . È l'insieme delle corrispondenze fra mRNA e la sequenza di amminoacidi È basato su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (4^3) combinazioni che permettono di codificare i 20 amminoacidi e i segnali di inizio e di stop . È degenerato (più codoni possono codificare lo stesso amminoacido), universale (nella maggior parte degli organismi un codone codifica per lo stesso amminoacido), specifico (ogni codone codifica per uno specifico amminoacido) . Contiene un segnale di inizio AUG (metionina) e tre di stop UAA, UAG, UGA. CCU LM: Proteine leganti il DNA a singolo flamento rendono lo stampo accessibile per la duplications. Seconda lottora UCU UCC UCA Serina UCG DNA parentale UAU LAC Tirocina istictina UGU Cietoina UGC UAA Codone di stop UGA Codone di stop A UAG Codone di stop UGG Triptofano G CAU U CGU TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più TRADUZIONE: sintesi delle proteine È il processo tramite cui ad una sequenza di m-RNA viene associata una sequenza di amminoacidi • Avviene nel citoplasma in corrispondenza dei ribosomi • Intervengono tutti e tre i tipi di RNA: m-RNA: contiene le triplette (codoni); t-RNA: trasporta un amminoacido specifico per la tripletta complementare all'm-RNA (anti-codone); r-RNA: parte integrante del ribosoma. • Avviene in corrispondenza dei ribosomi che sono formati da due subunità e contengono quattro siti di legame: uno per m-RNA nella subunità minore, tre nella subunità maggiore per t-RNA: attacco, condensazione, distacco. • Avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione. Mutazioni Possono essere somatiche (non ereditate dalla prole) o della linea germinale (ereditabili) Non la varia amminoacidica Variazione di un amminoacido Origina un codone di stop Inserzione o delezione di una singola base modifica la griglia di lettura Perdita di un segmento di DNA Duplicazione di un segmento di DNA Inserzione con orientamento opposto di un segmento rotto PUNTIFORMI: coinvolgono un solo nucleotide CROMOSOMICHE: alterazione dell'intera molecola di DNA GENOMICHE: aneuploidia Silente Di senso Non senso (missenso) Frame-shift Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione reciproca Scambio Monosomia Trisomia sequenza di frammenti tra cromosomi non omologhi 2n-1: un cromosoma in meno 2n+1: un cromosoma in più