Ereditarietà biologia 💚

Didascalia alternativa:

del sistema ABO), solo due di queste possono essere presenti in un individuo (una per cromosoma). Ovviamente i due alleli che controllano un particolare carattere in un individuo potranno essere uguali o diversi. Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere sono uguali si dice omozigote per quel carattere. Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere non sono ugualisi dice eterozigote. La particolare combinazione di alleli che controlla un carattere si definisce genotipo. Ogni genotipo genera una manifestazione osservabile di un carattere che si definisce fenotipo. Nel caso di omozigosi il fenotipo non può che riflettere l'unica informazione esistente nel genotipo. Nel caso di eterozigosi invece il genotipo può manifestarsi con fenotipi differenti a seconda del tipo di relazione che si produce tra i due alleli diversi. In particolare, si possono presentare tre tipi di relazione: Dominanza completa, dominanza incompleta e codominanza DOMINANZA COMPLETA (o semplicemente dominanza): quando uno dei due alleli prevale sull'altro ed è l'unico a manifestarsi, determinando il fenotipo. L'allele che si manifesta è detto dominante. L'allele che rimane latente è detto recessivo. Per convenzione l'allele dominante viene indicato con una lettera maiuscola (ad esempio A) e l'allele recessivo con la corrispondente minuscola (ad esempio a). Dal punto di vista molecolare l'allele recessivo non viene utilizzato e quindi non codifica un prodotto funzionale. Per esempio, se il gene che determina il colore di un fiore presenta un allele dominante rosso (R) ed un allele recessivo bianco (r), in natura avremo che gli individui con genotipo omozigote dominante (RR) e gli individui con genotipo eterozigote (Rr) si presenteranno entrambi con i fiori rossi (presentano il medesimo fenotipo). Mentre gli individui con genotipo omozigote recessivo (rr) si presenteranno con i fiori bianchi. DOMINANZA INCOMPLETA: quando il fenotipo dell'eterozigote è una mescolanza tra il fenotipo dell'omozigote dominante e quello dell'omozigote recessivo. In questo caso dal fenotipo si può sempre risalire al genotipo. Per esempio, il colore del fiore della bocca di leone può essere rosso (omozigote dominante RR), rosa (eterozigote Rr) o bianco (omozigote recessivo rr). La spiegazione in termini molecolari è che in un eterozigote è presente il prodotto funzionale solo di un allele. Vi è quindi una sola dose del prodotto genico e ne deriva un fenotipo intermedio rispetto all'omozigote dominante in cui sono presenti due dosi del prodotto genico e all'omozigote recessivo in cui il prodotto genico non viene espresso (nessuna dose di prodotto genico). Nel caso della dominanza completa, metà della quantità di proteina prodotta è invece sufficiente per consentire un fenotipo normale. Si dice che l'allele presenta aplosufficienza, ossia il prodotto genico è sufficiente a garantire un fenotipo normale, anche se presente in singola dose. Gruppo CODOMINANZA: quando in un individuo eterozigote si osserva l'espressione fenotipica sanguigno di entrambi gli alleli, non mescolati, ma separati. In altri termini, l'eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti o un fenotipo intermedio. Fenotipo AB Molecola alla superficie dei globuli rossi 6 (né A né B) Genotipo Esempi di codominanza sono il colore pezzato del mantello di molti mammiferi ed i sistemi di gruppo sanguigno ABO. Gli individui eterozigoti (genotipo= 1A 1B) sono di gruppo sanguigno AB, 0 perché vengono espressi sia l'antigene A (prodotto dall'allele I A) che l'antigene B (prodotto dall'allele 1B) e sulla membrana dei loro globuli rossi sono presenti entrambi i marcatori. AA oppure AO Le glicoproteine, che sporgono sulla membrana plasmatica dei globuli rossi, vengono chiamati antigeni. Quindi, siccome sono gli alleli A e B che codificano per questi antigeni, allora i globuli rossi possono avere l'antigene A, oppure l'antigene B, o entrambi o nessuno. Sono gli antigeni presenti sui globuli rossi del sangue del donatore a scatenare nel sangue del ricevitore l'eventuale reazione delle sue difese con la conseguente agglutinazione dei globuli rossi intrusi. Invece gli anticorpi presenti nel sangue del donatore, una volta giunti nel sangue del ricevitore vengono diluiti e spariscono. BB oppure ВО AB 00 La natura di "dominante" o "codominante" non dipende dal singolo allele, ma dalla coppia di alleli considerata, perciò tra differenti alleli di un gene vi possono essere entrambe le relazioni. Ad esempio, nel carattere "gruppo sanguigno del sistema ABO" gli alleli 1^ e 1³, che determinano la comparsa dei rispettivi marcatori, sono tra loro codominanti, mentre dominano (completamente) sull'allele i, che non produce alcun antigene (0, zero). Le leggi della genetica classica traggono origine dai risultati di esperimenti di incroci. In genere gli incroci non si interrompono alla prima generazione, ma gli individui ottenuti vengono incrociati per più generazioni. Gli individui iniziali, i genitori, costituiscono la generazione parentale o generazione P. I figli vanno a formare la prima generazione filiale o generazione F1. I nipoti vanno a formare la seconda generazione filiale o generazione F2 e così via. Interazioni tra alleli dello stesso gene EPISTASI: fenomeno per cui un gene influenza l'espressione fenotipica di un altro gene; POLIGENIA: condizione che si determina quando nella formazione di un carattere genetico è necessaria l'azione di due o più geni; PLEIOTROPIA: un singolo gene ha effetti multipli sul fenotipo di un organismo influenzando un certo numero di caratteristiche; Focus: i definisce quindi carattere non mendeliano un carattere che dipende da due o più loci (è la zona dove sono localizzati i geni), con contributo variabile di fattori ambientali. Il termine multifattoriale è un suo equivalente eende tutte le possibilità di combinazione di fattori genetici e ambientali e comprende tutte le possibilità di combinazione di fattori genetici e ambientali. SCIENCE