Sindromi legate ai cromosomi sessuali

La sindrome di Turner si verifica quando è presente un solo cromosoma sessuale X (XO). Le femmine con questa condizione sono solitamente sterili e presentano leggere alterazioni fisiche, ma sono mentalmente normali. È l'unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi, anche se molti concepimenti XO abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Highlight: La sindrome di Turner è l'unica condizione in cui un essere umano può sopravvivere con un solo cromosoma sessuale.

La sindrome di Klinefelter si manifesta negli individui con cariotipo XXY. I maschi affetti presentano gambe e braccia più lunghe del normale e sono sterili. Questa condizione ha portato alla deduzione che il gene responsabile della mascolinità si trova sul cromosoma Y, specificamente in una piccola porzione chiamata gene SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Definizione: Il gene SRY è il gene responsabile della mascolinità contenuto in una piccola porzione del cromosoma Y.

È interessante notare che negli uccelli, la situazione è diversa: i maschi hanno cromosomi sessuali ZZ, mentre le femmine hanno ZW. In questi organismi, è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W, determinando così il sesso della prole.

Esempio: Negli uccelli, il sesso della prole dipende dal fatto che l'uovo sia Z o W, a differenza dei mammiferi dove è lo spermatozoo a determinare il sesso.

Ereditarietà dei caratteri legati al sesso

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso non segue gli schemi mendeliani classici. Questo perché i maschi non hanno un secondo cromosoma X di compensazione. Morgan dimostrò questo concetto attraverso esperimenti con la Drosophila (mosca della frutta).

Il cromosoma X è ricco di geni che influenzano molti caratteri, mentre il cromosoma Y è relativamente povero di geni. Di conseguenza, ogni gene sul cromosoma X è presente in duplice copia nelle femmine e in singola copia nei maschi.

Vocabolario: Gli individui emizigoti sono diploidi che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di Drosophila sono emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

Morgan condusse esperimenti incrociando mosche con occhi rossi (tipo selvatico) e occhi bianchi (mutazione). I risultati di questi incroci dimostrarono chiaramente l'ereditarietà legata al sesso del colore degli occhi nella Drosophila.

Esempio: In un incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio con occhi bianchi, tutti i discendenti della prima generazione avranno occhi rossi, ma le femmine saranno eterozigoti.

Highlight: I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani e vengono chiamati caratteri legati al sesso.

Caratteri legati al sesso e loro ereditarietà

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso, come il colore degli occhi nell'idrosofila (Drosophila), segue schemi particolari. Negli esperimenti di Morgan, il colore degli occhi rosso (wild type) è dominante sul bianco (mutato).

In un primo incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio emizigote con occhi bianchi, tutti i figli, sia maschi che femmine, avranno occhi rossi. Questo perché tutti ereditano il cromosoma X selvatico e il rosso domina sul bianco.

In un secondo incrocio tra una femmina omozigote con occhi bianchi e un maschio emizigote con occhi rossi, tutti i maschi avranno occhi bianchi e tutte le femmine occhi rossi. Questo dimostra chiaramente che i geni sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani.

Highlight: I caratteri espressi da geni sui cromosomi sessuali vengono chiamati caratteri legati al sesso.

Altri esempi di caratteri legati al sesso includono:

1. Daltonismo: Un disturbo ereditario legato ai cromosomi sessuali che impedisce di distinguere il rosso dal verde.
2. Distrofia muscolare di Duchenne
3. Emofilia

Esempio: Nel caso del daltonismo, un uomo non sarà mai portatore sano, ma sarà o sano o malato. Per avere figlie malate, è necessario che l'uomo sia malato e la donna portatrice.

L'ereditarietà di questi caratteri può portare a situazioni paradossali, come il fatto che un uomo non possa essere portatore sano di daltonismo, ma solo sano o malato.

Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso

La determinazione cromosomica del sesso può essere controllata da due meccanismi principali:

1. Basato sulla presenza di un gene dominante: Nei mammiferi, la mancanza del cromosoma Y determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili (XO e XX). Quindi, il cromosoma Y è portatore di un gene dominante per la mascolinità.

2. Dosaggio dipendente: Nell'idrosofila (Drosophila), lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra cromosomi sessuali X e gli autosomi. Il cromosoma Y è irrilevante per la determinazione del sesso in questo caso.

Highlight: In alcune specie, come l'asparago, il sesso è controllato da un unico gene mendeliano.

È importante notare che in alcune specie, le condizioni ambientali possono giocare un ruolo cruciale nella determinazione del sesso.

Esempio: In alcune specie di rettili, la temperatura di incubazione delle uova può influenzare il sesso dei nascituri.

Questi diversi meccanismi di determinazione del sesso mostrano la complessità e la varietà dei sistemi biologici nel regno animale e vegetale.

Vocabolario: Il calcolo probabilità maschio o femmina genetica dipende dal meccanismo di determinazione del sesso specifico della specie in questione.

Determinazione del sesso e anomalie cromosomiche

La determinazione del sesso negli organismi dioici spesso dipende da differenze cromosomiche. Negli esseri umani, una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso: XY per i maschi e XX per le femmine. Le altre 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi.

Durante la meiosi, può verificarsi la non-disgiunzione dei cromosomi sessuali, portando a una progenie aneuploide con un numero anomalo di cromosomi sessuali. Questo fenomeno può accadere durante l'anafase della meiosi I o II.

Definizione: L'aneuploidia è una condizione in cui il numero di cromosomi di una cellula non è un multiplo esatto del normale set aploide.

Esempio: Un esempio di aneuploidia è la trisomia, in cui sono presenti tre copie di un cromosoma invece di due.

Highlight: Le anomalie nella divisione dei cromosomi sessuali possono portare a condizioni come la sindrome di Turner (XO) e la sindrome di Klinefelter (XXY).