Sindromi legate ai cromosomi sessuali

La sindrome di Turner si verifica quando è presente un solo cromosoma sessuale X (XO). Le femmine con questa condizione sono solitamente sterili e presentano leggere alterazioni fisiche, ma sono mentalmente normali. È l'unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi, anche se molti concepimenti XO abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Highlight: La sindrome di Turner è l'unica condizione in cui un essere umano può sopravvivere con un solo cromosoma sessuale.

La sindrome di Klinefelter si manifesta negli individui con cariotipo XXY. I maschi affetti presentano gambe e braccia più lunghe del normale e sono sterili. Questa condizione ha portato alla deduzione che il gene responsabile della mascolinità si trova sul cromosoma Y, specificamente in una piccola porzione chiamata gene SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Definizione: Il gene SRY è il gene responsabile della mascolinità contenuto in una piccola porzione del cromosoma Y.

È interessante notare che negli uccelli, la situazione è diversa: i maschi hanno cromosomi sessuali ZZ, mentre le femmine hanno ZW. In questi organismi, è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W, determinando così il sesso della prole.

Esempio: Negli uccelli, il sesso della prole dipende dal fatto che l'uovo sia Z o W, a differenza dei mammiferi dove è lo spermatozoo a determinare il sesso.

Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso

La determinazione cromosomica del sesso può essere controllata da due meccanismi principali:

1. Basato sulla presenza di un gene dominante: Nei mammiferi, la mancanza del cromosoma Y determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili (XO e XX). Quindi, il cromosoma Y è portatore di un gene dominante per la mascolinità.

2. Dosaggio dipendente: Nell'idrosofila (Drosophila), lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra cromosomi sessuali X e gli autosomi. Il cromosoma Y è irrilevante per la determinazione del sesso in questo caso.

Highlight: In alcune specie, come l'asparago, il sesso è controllato da un unico gene mendeliano.

È importante notare che in alcune specie, le condizioni ambientali possono giocare un ruolo cruciale nella determinazione del sesso.

Esempio: In alcune specie di rettili, la temperatura di incubazione delle uova può influenzare il sesso dei nascituri.

Questi diversi meccanismi di determinazione del sesso mostrano la complessità e la varietà dei sistemi biologici nel regno animale e vegetale.

Vocabolario: Il calcolo probabilità maschio o femmina genetica dipende dal meccanismo di determinazione del sesso specifico della specie in questione.