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Cromosomi XY: Maschio o Femmina, Sindrome di Turner e Klinefelter

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05/01/2023

Scienze

Determinazione del sesso

Cromosomi XY: Maschio o Femmina, Sindrome di Turner e Klinefelter

I cromosomi sessuali XY e XX determinano il sesso negli esseri umani e in molti altri organismi. Anomalie nella divisione dei cromosomi sessuali durante la meiosi possono portare a condizioni come la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso segue schemi diversi da quelli mendeliani classici. La determinazione del sesso può essere influenzata da geni dominanti, dosaggio cromosomico o fattori ambientali in diverse specie.

• I cromosomi sessuali XY determinano il sesso maschile, mentre XX quello femminile negli esseri umani
• Anomalie nella divisione dei cromosomi sessuali possono causare condizioni come la sindrome di Turner (XO) e di Klinefelter (XXY)
• L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso non segue gli schemi mendeliani classici
• La determinazione del sesso può dipendere da geni dominanti, dosaggio cromosomico o fattori ambientali in diverse specie

05/01/2023

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determinazione del sesso
organismi MONOICI = Sia organi riproduttivi femminili sia maschili
organismi DIOICI = uno dei due
in molti organism

Vedi

Sindromi legate ai cromosomi sessuali

La sindrome di Turner si verifica quando è presente un solo cromosoma sessuale X (XO). Le femmine con questa condizione sono solitamente sterili e presentano leggere alterazioni fisiche, ma sono mentalmente normali. È l'unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi, anche se molti concepimenti XO abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Highlight: La sindrome di Turner è l'unica condizione in cui un essere umano può sopravvivere con un solo cromosoma sessuale.

La sindrome di Klinefelter si manifesta negli individui con cariotipo XXY. I maschi affetti presentano gambe e braccia più lunghe del normale e sono sterili. Questa condizione ha portato alla deduzione che il gene responsabile della mascolinità si trova sul cromosoma Y, specificamente in una piccola porzione chiamata gene SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Definizione: Il gene SRY è il gene responsabile della mascolinità contenuto in una piccola porzione del cromosoma Y.

È interessante notare che negli uccelli, la situazione è diversa: i maschi hanno cromosomi sessuali ZZ, mentre le femmine hanno ZW. In questi organismi, è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W, determinando così il sesso della prole.

Esempio: Negli uccelli, il sesso della prole dipende dal fatto che l'uovo sia Z o W, a differenza dei mammiferi dove è lo spermatozoo a determinare il sesso.

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organismi DIOICI = uno dei due
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Ereditarietà dei caratteri legati al sesso

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso non segue gli schemi mendeliani classici. Questo perché i maschi non hanno un secondo cromosoma X di compensazione. Morgan dimostrò questo concetto attraverso esperimenti con la Drosophila (mosca della frutta).

Il cromosoma X è ricco di geni che influenzano molti caratteri, mentre il cromosoma Y è relativamente povero di geni. Di conseguenza, ogni gene sul cromosoma X è presente in duplice copia nelle femmine e in singola copia nei maschi.

Vocabolario: Gli individui emizigoti sono diploidi che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di Drosophila sono emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

Morgan condusse esperimenti incrociando mosche con occhi rossi (tipo selvatico) e occhi bianchi (mutazione). I risultati di questi incroci dimostrarono chiaramente l'ereditarietà legata al sesso del colore degli occhi nella Drosophila.

Esempio: In un incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio con occhi bianchi, tutti i discendenti della prima generazione avranno occhi rossi, ma le femmine saranno eterozigoti.

Highlight: I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani e vengono chiamati caratteri legati al sesso.

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Caratteri legati al sesso e loro ereditarietà

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso, come il colore degli occhi nell'idrosofila (Drosophila), segue schemi particolari. Negli esperimenti di Morgan, il colore degli occhi rosso (wild type) è dominante sul bianco (mutato).

In un primo incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio emizigote con occhi bianchi, tutti i figli, sia maschi che femmine, avranno occhi rossi. Questo perché tutti ereditano il cromosoma X selvatico e il rosso domina sul bianco.

In un secondo incrocio tra una femmina omozigote con occhi bianchi e un maschio emizigote con occhi rossi, tutti i maschi avranno occhi bianchi e tutte le femmine occhi rossi. Questo dimostra chiaramente che i geni sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani.

Highlight: I caratteri espressi da geni sui cromosomi sessuali vengono chiamati caratteri legati al sesso.

Altri esempi di caratteri legati al sesso includono:

  1. Daltonismo: Un disturbo ereditario legato ai cromosomi sessuali che impedisce di distinguere il rosso dal verde.
  2. Distrofia muscolare di Duchenne
  3. Emofilia

Esempio: Nel caso del daltonismo, un uomo non sarà mai portatore sano, ma sarà o sano o malato. Per avere figlie malate, è necessario che l'uomo sia malato e la donna portatrice.

L'ereditarietà di questi caratteri può portare a situazioni paradossali, come il fatto che un uomo non possa essere portatore sano di daltonismo, ma solo sano o malato.

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Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso

La determinazione cromosomica del sesso può essere controllata da due meccanismi principali:

  1. Basato sulla presenza di un gene dominante: Nei mammiferi, la mancanza del cromosoma Y determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili (XO e XX). Quindi, il cromosoma Y è portatore di un gene dominante per la mascolinità.

  2. Dosaggio dipendente: Nell'idrosofila (Drosophila), lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra cromosomi sessuali X e gli autosomi. Il cromosoma Y è irrilevante per la determinazione del sesso in questo caso.

Highlight: In alcune specie, come l'asparago, il sesso è controllato da un unico gene mendeliano.

È importante notare che in alcune specie, le condizioni ambientali possono giocare un ruolo cruciale nella determinazione del sesso.

Esempio: In alcune specie di rettili, la temperatura di incubazione delle uova può influenzare il sesso dei nascituri.

Questi diversi meccanismi di determinazione del sesso mostrano la complessità e la varietà dei sistemi biologici nel regno animale e vegetale.

Vocabolario: Il calcolo probabilità maschio o femmina genetica dipende dal meccanismo di determinazione del sesso specifico della specie in questione.

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Stefano S, utente iOS

L'applicazione è molto semplice e ben progettata. Finora ho sempre trovato quello che stavo cercando

Susanna, utente iOS

Adoro questa app ❤️, la uso praticamente sempre quando studio.

 

Scienze

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5 gen 2023

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Cromosomi XY: Maschio o Femmina, Sindrome di Turner e Klinefelter

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@dodsss

I cromosomi sessuali XY e XX determinano il sesso negli esseri umani e in molti altri organismi. Anomalie nella divisione dei cromosomi sessuali durante la meiosi possono portare a condizioni come la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter

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Sindromi legate ai cromosomi sessuali

La sindrome di Turner si verifica quando è presente un solo cromosoma sessuale X (XO). Le femmine con questa condizione sono solitamente sterili e presentano leggere alterazioni fisiche, ma sono mentalmente normali. È l'unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi, anche se molti concepimenti XO abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Highlight: La sindrome di Turner è l'unica condizione in cui un essere umano può sopravvivere con un solo cromosoma sessuale.

La sindrome di Klinefelter si manifesta negli individui con cariotipo XXY. I maschi affetti presentano gambe e braccia più lunghe del normale e sono sterili. Questa condizione ha portato alla deduzione che il gene responsabile della mascolinità si trova sul cromosoma Y, specificamente in una piccola porzione chiamata gene SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Definizione: Il gene SRY è il gene responsabile della mascolinità contenuto in una piccola porzione del cromosoma Y.

È interessante notare che negli uccelli, la situazione è diversa: i maschi hanno cromosomi sessuali ZZ, mentre le femmine hanno ZW. In questi organismi, è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W, determinando così il sesso della prole.

Esempio: Negli uccelli, il sesso della prole dipende dal fatto che l'uovo sia Z o W, a differenza dei mammiferi dove è lo spermatozoo a determinare il sesso.

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Ereditarietà dei caratteri legati al sesso

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso non segue gli schemi mendeliani classici. Questo perché i maschi non hanno un secondo cromosoma X di compensazione. Morgan dimostrò questo concetto attraverso esperimenti con la Drosophila (mosca della frutta).

Il cromosoma X è ricco di geni che influenzano molti caratteri, mentre il cromosoma Y è relativamente povero di geni. Di conseguenza, ogni gene sul cromosoma X è presente in duplice copia nelle femmine e in singola copia nei maschi.

Vocabolario: Gli individui emizigoti sono diploidi che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di Drosophila sono emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

Morgan condusse esperimenti incrociando mosche con occhi rossi (tipo selvatico) e occhi bianchi (mutazione). I risultati di questi incroci dimostrarono chiaramente l'ereditarietà legata al sesso del colore degli occhi nella Drosophila.

Esempio: In un incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio con occhi bianchi, tutti i discendenti della prima generazione avranno occhi rossi, ma le femmine saranno eterozigoti.

Highlight: I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani e vengono chiamati caratteri legati al sesso.

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Caratteri legati al sesso e loro ereditarietà

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso, come il colore degli occhi nell'idrosofila (Drosophila), segue schemi particolari. Negli esperimenti di Morgan, il colore degli occhi rosso (wild type) è dominante sul bianco (mutato).

In un primo incrocio tra una femmina omozigote con occhi rossi e un maschio emizigote con occhi bianchi, tutti i figli, sia maschi che femmine, avranno occhi rossi. Questo perché tutti ereditano il cromosoma X selvatico e il rosso domina sul bianco.

In un secondo incrocio tra una femmina omozigote con occhi bianchi e un maschio emizigote con occhi rossi, tutti i maschi avranno occhi bianchi e tutte le femmine occhi rossi. Questo dimostra chiaramente che i geni sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani.

Highlight: I caratteri espressi da geni sui cromosomi sessuali vengono chiamati caratteri legati al sesso.

Altri esempi di caratteri legati al sesso includono:

  1. Daltonismo: Un disturbo ereditario legato ai cromosomi sessuali che impedisce di distinguere il rosso dal verde.
  2. Distrofia muscolare di Duchenne
  3. Emofilia

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Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso

La determinazione cromosomica del sesso può essere controllata da due meccanismi principali:

  1. Basato sulla presenza di un gene dominante: Nei mammiferi, la mancanza del cromosoma Y determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili (XO e XX). Quindi, il cromosoma Y è portatore di un gene dominante per la mascolinità.

  2. Dosaggio dipendente: Nell'idrosofila (Drosophila), lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra cromosomi sessuali X e gli autosomi. Il cromosoma Y è irrilevante per la determinazione del sesso in questo caso.

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È importante notare che in alcune specie, le condizioni ambientali possono giocare un ruolo cruciale nella determinazione del sesso.

Esempio: In alcune specie di rettili, la temperatura di incubazione delle uova può influenzare il sesso dei nascituri.

Questi diversi meccanismi di determinazione del sesso mostrano la complessità e la varietà dei sistemi biologici nel regno animale e vegetale.

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Determinazione del sesso e anomalie cromosomiche

La determinazione del sesso negli organismi dioici spesso dipende da differenze cromosomiche. Negli esseri umani, una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso: XY per i maschi e XX per le femmine. Le altre 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi.

Durante la meiosi, può verificarsi la non-disgiunzione dei cromosomi sessuali, portando a una progenie aneuploide con un numero anomalo di cromosomi sessuali. Questo fenomeno può accadere durante l'anafase della meiosi I o II.

Definizione: L'aneuploidia è una condizione in cui il numero di cromosomi di una cellula non è un multiplo esatto del normale set aploide.

Esempio: Un esempio di aneuploidia è la trisomia, in cui sono presenti tre copie di un cromosoma invece di due.

Highlight: Le anomalie nella divisione dei cromosomi sessuali possono portare a condizioni come la sindrome di Turner (XO) e la sindrome di Klinefelter (XXY).

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L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

utente iOS

Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

utente Android

Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

Anna

utente iOS

È bellissima questa app, la adoro. È utilissima per lo studio e mi aiuta molto, anzi moltissimo, ma soprattutto mi aiutano molto i quiz, per memorizzare anche quello che non sapevo

Anastasia

utente Android

Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

Francesca

utente Android

moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

utente Android

L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

utente Android

A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

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Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

utente Android

L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

utente iOS

in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

utente IOS

Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

Andrea

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L'applicazione è molto facile da usare e ben progettata. Finora ho trovato tutto quello che cercavo e ho potuto imparare molto dalle presentazioni! Utilizzerò sicuramente l'app per i compiti in classe! È molto utile anche come fonte di ispirazione.

Stefano S

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Questa applicazione è davvero grande! Ci sono tantissimi appunti e aiuti con lo studio [...]. La mia materia problematica, per esempio, è il francese e l'app ha così tante opzioni per aiutarmi. Grazie a questa app ho migliorato il mio francese. La consiglio a tutti.

Samantha Klich

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Wow, sono davvero stupita. Ho appena provato l'app perché l'ho vista pubblicizzata molte volte e sono rimasta assolutamente sbalordita. Questa app è L'AIUTO che cercate per la scuola e soprattutto offre tantissime cose, come allenamenti e schede, che a me personalmente sono state MOLTO utili.

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Anastasia

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Fantastica per qualsiasi materia avere gli appunti anche di altre persone è molto utile perchè posso confrontarmi e vedere come migliorarmi. con i quiz riesco ad apprendere al meglio.

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moooolto utile,gli appunti sono belli e funzionanti,schoolGPT da dei consigli formidabili!!

Marianna

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L'applicazione è semplicemente fantastica! Tutto ciò che devo fare è inserire l'argomento nella barra di ricerca e ottengo la risposta molto velocemente. Non devo guardare 10 video di YouTube per capire qualcosa, quindi risparmio tempo. Consigliatissima!

Sudenaz Ocak

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A scuola andavo malissimo in matematica, ma grazie a questa applicazione ora vado meglio. Vi sono molto grato per aver creato questa app.

Greenlight Bonnie

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Knowunity è un applicazione fantastica,considerando che ha degli schemi veramente molto carini e sfiziosi e che ci sono dei quiz,oltre al fatto che questa cosa dell intelligenza artificiale "school gpt" è almeno per me molto utile, perché a differenza di Chatgpt ti da le spiegazioni, ti spiega ciò che non è chiaro! Posso studiare più velocemente tramite gli schemi e che posso pubblicare io stessa gli schemi è una funzione utilissima per gli altri studenti. Knowunity è PERFETTA

Aurora

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L’app funziona benissimo e puoi trovare qualsiasi tipo di informazione. Non ho l’abbonamento ma la parte gratuita è sufficiente per uno studio approfondito.

Martina

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in questi ultimi mesi di scuola dove il tempo è ormai poco, mi sta aiutando molto perché piuttosto che farmi io gli schemi su quello che leggo sul libro guardo questi già fatti e li uso come ripasso piuttosto che rileggermi tutto il libro

Chiara

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Questa app è una delle migliori, nient’altro da dire.

Andrea

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