Mendel (la genetica)

Didascalia alternativa:

→ caratteristica fisica osservabile (esempio: colore del fiore). Tratto → forma particolare assunta da un carattere (esempio: fiore viola/bianco). Carattere ereditario carattere che si trasmette da genitore a figlio. Linee pure → Mendel scelse delle linee pure di piante di pisello perché queste erano delle varietà che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante dei loro genitori. In questo modo il tratto prescelto rimaneva costante per molte generazioni. Incrocio mono-ibrido → incrocio tra organismi che differiscono solo per un carattere. Mendel prese 7 varietà di piante (= diversi caratteri) per i suoi esperimenti, le cui caratteristiche erano sempre due distinte e antagoniste: 1. Colore del fiore (viola o bianco) 2. Posizione del fiore (assiale o terminale) 3. Colore del seme (giallo o verde) 4. Forma del seme (liscio o rugoso) 5. Forma del baccello (gonfio o schiacciato) 6. Colore del baccello (giallo o verde) 7. Lunghezza del fusto (alto o nano) RICORDA: Mendel studiò la trasmissione dei caratteri ereditari effettuando incroci a partire da linee pure di piante di pisello. Mattia Filippi 1 Gli incroci di Mendel All'inizio dei suoi esperimenti, Mendel prendeva in considerazione la trasmissione di un solo carattere alla volta. Generazione parentale P (genitori) → il primo esperimento che fece fu quello di incrociare una linea pura di piante di semi gialli con una con semi verdi, e chiamò queste piante in questo modo. → Generazione F₁ (figli della P) fase successiva dopo l'incrocio, in cui ottenne una prima generazione filiale di ibridi. Tutta costituita da piante a semi gialli, il seme verde sembrava scomparso. Generazione F2 (nipoti della P, quindi figli della F₁) → seconda generazione filiale. Via via con le generazioni, c'era sempre un rapporto 3:1, cioè 3 piante di un tipo e 1 di un altro. Tratto dominante → tratto che si manifestava in tutta la generazione F₁. Tratto recessivo → tratto che scompariva nella generazione F₁ e ricompariva nella F2. Egli ipotizzò che il tratto recessivo non era scomparso, ma era solamente coperto da quello dominante. I risultati dei suoi esperimenti portano ad alcune conclusioni ( le 3leggi di Mendel): - Gli elementi di un carattere si presentano come una coppia di fattori discreti (particelle distinte che si trovano in coppia in ciascun individuo). - I due fattori possono essere uguali o diversi, dominante osservabile e recessivo no. Durante la formazione dei gameti i fattori si separano l'uno dall'altro (= segregano) e ogni gamete ne eredita uno soltanto. RICORDA: Osservando i risultati degli incroci Mendel individuò tratti dominanti e tratti recessivi. Geni e alleli: le basi dell'ereditarietà I fattori ereditari discreti si chiameranno dal 1909 geni e alleli. Geni → sequenze di DNA che si trovavano in un punto preciso del cromosoma (locus) e che codificano un preciso carattere. Alleli → forme alternative di uno stesso gene (allele dominante "L", allele recessivo "1"). Per ogni carattere esistono quindi due alleli: uno è posto sul cromosoma ereditato dalla madre e l'altro sul cromosoma ereditato dal padre. Con la meiosi in un gamete sarà quindi presente un solo allele per ogni carattere, e poi con la fecondazione ci sarà di nuovo l'allele paterno e quello materno nell'individuo figlio. RICORDA: I caratteri ereditari sono controllati da geni che possono esistere in diverse varianti chiamate alleli. Le leggi di Mendel Legge della dominanza della recessività nella generazione F₁ compare solo uno dei due caratteri parentali, cioè quello dominante, e il carattere non manifesto in F₁, ricompare in F2, cioè quello recessivo. Legge della segregazione dei caratteri → i membri di una coppia di fattori segregano (= si separano) cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Legge dell'assortimento indipendente di caratteri → nella formazione dei gameti, gli alleli di un gene si aggregano indipendente dagli alleli di un altro gene. RICORDA: Le leggi di Mendel sono tre (dominanza, segregazione e assortimento indipendente) e descrivono i meccanismi di trasmissione dei geni dei caratteri a essi associati. Mattia Filippi 2 Il linguaggio della genetica Genotipo → insieme degli alleli che controllano un carattere. Fenotipo caratteristiche osservabili. Omozigote → due alleli uguali (esempio "LL" o "II"). Eterozigote due alleli diversi (esempio "LI"). → Quadrato di Punnett → usato per prevedere le combinazioni di alleli risultanti da un incrocio (genotipo) (ideato nel 1905). Ci fa studiare le probabilità. Alberi genealogici → usati invece per studiare la trasmissione dei caratteri ereditari negli esseri umani. Testcross → si usa per determinare se un individuo con il fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. Lo uso quando non conosco un gene per capire il genotipo di un organismo. Se verrà 100% (fenotipo dominante) sarà stato omozigote dominante, se verrà 50% (fenotipo dominante) e 50% (fenotipo recessivo) sarà stato eterozigote. RICORDA: L'insieme degli alleli che determinano un carattere è il genotipo; la caratteristica osservabile è il fenotipo. Gli omozigoti hanno alleli identici per un gene, gli eterozigoti possiedono due alleli diversi. Le malattie mendeliane MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI - Si presenta ad ogni generazione Si presenta sia nei maschi che nelle femmine Una persona malata ha sempre uno dei due genitori malati Esempio: acondroplasia (A) → nanismo (persone nane), in cui: - Le ossa lunghe non si allungano/non crescono La cartilagine non si trasformerà in osso a differenza delle persone sane - AA → malata, bisogna abortire (incompatibile con la vita) Aa malata - aa sana MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE "Salta" una generazione Malata con i genitori "sani" - Portatore "sano" - Stessa percentuale nei maschi e nelle femmine Esempio: anemia falciforme (F), in cui: - La forma dei globuli rossi non è a disco biconcavo (sano) ma a falce (malato), in cui si incastrano fra loro e non portano abbastanza ossigeno Consiste nella carenza di ferro - FF → sana - Ff→ portatore sano (sano ma porta malattie) - ff→ malato Altri esempi: - Fenilchetonuria → assente la capacità di digerire la fenilalanina (amminoacido), quindi dà ritardo menale perché manca questo enzima (persone occhi blu e carnagione chiara). Fibrosi cistica → eccessiva produzione di muco, soprattuto nei polmoni. - Tay-Sachs → legata al sistema nervoso. Accumulo di gangliosidi nei tessuti cerebrali e queste malattie causano la morte precoce. Mattia Filippi 3 MALATTIE AUTOSOMICHE SESSUALI - Malattia legata al sesso al cromosoma "x" (recessive) nella 23° coppia In cui: - Si presenta quasi esclusivamente nei maschi Se è un maschio malato non darà mai ai figli maschi la sua malattia, perché se è malato è a causa della madre e non del padre - Sono principalmente recessive A volte salta una generazione Xd Xd femmina malata - Xd XD → femmina sana Xd Y→ maschio malato Altri esempi: Daltonismo → mancano dei coni (nella retina) che non permettono di vedere alcuni colori, sopratutto il rosso e il verde. Incapacità di vedere i colori. Emofilia → incapacità di coagulare il sangue. Non si riesce a tappare una ferita dato che manca il fattore numero 8. Potrebbero partire emorragie anche con una piccola ferita/botta. Si manifesta quindi quando c'è una rottura di un vaso (che può essere sia interna che esterna). Esistono dei farmaci anticoagulanti che fermano/rallentano la coagulazione. Eccezioni alle leggi di Mendel DOMINANZA INCOMPLETA - Ereditarietà per mescolanza (quello che si pensava prima di Mendel) Le specie hanno organismo eterozigote e fenotipo intermedio Esempio: pianta di bocca di leone (fiori rosa), in cui se si fa un incrocio tra fiori rossi (RR) e fiori bianchi (rr), uscirà un genotipo 100% eterozigote e un fenotipo 100% colore rosa, quindi: - RR rosso - Rr - rr rosa bianco POLIGENIA Più geni che determinano 1 carattere Influenzabili dalle condizioni ambientali - Non si rispetta la legge del gene/carattere Esempio: statura, peso, numero scarpe..., o anche: Colore occhi → determinato dalla qualità di melanina e dal tipo di pigmento dell'iride (parte colorata dell'occhio), che quando si rilassa (buio) si apre/estende e la pupilla si allarga e quando si sforza (luce) si chiude e la pupilla si rimpicciola. PLEIOTROPIA - 1 gene che determina più caratteri POLIALLELIA - Più alleli che determinano 1 gene Esempio: gruppi sanguigni - sistema "ABO", in cui il fenotipo è "A, B, AB, 0" e il genotipo è "IA, IB (dominanti), i (recessivo)". Mattia Filippi 4 CODOMINANZA - Organismo eterozigote - Manifesta fenotipicamente tutti e due (entrambi) i caratteri dominanti Esempio: gruppi sanguigni - sistema "ABO", in cui il fenotipo è "A, B, AB, 0" e il genotipo è "IA, IB (dominanti), i (recessivo)". - JA JA → A - IAI→ A - IB IB → B -|Bi→ B - IA IB → AB - ii → 0 Su ogni globulo rosso dei seguenti gruppi sanguigni si creano degli anticorpi contro il gruppo "contrario". Esempio: - Globuli rossi A anticorpi B Globuli rossi B → anticorpi A - Globuli rossi AB → nessun anticorpo, ma ce ne sono di altri tipi (ricevente universale) Globuli rossi 0 → anticorpi A e B (può dare a tutti il suo sangue ma può ricevere solo quello 0) Gli anticorpi avranno la forma "girata/contraria" della lettera da cui vogliono difendersi. Su un globulo rosso A, per esempio, ci saranno sopra "attaccati" delle glicoproteine A; stessa cosa con B (glicoproteine B) e AB (glicoproteine A e B). Mattia Filippi 5