Sex Chromosome Abnormalities and Related Syndromes

Various anomalie cromosomiche sessuali can occur, each with distinct characteristics and impacts on development. These conditions demonstrate the complexity of genetic disorders and their varied manifestations.

Definition: XYY Syndrome results in males with above-average height and physical robustness.

Example: Sindrome di Turner (XO) is unique as it's the only known case where individuals can survive with one missing chromosome.

Highlight: Triple X Syndrome (XXX) typically results in relatively normal development, while Sindrome di Klinefelter affects male pubertal development.

Quote: "Turner Syndrome affects females, resulting in short stature, sterility, and infantile physiognomy."

Introduzione alle malattie genetiche

Le malattie genetiche sono causate da anomalie nei cromosomi o nei geni di un individuo. Questo capitolo introduce i concetti di base della genetica umana e alcune delle principali sindromi cromosomiche.

Vocabulary: I cromosomi sono strutture contenenti il DNA che si trovano nel nucleo delle cellule. Gli esseri umani hanno normalmente 46 cromosomi organizzati in 23 coppie.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi organizzati in 23 coppie:

• 22 coppie di cromosomi autosomi
• 1 coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi)

Highlight: Il cromosoma X è significativamente più grande del cromosoma Y.

Le anomalie cromosomiche possono verificarsi durante la divisione cellulare, in particolare nella fase di anafase II della meiosi. Queste anomalie possono portare a individui con cromosomi in più o in meno.

Definition: La non-disgiunzione è un errore durante la divisione cellulare in cui i cromosomi non si separano correttamente.

Mentre un individuo non può sopravvivere con cromosomi autosomi mancanti, può vivere con cromosomi autosomi in eccesso, come nel caso della sindrome di Down.

Example: La sindrome di Down, anche nota come trisomia 21, è caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma nella coppia 21.

Le persone con sindrome di Down presentano tipicamente:

• Ritardo mentale
• Ritardo nello sviluppo fisico
• Anomalie cardiache
• Tratti facciali caratteristici

Vocabulary: La trisomia si riferisce alla presenza di tre copie di un cromosoma invece delle normali due copie.