Mendel e le basi della genetica

Fino all'800 tutti credevano che i caratteri dei genitori si "mescolassero" nei figli come i colori. Gregor Mendel, un monaco agostiniano, ha dimostrato che non è così studiando i piselli odorosi.

Mendel ha scelto i piselli perché sono facili da coltivare, si autoimpollinano e hanno caratteri ben definiti (come fiore bianco o viola). Per i suoi esperimenti usa piante di linea pura - cioè con caratteri sempre uguali da generazioni.

Il carattere è una caratteristica fisica osservabile (come il colore del fiore), mentre il tratto è la forma specifica che assume (bianco o viola). Mendel applica statistica e probabilità ai suoi studi, rivoluzionando la biologia.

💡 Ricorda: Mendel ha smentito la teoria della mescolanza dimostrando che i caratteri non si mischiano, ma seguono regole precise!

Le prime due leggi di Mendel

La prima legge della dominanza dice che negli ibridi si manifesta solo un tratto: quello dominante (che nasconde quello recessivo). Se incroci una pianta a fiori viola con una a fiori bianchi, tutti i figli avranno fiori viola.

La seconda legge della segregazione è ancora più interessante. Quando gli ibridi si riproducono tra loro, il tratto recessivo ricompare! Il rapporto è sempre 3:1 (3 dominanti, 1 recessivo).

Questo succede perché i geni (unità dell'eredità) hanno forme diverse chiamate alleli. Ogni individuo ha due alleli per ogni carattere, e quando produce gameti, questi si separano. Il genotipo è l'insieme degli alleli, il fenotipo è ciò che vedi.

Per prevedere i risultati degli incroci usi il quadrato di Punnett - uno strumento fondamentale in genetica!

💡 Trucco: Gli alleli dominanti si scrivono maiuscoli (A), quelli recessivi minuscoli $a$.

La terza legge e le variazioni della dominanza

La terza legge dell'assortimento indipendente dimostra che caratteri diversi si ereditano indipendentemente. Incrociando piselli gialli-lisci con verdi-rugosi, nella seconda generazione compaiono anche gialli-rugosi e verdi-lisci in rapporto 9:3:3:1.

Gli alberi genealogici ti aiutano a capire come si trasmettono le malattie genetiche. Nelle malattie dominanti, basta un genitore malato; in quelle recessive, servono entrambi i genitori portatori.

Non sempre la dominanza è completa. Nella dominanza incompleta, gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio (fiore rosso + bianco = rosa). Nella codominanza, si vedono entrambi i tratti contemporaneamente (come nei gruppi sanguigni AB).

La pleiotropia succede quando un gene influenza più caratteri insieme - un singolo allele può determinare colore del pelo, temperatura corporea e produzione di uova!

💡 Attenzione: La terza legge funziona solo per geni su cromosomi diversi!

La determinazione del sesso

Negli organismi dioici (con sessi separati) come noi, il sesso è determinato dai cromosomi sessuali. Le femmine hanno XX, i maschi XY. È sempre il padre a determinare il sesso del figlio!

Il gene SRY sul cromosoma Y è il "direttore d'orchestra": se c'è, si sviluppano i testicoli; se manca, si sviluppano le ovaie. Questa è la determinazione primaria del sesso.

La determinazione secondaria dipende dagli ormoni che controllano i caratteri sessuali esterni. I caratteri legati al sesso sono quelli controllati da geni sui cromosomi sessuali.

I maschi sono emizigoti per i geni sul cromosoma X - ne hanno una sola copia, quindi è più facile che manifestino caratteri recessivi legati al sesso (come daltonismo o emofilia).

💡 Curiosità: In alcuni animali il sesso dipende dalla temperatura durante lo sviluppo!

Crossing over e ricombinazione genetica

Durante la meiosi può avvenire il crossing over: i cromosomi omologhi si intrecciano formando una X e si scambiano segmenti di DNA. Questo crea combinazioni genetiche completamente nuove!

Grazie al crossing over, i figli non hanno solo cromosomi "originali" dei nonni, ma anche cromosomi ricombinati con caratteristiche inedite. È uno dei meccanismi che aumenta la variabilità genetica.

L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso non segue le leggi mendeliane classiche. I geni sul cromosoma X sono presenti in doppia copia nelle femmine e singola nei maschi, creando pattern ereditari particolari.

La determinazione del sesso può essere genetica (come nei mammiferi) o ambientale (come nelle tartarughe, dove dipende dalla temperatura).

💡 Importante: Il crossing over è fondamentale per l'evoluzione perché crea sempre nuove combinazioni genetiche!

Mutazioni e malattie ereditarie

Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA - di solito dannosi o neutri, raramente vantaggiosi. Non creano nuovi alleli da zero, ma favoriscono la ricombinazione tra alleli esistenti.

Le malattie genetiche si dividono in tre categorie principali:

Malattie autosomiche recessive (come fibrosi cistica, anemia falciforme): servono due copie dell'allele mutato. I genitori sono spesso portatori sani.

Malattie recessive legate al cromosoma X (come emofilia, daltonismo): colpiscono soprattutto i maschi. Le femmine possono essere portatrici.

Malattie autosomiche dominanti (come corea di Huntington): basta una copia dell'allele mutato. Si manifestano in ogni generazione.

💡 Da ricordare: Le malattie legate al cromosoma X sono più frequenti nei maschi perché hanno una sola copia del gene!