LEGGI DI MENDEL

Didascalia alternativa:

occhio nudo Per ogni caratteristica dell'individuo ci sono due geni (1xmamma 1xpapà) chiamati ALLELI. → allele=è una delle forme alternative che un gene può assumere nel medesimo sito (locus) cromosomico; Cellule diploidi: i cui nuclei contengono due serie di cromosomi omologhi. Il numero totale dei cromosomi è detto diploide e si abbrevia con la sigla 2n. CELLULE APLOIDI: cellule i cui nuclei possiedono un numero di cromosomi pari alla metà dei cromosomi tipici della specie. Nei gameti passerà un solo gene perché i gameti hanno un corredo cromosomico aploidale. - se questi sono uguali, l'individuo è detto puro o omozigote; - se sono diversi è detto ibrido o eterozigote. Nella genetica esistono 2 tipi di caratteri: - dominante (lettera maiusc.); - recessivo (lettera minusc.). LA PRIMA LEGGE DI MENDEL (DOMINANZA) Mendel eseguì diverse serie d'incroci, nella prima parte del suo lavoro decise di considerare l'eredità di un solo carattere per volta in un grande numero di piantine. Scelse piantine di linea pura ed effettuò una fecondazione incrociata: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (org. Femm.) dei fiori dell'altro ceppo, ai quali aveva prima tolto le antere (org. masch. X evitare autofecondazione). Le piante ch ricevevano o fornivano il polline costituivano la generazione parentale (P). ● Le nuove piante da loro prodotte costituivano la prima generazione filiale (F₁) ed essi sono ibridi, in quanto figli di organismi che differenziano per uno o più caratteri. I risultati ottenuti fanno parte della prima legge di M., la legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F₁ manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. ● *mendel incrociò piante di linea pura per un determinato carattere e ottenne piante e semi ibridi che manifestavano solo uno dei tratti della generazione parentale. Da questi risultati formulò la legge della dominanza. LA SECONDA LEGGE DI MENDEL (SEGREGAZIONE) Mendel, in seguito, coltivò le piantine della generazione F₁ ed eseguì una seconda serie di esprimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una seconda generazione filiale o F2. M. notò due dati importanti: 1.il tratto che non si era manifestato nella generazione F₁ ricompaiva nella generazione F2. Questo fatto portò M. a concludere che il tratto a seme liscio fosse dominante su quello rugoso, da lui chiamato recessivo. 2.In F2 il rapporto numerico fra i due tratti era all'incirca 3:1: tre quarti mostrava il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo. Le unità responsabili dell'ereditarietà di un particolare carattere si presentano come particelle distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia. Durante la formazione dei gameti tali particelle si separano e ogni gamete ne eredita una soltanto. Grazie a questa teoria si comprese che ogni gamete contiene una sola unità, mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione dei due gameti. Gli elementi unitari dell'ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene vengono chiamate alleli. La seconda legge perciò dice: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (alleli) si separano, così che ciascun gamete riceve soltanto una copia. *la legge della segregazione mostra come le due copie di un gene si separino nei gameti*. ● IL QUADRATO DI PUNNETL= allele dominante = allele recessivo Se i due alleli sono uguali, l'individuo è omozigote (LL); se gli alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote (LI). In generale, un allele è recessivo se non si presenta nel fenotipo eterozigote. Il quadrato di Punnet considera tutte le combinazioni dei gameti nel calcolo delle frequenze genotipiche e prevede come si mescolano gli alleli in ogni incrocio. (Fu ideato da Reginald crundal punnet nel 1905). La griglia riporta su un lato tutti i possibili genotipi del gamete maschile e nell'altro quelli di quelli femminile. La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide di ciascuna combinazione gametica. LA VERIFICA DEL TESTCROSS Il testcross determina se un individuo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote (puro/impuro). L'individuo in esame viene incrociato con un elemento omozigote per il carattere recessivo. Le possibilità sono due: 1.se l'individuo è un omozigote dominante (LL), fenotipicamente parlando, tutta la prole mostrerà il carattere dominante 2.se l'individuo è un eterozigote, la metà della prole sarà eterozigote e mostrerà il carattere dominante, l'altra metà sarà omozigote e mostrerà il carattere recessivo. LA TERZA LEGGE: LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CARATTERI Mendel progettò un'altra serie di esperimenti. Comincio con due ceppi di pisello puri che differenziavano per due caratteristiche del seme: forma e colore. Un incrocio fra questi mischiato Ved.q. → LIGg M. continuò l'esperimento fino alla generazione F2 compiendo un incrocio diibrido (incrocio tra individui doppiamente eterozigoti) fra piante di F₁; si limitò a lasciare che le piante si autoimpollinassero. Gli incroci diibridi confermarono, quindi, la seconda previsione: in F2 comparvero 4 fenotipi differenti in un rapporto di 9:3:3:1. In una parte della progenie le caratteristiche parentali si presentarono in nuove combinazioni. La terza legge dice: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. In altre parole, considerando i due geni A e B, la separazione degli alleli del gene A è indipendente dalla separazione di quelli di B. Durante la formazione dei gameti i cromosomi si riassortiscono l'uno indipendentemente dall'altro, e che così fanno due geni qualsiasi situati su coppie di cromosomi omologhi distinti. *M. incrocio piante diibride e nella F2 comparvero 4 fenotipi in rapporto di 9:3:3:1 di conseguenza formulò la legge dell'assortimento indipendente*. LA GENETICA UMANA RISPETTA LE LEGGI DI MENDEL→ la genetica umana si basa sulle genealogie di famiglie in cui compaiono determinati fenotipi e parte del presupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sono molto rari in una popolazione. LE MALATTIE GENETICHE DOVUTE AD ALLELI DOMINANTI O RECESSIVI Lo schema di trasmissione di un allele dominante: un albero genealogico è un albero familiare che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati. Le caratteristiche chiave da cercare in una simile genealogia sono: -ogni persona malata ha un genitore malato; -circa metà dei figli di un genitore malato è malata; -il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi. La trasmissione ereditaria di un allele recessivo: -le persone malate hanno di solito due genitori sani; -nelle famiglie colpite dalla malattia, circa ¼ dei figli di genitori sani è malato; -il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi. Due genitori fenotipicamente normali affichè abbiano un figlio malato è necessario che siano entrambi eterozigoti. Se un determinato allele recessivo è raro nella popolazione in generale, la probabilità che due coniugi siano entrambi portatori di quell'allele sarà molto bassa. Se, però, quell'allele è presente in una famiglia, due cugini potrebbero condividerlo. *le analisi degli alberi genealogici di famiglie in cui alcuni individui sono affetti da malattie ereditarie mostrano che gli alleli recessivi per i fenotipi anomali sono molto rari e spesso derivano da matrimoni tra consanguinei*.