Gregor Mendel

Didascalia alternativa:

per dare origine a nuove piante di pisello. Polline 3. L'analisi delle caratteristiche fisiche della discendenza per due generazioni dimostra che i caratteri ereditati derivano da entrambi i genitori. Lo stigma accoglie il polline. Le antere all'apice degli stami provvedono alla produzione del polline. Gli stami sono gli organi riproduttori maschili. L'ovario è l'organo riproduttore femminile. Pianta parentale Baccello (frutto) Semi di pisello Mendel iniziò ad esaminare le diverse varietà di piselli, cercò caratteri con tratti alternativi ben definiti (come fiori viola o bianchi). Dopo un'accurata ricerca concentrò gran parte del suo lavoro su sette coppie di caratteri con tratti opposti. Mendel non fece partire i suoi esperimenti con incroci casuali ma nelle piante che scelse come generazione di partenzalgenerazione parentale), i caratteri dovevano essere allo stato PURO: ciò significa che il carattere prescelto (per esempio fiore bianco) dev'essere costante per molte generazioni. Nella prima parte del suo lavoro Mendel decise di considerare un carattere e per volta ad esempio piante a semi lisci e piante a semi rugosi. • Per ciascun carattere scelse piantine di linea pura per forme opposte carattere in questione ed effettuo una fecondazione incrociata: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l'organo femminile) dei fiori dell'altro ceppo, ai quali aveva precedentemente tolto le antere (gli organi maschili), in modo che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi. Le piante che fornivano e quelle che ricevevano il polline costituivano la GENERAZIONE PARENTALE, indicata con P. • I semi e le nuove piante da essi prodotte costituivano la PRIMA GENERAZIONE FILIALE o Fl. Gli individui di questa generazione sono definiti ibridi ripeté l'esperimento per tutti e sette i caratteri della pianta di pisello prescelti e nei figli compariva soltanto il carattere di uno dei due genitori, era come se l'altro carattere fosse completamente sparito I risultati della generazione FI sono riassunti nella PRIMA LEGGE DI MENDEL Legge della dominanza: Gli individui ibridi della generazione Fl manifestano solo I dei tratti presenti nella generazione P tale carattere viene definito DOMINANTE mentre l'altro carattere che non si manifesta viene detto RECESSIVO LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: LA SEGREGAZIONE Mendel in seguito coltivò le piantine della generazione Fl ed eseguì una seconda serie di esperimenti ↓ Osservazioni incroci eseguiti 1) il tratto che non si era manifestato nella generazione FI ricompariva nella generazione F2. In tutte le altre sei coppie studiate un tratto si mostrava sempre dominante sull'altro 2) nella generazione F2 il rapporto numerico fra i tratti era sempre lo stesso per ognuno di essi (3:1 ) tre quarti di F2 mostrava il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo Le unità responsabili dell'ereditarietà di ù particolare carattere si presentano come particelle distinte che in ogni pianta di pisello si trovano in coppia; Durante la formazione dei gameti queste particelle si separano e ogni gamete ne eredita una sola Legge della segregazione: Quando un individuo produce gameti, le due coppie di un gamete (gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve solo una coppia F₁ 1 F₂ Ognuna di esse fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre semi di una nuova generazione (F2) AA Secondo questa teoria si comprese che ogni gamete contiene una sola unità mentre lo zigote ne contiene 2 (perché prodotto della fusione dei due gameti) Gli elementi unitari delle eredità si chiamano geni, le forme diverse di uno stesso gene sono dette alleli 1 AA Aa Aa A. a 2 Aa Aa Aa A, a aa A a A AA Aa a Aa aa 1 aa LE CONSEGUENZE DELLA SECONDA LEGGE DI MENDEL A partire dai concetti elaborati dalla legge della segregazione è possibile stabilire se un individuo è omozigote o eterozigote per un determinato allele Generazione parentale (P) Generazione F, Cellule uovo Generazione F, Cellule uovo L LL Gameti Spermatozoi L L LI L LL Gameti L OF O Spermatozoi LI LI I LI 1. Una pianta omozigote per Lviene incrociata con una pianta omozigote per L 2. I gameti parentali si combinano in modo da produrre piante F, con genotipo Le fenotipo "seme liscio. 3. Le piante F, (tutte eterozigoti) producono gameti aploidi e ognuna si autoimpollina. 4. Combinazioni diverse degli alleli derivanti da ciascun genitore producono nella F due diversi fenotipi del seme. 5. I fenotipi del seme compaiono in un rapporto di 3:1. Genotipo-insieme di alleli che determinano un Mendel eseguì un testcross ovvero un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo che mostra un carattere dominante è omozigote o eterozigote: carattere Fenotipo caratteristica osservabile Omozigote-se i due alleli del genotipo sono uguali Eterozigote-se i due alleli sono diversi Per prevedere le combinazioni alleliche risultanti a un incrocio è possibile usare il QUADRATO di PUNNET, questo sistema ci assicura che stiamo considerando tutte le possibili combinazioni gametiche. Da un lato si riportano i gameti femminili e sull'altro lato quelli maschili, all'interno si otterranno tutti i possibili genotipi L'individuo in esame è incrociato con un omozigote recessivo (II), - se l'individuo è un omozigote dominante (LL) tutta la progenie mostra il fenotipo dominante - se l'individuo è eterozigote (LI) metà della progenie sarà eterozigote con carattere dominante, l'altra metà sarà omozigote e mostrerà il carattere recessivo (II) LA TERZA LEGGE DI MENDEL Una volta stabilito come si comporta un singolo tratto ereditario, Mendel affronta un nuovo quesito ovvero come si comportassero negli incroci due coppie diverse di geni. Cominciò i suoi esperimenti con dei i ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme la forma e il colore. Incrociò una pianta a semi lisci e gialli (LLGG, caratteri entrambi dominanti) e una a semi rugosi e verdi (llgg, caratteri entrambi recessivi). Dall'incrocio fra questi due ceppi ottenne una generazione filiale FI nella quale le piante avevano tutte genotipo LIGg e quindi fenotipo seme liscio e giallo, i due caratteri dominanti. L'incrocio aveva quindi rispettato la legge della dominanza. Successivamente Mendel si limitò a lasciare che le piante di Fl si autoimpollinassero e ottenne piante con le diverse combinazioni possibili dei quattro fenotipi in un rapporto di 9:3:3:1 Generazione parentale (P) Generazione F₁ Generazione F2 LG Lg) Gameti Quando le piante F₁ si riproducono per autoimpollinazione, i gameti si combinano in modo casuale e producono la generazione F₂, caratterizzata da quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. Gameti femminili Ig LIGg (Lg LIGG Ligg LLGG Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della TERZA LEGGE o Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: LLGg LIGg LIGg IlGg LLGG LLgg IIGG ligg ligg IG LG LLGg LIGg IlGg Lg Gameti maschili LIGG Ligg Ig durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l'uno dall'altro. IG LIGg LE MALATTIE GENETICHE DOVUTE AD ALLELI DOMINANTI O RECESSIVI L'analisi degli alberi genealogici di famiglie in cui alcuni individui sono affetti di malattie ereditarie mostrano che gli alleli recessivi per i fenotipi anomali sono molto rari e spesso derivano da matrimoni tra consanguinei Ereditarietà dominante Generazione I (genitori) Generazione Il Generazione III Femmina Maschio Unione Unione fra consanguinei Generazione I (genitori) Ereditarietà recessiva Generazione II Generazione Ill Eterozigote Sano Malato (fenotipo sano) Generazione IV OD Uno dei genitori è eterozigote... Entrambi questi cugini sono eterozigoti. Ogni individuo affetto dalla malattia di Huntington possiede un genitore affetto dalla malattia. Circa metà dei figli (di entrambi i sessi) di un genitore affetto dalla malattia è a sua volta malato. ... e l'allele recessivo viene trasmesso a metà della progenie fenotipicamente normale. L'unione di individui eterozigoti recessivi può dare origine a figli omozigoti recessivi di fenotipo albino. Albero genealogico di una famiglia in cui alcuni individui sono affetti dalla malattia di Huntington, dovuta ad un allele dominante, chi eredita L'allele è affetto dalla malattia Albero genealogico di una famiglia portatrice dell'alleato recessivo per l'albinismo: gli eterozigoti non manifestano il fenotipo albino ma possono trasmettere l'allele ai figli COME INTERAGISCONO GLI ALLELI Le mutazioni danni origine a nuovi alleli; perciò all'interno di una popolazione possono esistere molte varianti alleliche per un unico carattere. Inoltre molto spesso gli alleli non mostrano il rapporto semplice di dominanza e recessività I genasti definiscono "selvatico" un particolare allele di un gene eh in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso da origine ad un fenotipo atteso mentre gli altri alleli (mutanti ), producono un fenotipo diverso POLIALLELIA: GENI CON ALLELI MULTIPLI POLIMORFICO= indica che il gene in questione si può trovar in diverse forme alleliche La comparsa in una specie di più di due alleli per lo stesso gene, a seguito di mutazioni, è definita poliallelia La poliallelia Molti geni presentano più di due alleli; questa condizione prende il nome di poliallelia. Possibili genotipi Fenotipo CC, CC, CC, Cc Grigio scuro Chh, chc Cincillà c'c, c'c Colourpoint CC Albino L'allele selvatico e gli alleli mutanti occupano lo stesso locus e La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli Esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, che c). Come dimostra l'esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili. vengono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel Fenomeno che aumenta il numero dei fenotipi possibili LA DOMINANZA NON È' SEMPRE COMPLETA Alcuni geni presentano alleli che non sono né dominante ne recessivi e danno individui eterozigoti con un fenotipo intermedio 1. Quando piante di linea pura che producono melanzane viola o bianche vengono incrociate, le piante F, sono tutte violetto. 2. Piante eterozigoti producono frutti violetti perché l'allele per il viola è dominante incompleto sull'allele per il bianco. 3. Quando le piante F, vengono incrociate tra loro, producono una progenie con frutti viola, violetto e bianco con un rapporto 1:2:1. Generazione parentale (P) Frutti viola Frutti bianchi PP Generazione F, Cellule uovo P PP Gameti p p Frutto violetto Frutto violetto 0.0 Generazione F₂ PP Fecondazione Pp Gameti p P P Spermatozoi PP O Pp Pp Fecondazione Р Pp PP Il gene è detto a dominanza incompleta Quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro, negli eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio. Nelle generazioni successive i tratti della generazione P ricompaiono come previsto dalle leggi di Mendel