Grundlagen der Chromosomen und Zellteilung

Die Chromosomen sind die Träger unserer Erbinformation und bestehen aus 23 Chromosomenpaaren, also insgesamt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Ein besonderes Paar davon sind die Geschlechtschromosomen $Gonosomen$, während die übrigen 22 Paare als Autosomen bezeichnet werden. Der doppelte Chromosomensatz wird als diploid bezeichnet, während der einfache Satz in den Geschlechtszellen als haploid bezeichnet wird.

Definition: Der Zellzyklus besteht aus der Interphase und der M-Phase $Mitose$. Die Interphase macht etwa 90% des gesamten Zyklus aus und dient der Vorbereitung auf die kommende Zellteilung.

Die Interphase gliedert sich in drei wichtige Phasen: Die G1-Phase dient dem Zellwachstum und der Proteinsynthese. In der S-Phase findet die DNA-Replikation statt, wodurch sich die Chromosomen verdoppeln. Die G2-Phase bereitet die Zelle unmittelbar auf die Teilung vor. Manche Zellen können auch in eine Ruhephase $G0$ eintreten.

Die intrachromosomale Rekombination und crossing-over findet während der Meiose statt. Dieser Prozess ermöglicht den Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen und trägt zur genetischen Vielfalt bei. Die Meiose selbst besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Teilungen, die zur Bildung von haploiden Geschlechtszellen führen.

Merke: Die Mitose erzeugt zwei identische Tochterzellen mit diploidem Chromosomensatz, während die Meiose vier haploide Zellen hervorbringt.

Genetische Grundlagen und Vererbung

Die Vererbung von Merkmalen folgt den Mendelschen Regeln, die grundlegende Prinzipien der Genetik beschreiben. Die erste Regel $Uniformitätsregel$ besagt, dass bei der Kreuzung reinerbiger Individuen die erste Tochtergeneration uniform ist. Die zweite Regel $Spaltungsregel$ beschreibt die Aufspaltung der Merkmale in der zweiten Generation.

Die genetische Regulation bei Eukaryoten ist ein komplexer Prozess, der auf verschiedenen Ebenen stattfindet. Dazu gehören die Transkriptionsregulation, epigenetische Modifikationen wie DNA-Methylierung und Histon-Modifikationen sowie RNA-Interferenz. Diese Mechanismen ermöglichen eine präzise Kontrolle der Genexpression.

Beispiel: Bei der X-chromosomalen Vererbung werden Merkmale über das X-Chromosom weitergegeben. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie von X-chromosomal vererbten Krankheiten häufiger betroffen als Frauen.

Die Genkopplung beschreibt das Phänomen, dass Gene, die auf demselben Chromosom liegen, häufig gemeinsam vererbt werden. Dies kann durch Crossing-over während der Meiose durchbrochen werden, was zu neuen Genkombinationen führt.

Molekulare Grundlagen der Genetik

Die DNA-Replikation ist ein fundamentaler Prozess für die Weitergabe genetischer Information. Sie erfolgt semikonservativ, wie durch das Meselson-Stahl-Experiment 1958 bewiesen wurde. Der molekulare Mechanismus umfasst die Denaturierung bei 95°C, Hybridisierung bei 60°C und Polymerisierung bei 72°C.

Die Proteinbiosynthese erfolgt in zwei Hauptschritten: Der Transkription, bei der die genetische Information von der DNA in mRNA überschrieben wird, und der Translation, bei der die mRNA-Sequenz in Proteine übersetzt wird. Dabei spielen verschiedene RNA-Arten und Ribosomen eine wichtige Rolle.

Fachbegriff: Die posttranslationale Modifikation bezeichnet alle Veränderungen, die an Proteinen nach ihrer Synthese vorgenommen werden.

Der genetische Code ist universell und degeneriert, das heißt, mehrere Codons können für die gleiche Aminosäure codieren. Die Genregulation erfolgt bei Prokaryoten hauptsächlich über das Operon-Modell, während sie bei Eukaryoten komplexer ist.

Medizinische Genetik und Anwendungen

Die Stammbaumanalyse und Erbkrankheiten sind wichtige Werkzeuge in der medizinischen Genetik. Durch die Analyse von Stammbäumen können Vererbungsmuster erkannt und Vorhersagen über das Auftreten von Erbkrankheiten getroffen werden.

Highlight: Die moderne Gentechnik ermöglicht die Erzeugung transgener Organismen und findet Anwendung in der Medizin, Landwirtschaft und Forschung.

Chromosomenanomalien können zu verschiedenen Erkrankungen führen. Die Vererbung von Bluteigenschaften wie dem ABO-System und dem Rhesusfaktor folgt bestimmten genetischen Mustern. Stammzellen, sowohl embryonale als auch adulte, bieten vielversprechende therapeutische Möglichkeiten.

Die Entstehung von Krebs ist oft auf Störungen der Genregulation zurückzuführen. Man unterscheidet zwischen gutartigen und bösartigen Tumoren, wobei verschiedene genetische und umweltbedingte Faktoren zur Krebsentstehung beitragen können.

Genetische Modifikationen und Mutationen

Die genetische Regulation bei Eukaryoten ist ein komplexer Prozess, der verschiedene Arten von Modifikationen und Mutationen umfasst. Modifikationen entstehen durch Umwelteinflüsse und führen zu unterschiedlichen Phänotypen, wobei die Veränderungen nicht vererbt werden. Die Reaktionsnorm bestimmt dabei den Bereich, in dem der Phänotyp unter bestimmten Umwelteinflüssen variieren kann.

Definition: Die Reaktionsnorm bezeichnet den Rahmen, innerhalb dessen sich ein Merkmal in Abhängigkeit von Umweltfaktoren entwickeln kann.

Mutationen können verschiedene Auswirkungen auf die DNA haben. Bei einer Punktmutation wird ein einzelnes Nukleotid ausgetauscht, was zu einer anderen Aminosäure führen kann $Missense-Mutation$ oder zu einem vorzeitigen Stopp der Proteinsynthese $Nonsense-Mutation$. Stumme Mutationen haben trotz Nukleotidaustausch keine Auswirkungen auf die Aminosäuresequenz.

Beispiel: Bei einer Insertion wird ein zusätzliches Basenpaar eingefügt, was zu einer Leserasterverschiebung führen kann. Bei einer Deletion fällt ein Basenpaar weg, was ähnliche Konsequenzen haben kann.

DNA und RNA: Struktur und Replikation

Die DNA-Replikation ist ein fundamentaler Prozess der Zellteilung, bei dem die DNA identisch verdoppelt wird. Der Prozess erfolgt semikonservativ, was bedeutet, dass jeder neue DNA-Doppelstrang aus einem alten und einem neu synthetisierten Strang besteht.

Highlight: Die semikonservative Replikation wurde durch das Meselson-Stahl-Experiment 1958 nachgewiesen, bei dem Bakterien-DNA mit schweren Stickstoffisotopen markiert wurde.

Der molekulare Mechanismus der Replikation involviert verschiedene Enzyme: Die Helicase entspiralisiert die DNA und löst die Wasserstoffbrückenbindungen, während die DNA-Polymerase neue komplementäre Stränge synthetisiert. Die Synthese erfolgt dabei immer in 5'→3'-Richtung, wobei am Folgestrang Okazaki-Fragmente entstehen, die durch die DNA-Ligase verbunden werden.

Künstliche DNA-Replikation und Sequenzierung

Die Polymerase-Kettenreaktion $PCR$ ermöglicht die gezielte Vermehrung von DNA-Abschnitten im Labor. Der Prozess läuft in drei Schritten ab: Denaturierung bei 94°C, Hybridisierung bei 60°C und Polymerisierung bei 72°C.

Fachbegriff: Die Gelelektrophorese ist eine Methode zur Trennung von DNA-Fragmenten unterschiedlicher Größe in einem elektrischen Feld.

Die DNA-Sequenzierung nach Sanger nutzt fluoreszenzmarkierte Abbruch-Nukleotide, um die Basensequenz zu ermitteln. Moderne Fluoreszenzsequenzierung verwendet vier verschiedenfarbig markierte Abbruch-Nukleotide in einem einzigen Reaktionsansatz.

Proteinbiosynthese und Genexpression

Die Proteinbiosynthese umfasst die Prozesse der Transkription und Translation. Bei der Transkription wird die genetische Information der DNA in mRNA übersetzt, die anschließend prozessiert wird.

Definition: Die Ein-Gen-Ein-Polypeptid-Hypothese besagt, dass ein Gen die genetische Information für die Synthese eines Polypeptids enthält.

Die Proteinstruktur wird in vier Ebenen organisiert: Die Primärstruktur entspricht der Aminosäuresequenz, die Sekundärstruktur umfasst α-Helices und β-Faltblätter, die Tertiärstruktur beschreibt die räumliche Anordnung der Polypeptidkette, und die Quartärstruktur entsteht durch die Zusammenlagerung mehrerer Polypeptidketten.

Genetischer Code und Genregulation bei Prokaryoten

Der genetische Code ist ein fundamentales System zur Verschlüsselung der genetischen Information in der DNA und RNA. Diese Information ist essentiell für die Proteinbiosynthese. Das System basiert auf Tripletts $Codons$, wobei jeweils drei aufeinanderfolgende Basen der mRNA für eine spezifische Aminosäure codieren.

Definition: Der genetische Code ist universell und gilt für nahezu alle Lebewesen. Von den 64 möglichen Tripletts $4³$ codieren 61 für die 20 verschiedenen Aminosäuren, während drei als Stopp-Codons fungieren $UAA, UAG, UGA$.

Die Eigenschaften des genetischen Codes sind präzise definiert: Er ist redundant, da mehrere Tripletts für dieselbe Aminosäure codieren können. Außerdem ist er kommafrei und nicht überlappend - jede Base ist ausschließlich Bestandteil eines einzigen Codons.

Die Genregulation bei Prokaryoten erfolgt nach dem Operon-Modell. Dieses komplexe System steuert die Genaktivität und umfasst mehrere wichtige Komponenten: Strukturgene, die Informationen für Enzyme oder Proteine enthalten, ein Regulatorgen zur Bildung des Repressorproteins, und den Operator als DNA-Schalter.

Beispiel: Bei der Substrat-Induktion mit Laktose wird der Prozess besonders deutlich: Ohne Laktose bindet der aktive Repressor an den Operator und verhindert die Enzymproduktion. Ist Laktose vorhanden, wird der Repressor inaktiviert, und die RNA-Polymerase kann die Gene für den Laktoseabbau ablesen.

Molekulare Mechanismen der Genregulation

Die molekularen Mechanismen der Genregulation sind hochkomplex und präzise gesteuert. Im Zentrum steht das Zusammenspiel verschiedener DNA-Abschnitte und Proteine, die gemeinsam die Genexpression regulieren.

Der Promotor spielt dabei eine Schlüsselrolle als DNA-Abschnitt, an den die RNA-Polymerase bindet. Das Operon selbst stellt eine funktionelle Einheit dar, bestehend aus Strukturgenen und einer Kontrollregion, die Promotor und Operator umfasst.

Hinweis: Die Regulation der Genaktivität erfolgt durch das präzise Zusammenspiel mehrerer Komponenten: Das Repressorprotein, ein Translationsprodukt des Regulatorgens, kann an den Operator binden und dadurch die Genexpression steuern.

Die praktische Bedeutung zeigt sich besonders im Laktose-Operon: Hier werden drei Strukturgene $lacZ, lacY, lacA$ koordiniert reguliert, die für verschiedene Enzyme des Laktoseabbaus codieren. Dieses System ermöglicht Bakterien eine effiziente Anpassung an verfügbare Nährstoffe.